Konjenital adrenal hiperplazili 114 vakanın retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 70443
- Danışmanlar: PROF. DR. NURÇİN SAKA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 114
Özet
96 ÖZET Bu çalışmada İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Büyüme Gelişme ve Endokrinoloji polikliniğinde Ocak 1982-Haziran 1997 tarihleri arasında izlenen 21-hidroksilaz ve 1 1 (3-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı 114 (80 kız, 34 erkek) konjenital adrenal hiperplazi vakasının gelişteki klinik, laboratuvar bulguları ve tedavileri açısından retrospektif olarak değerlendirilmesi ve izlemdeki bazı parametrelerin karşılaştırılması amaçlandı. Vakaların 97'si (70 kız, 27 erkek) 21-hidroksilaz eksikliği, 17'si (10 kız, 7 erkek) 1 1 P-hidroksilaz eksikliği idi (%85 21-hidroksilaz, %15 lip-hidroksilaz). 21-hidroksilaz eksikliği vakalarının 30'u (%33) tuz kaybı, 62'si (%62) basit virilizan ve 5'i (%5) geç KAH idi. Enzim eksikliği ve karyotipe göre vakalar değerlendirildiğinde tuz kaybı ile giden 21-hidroksilaz eksikliği vakalarının %27' sinin, basit virilizan vakalarının %29'unun ve lip-hidroksilaz eksikliği vakalarının %4 Tinin erkek olduğu görüldü. Tüm vakalar ele alındığında erkek/kız oranı 1/2.4 idi. Vakaların ortalama geliş yaşlan basit virilizan grupta kızlarda 2.4 yaş, erkeklerde 3.4 yaş, tuz kaybında kızlarda 0.1 yaş, erkeklerde 0.3 yaş, 1 1 P-hidroksilaz eksikliğinde kızlarda 3.8 yaş, erkeklerde 3.8 yaş idi. Tuz kaybı olan vakaların tümü ilk 6 ay içinde başvurmuştu. Tüm vakalar ele alındığında ailede benzer vaka oranı %34, akraba evliliği %47 idi. Gelişteki antropometrik veriler değerlendirildiğinde geliş yaşındaki gecikmeye paralel olarak 1 1 (3-hidroksilaz eksikliği grubunda boy ve ağırlık SDS, KY ve BMI değerlerinin basit virilizan ve tuz kaybına göre daha ileri olduğu, boy SDS/KY değerlerinin geri olduğu görüldü. 46 XX vakalarda dış genital yapı Prader evresine göre değerlendirildiğinde vakaların 7' si evre 1, 6' sı evre 2, 24'ü evre 3, 27' si evre 4 ve 8'i evre 5 idi. 1 1 P-hidroksilaz eksikliği grubunda dış genital virilizasyon daha ağırdı. Nitekim Prader 5 evrede dış genital yapı gösteren 8 vakanın 7' sinin 11 3-hidroksilaz eksikliği olduğu görüldü. Gelişte 46 XX vakalardan %40'ı aileleri tarafindan erkek olarak kabul edilmişti. Prader evresi ile geliş yaşı arasında anlamlı ilişki olmamakla birlikte Prader evre 5te olanların geliş yaşının diğer vakaların geliş yaşından ileri olduğu görüldü. İntraüterin dönemde androjen artışının doğum ağırlığım etkileyebileceği düşünülerek vakaların öykülerinden doğum ağırlıkları saptandığında her iki cinste de Türk çocuklarının doğum ağırlıklarından farklı olmadığı saptandı. USG ile adrenal bezleri değerlendirilen 100 vakanın 16'sında adrenal bezlerde hiperplazi tespit edildi. Medikal tedavi olarak vakaların çoğunluğu HC (10-25mg/m2/gün), daha azı prednizolon (4-6mg/m2/gün) ile tedavi edilmişti. Ayrıca tuz kaybı vakaları ve bir kısım basit virilizan vakada oral fludrokortizon (0.02-0.01mg/gün) verilmişti. Cerrahi tedavi olarak dişi psödohermafrodit vakaların 37'sine klitero veya klhero-vajinoplasti, cinsel kimlikleri erkek yönünde yetiştirilen 10 vakaya total abdominal histerektomi ve bilateral ooferektomi uygulanmıştı. Vakaların izleminde şimdiki boy SDS değerlerinde başlangıca göre düşme, boy SDS(KY) değerlerinde artma görüldü. Glukokortikoid tedavi ile vakaların başlangıca göre BMI değerlerinde artış gözlendi. İzlem süresi ile BMI değerleri karşılaştırıldığında anlamlı ilişki olduğu görüldü. 46 XX vakalardan erkek olarak yetiştirilen 11 vakanın (6 basit virilizan, 5 11 P-hidroksilaz) ortalama başvuru yaşı 4.6 yaş idi ve bunların 6'sı Prader evre 5, 4"ü evre 4 ve l'i evre 3 idi. Takipten çıkan 1 vakanın dışında diğerlerine total abdominal histerektomi ve bilateral ooferektomi yapılmıştı. Vakalardan 21'i (15 XX, 6 XY) nihai boya ulaşmıştı. Bunlardan 13'ü iyi, 5'i kötü metabolik kontrollüydü. 3 vaka hiç tedavi almamıştı. Her 3 grupta da boy SDS değerleri anne babaya göre değerlendirildiğinde hedef boylarından geri idi. Ancak beklendiği şekilde iyi kontrollü grubun değerlerinin diğer 2 gruba göre daha yüksek olduğu görüldü. Özetle, bulgularımıza dayanarak ülkemizde konjenital adrenal hiperplazide tuz kaybı vakalarının basit virilizana göre daha az saptanması, erkek/kız oranının düşük bulunması, vakaların tanı yaşının geç olması ve bir kısım 46XX vakalara hatalı olarak erkek cinsel kimliğinin verilmesi ve 1/3 vakada ailede benzer vakaların bulunması bu vakaların erken tanı ve tedavisini dolayısıyla yenidoğan taramalarının ve genetik danışmanın önemini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Konjenital adrenal hiperplazili hastalarda tuz tedavisi
Salt treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia
DİDEM KALAYCI ATMACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN ÖNAL
- Konjenital adrenal hiperplazili hastalarda glukokortikoid reseptör gen polimorfizminin glukokortikoid duyarlılığı ve obesite ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. NURÇİN SAKA
- Konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda kemik mineralizasyonunun ve etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluating of bone mineralization and effecting factors in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia
SEZİN ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURGÜN KANDEMİR
- Konjenital adrenal hiperplazili bireylerde,21 hidroksilaz gen kusurlarının sıklığı, fenotipik etkileri ve diğer moleküler mekanizmalar
The frequency of 21 hydroxylase gene defects, phenotypic effects and other molecular mechanisms in congenital adrenal hyperplasia patients
DENİZ KIRAÇ
Doktora
Türkçe
2009
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY
- Konjenital adrenal hiperplazili çocuklarda osteoprotegerin ve sklerostinin kemik metabolizmasındaki rolü
The role of osteoprotegerin and sclerostin in bone metabolism in children with congenital adrenal hyperplasia
ESRA BAKİ ERKUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY KARAGÜZEL