Geri Dön

Akut myeloid lösemi hastalarında FLT3 ve NPM1 gen mutasyonlarının sıklığının saptanması ve klinik öneminin araştırılması

Detection of frequency and clinical significance of FLT3 and NPM1 gene mutations in patients with acute myeloid leukemia

PDF İndir

  1. Tez No: 710117
  2. Yazar: GİZEM ALTAY
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SEDA EREN KESKİN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Amaç: Akut Myeloid Lösemi(AML) hematopoetik sistemden kaynaklanan ve ilerleyen yaşla birlikte kendini gösteren malin bir hastalıktır. FLT3 ve NPM1 gen mutasyonları AML'nin prognozu açısından oldukça önemli yere sahiptir. Bu iki mutasyon moleküler genetik tekniklerle saptanabilmektedir. Bu retrospektif çalışmada, hedef gen mutasyonlarının sıklığı saptanarak, AML'nin klinik açıdan değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada, 2013-2015 yılları arasında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Polikliniği'nden Tıbbı Genetik ve Moleküler Biyoloji AD laboratuvarına yönlendirilen 71 AML ön tanılı hasta yer aldı. FLT3 ve NPM1 gen mutasyonları için çalışılan, iki ayrı Gerçek Zamanlı PZR(Real Time PCR) tekniği sonuçları geriye dönük biçimde incelendi. Bunun yanında arşiv ve hastane sisteminden elde edilen hasta bilgileri kullanılarak istatistiksel değerlendirmeler yapıldı. Bulgular: Yapılan retrospektif incelemede 38 (%53,5) hastada FLT3, 7 (%9,8) hastada NPM1, 26 (%36,7) hastada ise hem FLT3 hem de NPM1 geni incelendi. Gerçek Zamanlı PCR tekniği kullanılarak yapılan mutasyon taraması sonucundan; toplam 8 (%11,2) hastada NPM1 mutasyonu, 4 (%5,6) hastada FLT3/ITD, 2 (%2,8) hastada ise FLT3/D835 mutasyonu saptanmıştır. Mutasyon saptanan 14 (%19,7) kişilik hasta grubu 13 (%92,8) erkek, 1 (%7,2) kadın hasta olarak gözlemlendi. Hastalara ait biyokimya ve hemogram değerleri istatistiksel olarak analiz edildi. Sonuç: Çalışmamızda saptanan toplam %14'lük mutasyon pozitifliği, son zamanlarda yapılan çalışmalardaki oranlara göre daha az görülmüştür. Diğer yandan hastaların biyokimya ve hemogram parametreleri ile hastalığın patogenez ve mutasyon sıklığı arasında anlamlı bir değer bulunamamıştır(p>0,5). FLT3 mutasyonu kötü prognoz ile sonuçlanırken, NPM1 mutasyonunun daha iyi prognozla ilişkili olduğu farklı çalışmalarda bildirilmiştir. Hastalığın tanı ve tedavi planlamasında, iki mutasyonun taranması klinik seyrine önemli ölçüde katkı sağlayacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Acute Myeloid Leukemia (AML) is a malin disease caused by the hematopoietic system and manifests itself with advancing age. FLT3 and NPM1 gene mutations are very important for the prognosis of AML. These two mutations can be detected by molecular genetic techniques. In this retrospective study, the frequency of target gene mutations was determined and evaluated clinically Method: In the study, 71 patients with a diagnosis of AML were included in the 2013-2015 community who were referred to the Department of Medical Genetics and Molecular Biology, Department of Hematology, Department of Internal Medicine, Kocaeli University. Images from two different Real Time PCR techniques studied for FLT3 and NPM1 gene mutations were analyzed. In addition, detailed hardware evaluations taken from the archive and hospital are made. Results: The total mutation positivity of 14% found in our study was less than in recent studies. On the other hand, no significant value was found between the biochemistry and hemogram parameters of the patients and the pathogenesis and mutation frequency of the disease(p>0.5). FLT3 mutation results in poor prognosis, while NPM1 mutation has been reported in different studies to be associated with better prognosis. In the diagnosis and treatment planning of the disease, screening of the two mutations is thought to contribute significantly to the clinical course. Conclusions: A total of 14% mutation positivity detected in our study was less than the rates in recent studies. On the other hand, no significant value was found between the biochemistry and hemogram parameters of the patients and the pathogenesis and mutation frequency of the disease (p>0.5). While FLT3 mutation results in poor prognosis, it has been reported in different studies that NPM1 mutation is associated with better prognosis. It is thought that screening for two mutations will contribute significantly to the clinical course of the disease in diagnosis and treatment planning.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    334207

    Pediyatrik AML hastalarında FMS like tyrosin kinase 3 (FLT3) ve nücleophosmin 1 (NPM1) mutasyonları

    Fms-like thyrosine kinase 3 (FLT3) and nucleophosmin 1 (NPM1) mutations in pediatric AML

    SEVGİ BAŞER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NÜKET YÜRÜR KUTLAY

  2. Tez No

    713314

    Akut myeloid lösemi tanılı olgularda yeni nesil dizileme'de myeloid panel analizi ile saptanan mutasyon profili, immunhistokimyasal belirteçler ve klinikopatolojik korelasyon değerlendirmeleri

    Comparison of molecular analysis findings determined by new generation sequencing with immunhistochemical markers and clinicopathological parameters in acute myeloid leukemia

    GÖKÇE SU CEYLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PatolojiAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FÜRUZAN DÖGER

  3. Tez No

    482780

    Akut miyeloid lösemide BCOR VE BCORL1 ekspresyonunun araştırılması

    İnvetigation of BCOR and BCORL1 expression in acute myeloid

    FATMA RENGİN COŞKUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMA SIRMA EKMEKCİ

  4. Tez No

    303271

    Akut miyeloid lösemili hastalarda NPM1 ve FLT3 genlerindeki moleküler değişikliklerin araştırılması

    Molecular alterations in NPM1 and FLT3 genes in patients with acute myeloid leukemia

    NAZLI UÇUNOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Onkolojiİstanbul Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT DALAY

  5. Tez No

    754802

    Association of FLT3 and NPM1 mutations in acute myeloid leukemia patients with metabolomic patterns determined by mass spectrometry

    Akut miyeloid lösemi hastalarında FLT3 ve NPM1 mutasyonlarının kütle spektrometresi ile belirlenen metabolomik desenlerle ilişkilendirilmesi

    SELİN GEREKCİ YEŞİLYURT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CAN ÖZEN

    DOÇ. DR. SALİH ÖZÇUBUKÇU

Geri Dön