Geri Dön

The association of HTR2A gene polymorphism wıth autism in Jordanian population

Ürdün nüfusunda HTR2A gen polimorfizmin otizm ile ilişkisi

PDF İndir

  1. Tez No: 713190
  2. Yazar: ZEYAD MAHMOOD
  3. Danışmanlar: ASSOC. DR. FATİH ÖZDENER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Sağlık Eğitimi, Health Education
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Bahçeşehir Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 58

Özet

Ürdün'de son yıllarda otizm spektrum bozukluğu (ASD) vakaları artmaktadır çoğu çalışma sosyal eğitim ve tedaviyle ilgilenmektedir. Ürdünlü otistik çocuklarda 5-hidroksitriptamin (serotonin) reseptörü 2A (HTR2A) arasındaki ilişkiyi pozitif veya negatif olarak bulmak için hiçbir moleküler çalışma yapılmamıştır. Bu çalışmanın ana amacı klinik olarak otistik çocuk olarak bildirilen Ürdünlü çocuklarda 5-hidroksitriptamin (serotonin) reseptörü 2A'nın (HTR2A) rolünü belirlemek ve çalışma kapsamında çocuklardan toplanan kan örneklerinde bu polimorfizmler için alel sıklığını belirlemektir. Çalışma kesitsel bir çalışma olarak sınıflandırılmıştır. Bu çalışmada Ürdünlü otistik çocuklar incelenmiştir. Örnekler 99 etkilenen vaka ve 109 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak oluşturuldu. Çalışma Ürdün Üniversite Hastanesi tarafından onaylandı ve tüm hastaların bakıcılarına bu çalışmaya katılmaları için yazılı bilgilendirilmiş onam formu verilmiştir. Kontrol numunesinin yaşı ve cinsiyeti etkilenen gruba benzerdi. Tüm çocuklara hastalık geçmişi dahil tam bir tıbbi muayene yapılmıştır. Kontrol grubu etkilenen vakalarla bağlantısızdı ve nörolojik hastalığı yoktu. Tüm katılımcılar Ürdün (Arap) kökenli olup başkent Amman çevresinde yaşamaktadır. Bu çalışmada kullanılan istatistiksel analiz kikare testine göre nitel olarak frekans ve yüzdelik hesaplamasına bağlıdır ve sürekli veriler ortalama standart sapma (SD) olarak hesaplanmıştır. Genotip ve alel frekanslarının dağılımı ikili lojistik ve kişinin ki-kare ve SPSS sürüm 25 ile analiz edildi. Çalışma, genotipleme ile klinik olarak otistik olarak bildirilen Ürdünlü çocuklar arasında bir ilişki olduğunu öne sürmek için yeterli kanıt olmadığını gösterdi. 208 otistik ve sağlıklı çocuktan 72'sinde genotip CC 95'inde TC ve 41'inde TT vardı. Otistik ve sağlık gruplarında C ve T allellerinin polimorfik bölge sıklığı belirlendi. Tüm çalışma popülasyonunda CC TC ve TT olmak üzere üç genotip tanımlanmıştır ve toplam 208 çocuğun %78'i C allel sıklığı ile belirlenmiştir. Sonuçlar ayrıca sağlıklı çocuklarda (Kontrol) ve otizmli hastalarda rs6313 ve rs6314 polimorfik sahasında genotip dağılımlarını alel frekanslarını ve genotip ve otizm insidansı arasındaki ilişkileri ve cinsiyetle ilişkiyi gösterdi.

Özet (Çeviri)

In Jordan the cases of autism spectrum disorder (ASD) were increasing during the recent years most studies deal with the social training and treatment. No molecular studies have been doing to find positively or negatively the association of 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A (HTR2A) in Jordanian autistic children. The main objective of this study was to determine the role of 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2A (HTR2A) in Jordanian children reported clinically as autistic children and to determine the alleles frequency for these polymorphisms in blood samples collected from children under the study. The study is classified as a cross- sectional study. Jordanian autistic children were investigated in the current study. Samples consisted of 99 affected cases and 109 health children as a control group. The study was approved by the Jordan University Hospital and all patients' caregivers had been provided with written informed consent to participate in this study. The age and sex of control sample were similar to affected group. All children underwent a complete medical examination including the history of disease. The control group was unrelated to affected subject and had no neurological diseases. All participants were Jordanian (Arabs) origin and lived around capital city of Amman. The statistical analysis used in this study depend upon the calculation the frequency and percentage qualitatively according to chi-square test and continuous data was calculated as means standard deviation (SD). The distribution of genotype and allele frequencies were analysis by binary logistic and person's chi-square and SPSS version 25. The study showed that that there is not enough evidence to suggest an association between genotyping and Jordanian children reported clinically as autistic. Out of 208 autistic and health children 72 had genotype CC 95 had TC and 41 had TT. The polymorphic site the frequency of alleles C and T were determined in autistics and health groups. Three genotypes CC TC and TT were identified in whole study population with allele C frequency 78% of total 208 total children. Results also showed the genotype distributions allele frequencies and associations between genotype and autism incidence at the rs6313 and rs6314 polymorphic site in healthy children (Control) and patients with autism and association with gender.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    840488

    Klomipramin kullanan hastalarda tedavi yanıtının 5ht2a (RS6313) ve serotonin taşıyıcı protein geni (5-HTT / RS25531) polimorfizmleriyle ilişkisi

    Association of 5ht2a (RS6313) and serotonine transporter protein gene (5HTT/RS25531) polymorphisms with treatment response in clomipramine-treated patients

    BÜŞRA YALÇINKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PsikiyatriAnkara Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BORA BASKAK

  2. Tez No

    902087

    Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) tanısı konulmuş hastalarda serotonerjik, dopaminerjik ve glutamaterjik mekanizmaların gen polimorfizmlerinin dürtüsellik açısından incelenmesi

    Examination of gene polymorphisms of serotonergic, dopaminergic and glutamatergic mechanisms in terms of impulsivity in patients diagnosed with obsessive-compulsive disorder (OCD)

    ELİF CANPOLAT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMEL HÜLYA YÜKSELOĞLU

    PROF. DR. NEŞE KOCABAŞOĞLU

  3. Tez No

    585003

    Erişkinlerde dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu'na yatkınlık yapan gen varyantlarının araştırılması

    Investigation of gene variants predisposing to attention deficit hiperactivity disorder in adults

    HİLAL GÜZEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    AnatomiAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET ALİ SÖZEN

  4. Tez No

    324343

    Şizofreni tanılı olgularda 5-HT2A geni polimorfizmlerinin araştırılmasıA

    Investigation of 5-HT2A gene polymorphism in patients with schizophrenia

    ASLI AKILLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    GenetikAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. S. HANDAN YILDIZ

  5. Tez No

    412752

    5-HT2A T102C gen polimorfizminin alkol kullanım bozukluğunda dürtüsellik ve agresyonla ilişkisi

    The relationship between 5-HT2A gene polymorphism and agression and impulsivity in patients with alcohol use disorder

    EZGİ HANCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH CEM ŞENGÜL

Geri Dön