Geri Dön

Acil servise başvuran ürolithiazis tanılı hastalardaalpl gen polimorfizmi ile ürolithiazis ilişkisinin incelenmesi, prospektif çalışma

Investigation of the relationship between ALPL gene polymophism and urolithiasis in patients with urolithiasis admitting to the emergency department, A prospective study

PDF İndir

  1. Tez No: 721374
  2. Yazar: İBRAHİM ALTUNDAĞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ŞAHİN ÇOLAK, DOÇ. DR. ESRA GÜZEL TANOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Acil Tıp, Emergency Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Haydarpaşa Numune Eğt. ve Arş. Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Acil Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 100

Özet

GİRİŞ:Üriner sistem taşları çevresel ve genetik faktörlerden etkilenen kompleks bir patofizyolojiye sahiptir. Bazı topluluklarda ya da bir topluluk içerisinde yer alan aynı ailenin bireylerinde ürolithiazis görülme sıklığının diğer topluluklara göre yüksek olması, genetik özellikler, ırk ve milliyetin üriner sistem taşları risk faktörleri içerisinde yer aldığını desteklemektedir. Bu prospektif çalışma ile amacımız,Türk toplumunda üriner sistem taş hastalığı ile ALPL gen polimorfizmi arasındaki ilişkiyi incelenmektir. Araştıracağımız bu ilişki ile,yaygın bir sağlık sorunu olan ürolithiazisin genetik kökeni ile ilgili, daha önceden farklı ülkelerde tespit edilmiş ancak henüz dünya genelinde kabul görmüş bir risk faktörü olmayan ALPL gen polimorfizmini tespit etmeyi hedefliyoruz.Ürolithiazisli hastalarda ALPL gen polimorfizmi araştırılması ile eş zamanlı olarak; sistemik hastalıklar, ilaçlar, yaş, cinsiyet ve laboratuvar bulguları gibi ürolithiazis gelişiminde etkili olabilecek diğer faktörlerin de araştırılmasını hedefliyoruz. GEREÇ VE YÖNTEM:Çalışmamıza, bilinenürolithiazis tanılı ya da acil servis değerlendirmesi sırasında yeni tanı ürolithiazis saptanan,uygunluk kriterlerini karşılayan 187 hasta dahil edildi. Kontrol grubu ise, acil servise ürolithiazis semptom ve bulguları haricinde herhangi bir sebeple başvuran,ürolithiazis tanısı ya da aile öyküsü olmayan 92 kişi ile oluşturuldu.Çalışmaya dahil edilen 187 hasta ve 92 kontrol grubuna ait DNA örnekleri, c.1542G>A tespiti amacıyla, Bio-Rad® marka CFX96™ Touch model qPCR cihazında analiz edildi. Hasta ve kontrol grupları ALPL gen (rs1256328) polimorfizmi açısından karşılaştırıldı. Ayrıcahasta ve kontrol gruplarıarasında yaş, cinsiyet, ek hastalıklar, kullanılan ilaçlar, tam idrar tahlili (TİT), hemogram, biyokimya ve kan gazı parametrelerigibi ürolithiazis riski ile ilişkili faktörler araştırıldı. Hasta ve kontrol grupları arasında ürolithiazis ile ilişkili olabilecek bağımsız risk faktörleri, çok değişkenli lojistik regresyon analizi vasıtasıyla incelendi. BULGULAR:Çalışmamızdatüm olgular içerisinde 149 olguda (%53,4) wild type (CC) genotipi, 125 olguda (%44,8) heterozigot (CT) genotip ve 5 olguda (%1,8) ise homozigot genotip izlendi. Homozigot genotiplerinin tamamı hasta grubundaydı.Wild type (CC) genotip oranı kontrol grubunda (%63), hasta grubuna oranla (%48,7) ve heterozigot (CT) genotip oranı ise hasta grubunda (%48,7), kontrol grubuna oranla (%37,0) istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek saptandı (p=0,034). Ayrıca ürolithiazisli hastalarda T alleli oranı (%27) kontrol grubuna göre (%18,5) istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek saptandı (p=0,027). Ürolithiazis riski ile ilişkili yaş, cinsiyet, en az bir komorbid hastalık varlığı, ilaç kullanım öyküsü, kan kalsiyum düzeyi, idrar dansitesi, idrar pH'ı ve heterozigot genotip gibi bağımsız risk faktörlerinin çok değişkenli lojistik regresyon analizi aracılığıyla değerlendirilmesinde yaş (p=0,020) ve heterozigot genotipe (p=0,007) sahip olmanın, ürolithiazis gelişimine istatistiksel olarak anlamlı etki eden bağımsız risk faktörleri olduğu tespit edildi. Çalışmamızda ürolithiazisli hasta ve kontrol grupları arasında laboratuvar parametreleri açısından karşılaştırmalar gerçekleştirildi. Ürolithiazisli hasta grubunda BUN, kreatinin, klor, kreatin kinaz ve NLR düzeyi kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek saptandı. Ayrıca ürolithiazisli hasta grubunda TİT'te proteinüri, ürobilinojen pozitifliği, hematüri, piyüri, amorf kristal pozitifliği ve epitel hücre pozitifliği sıklığı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek saptandı. SONUÇ:Çalışmamız, ALPL geni (rs1256328) 1542.lokalizasyonunda wild type (CC) genotipi yerine heterozigot (CT) genotip görülmesi ya da sitozin (C) yerine timin (T) nükleotidi görülmesinin, ürolithiazis riskinde artışa neden olduğunu göstermektedir. ANAHTAR KELİMELER:ALPL, ürolithiazis, alkalen fosfataz, rs1256328, ALPL gen polimorzimi,SNP, tek nükleotid polimorfizmi

Özet (Çeviri)

INTRODUCTION:Urinary system stones have a complex pathophysiology affected by environmental and genetic factors. The fact that the incidence of urolithiasis is higher in some communities or in members of the same family in a community compared to other communities supports that genetic characteristics, race and nationality are among the risk factors for urinary systemstones. Our aim with this prospective study is to examine the relationship between urolithiasis and ALPL gene polymorphism in Turkish population. With this relationship that we will investigate, we aim to detect the ALPL gene polymorphism related to the genetic origin of urolithiasis, which has been previously detected in different countries but has not yet been accepted worldwide. Simultaneously with the investigation of ALPL gene polymorphism in patients with urolithiasis; we also aim to investigate the factors that may be effective in the development of urolithiasis, such as systemic diseases, drugs, age, gender and laboratory findings. MATERIAL AND METHODS:In our study, we included 187 patients with a known diagnosis of urolithiasis or had a new diagnosis of urolithiasis during the emergency department evaluation and meeting the eligibility criteria. The control group consisted of 92 people who applied to the emergency department for any reason other than the symptoms and signs of urolithiasis and did not have a diagnosis of urolithiasis or a family history. DNA samples of 187 patients and 92 healthy people (control group) were analyzed in a Bio-Rad® brand CFX96™ Touch model qPCR device for the detection of c.1542G>A. Patient and control groups were compared for ALPL gene (rs1256328) polymorphism. In addition, factors associated with the risk of urolithiasis such as age, gender, comorbidities, useddrugs, complete urinalysis (UA), hemogram, biochemistry and blood gas parameters were investigated between the patient and control groups. Independent risk factors that may be associated with urolithiasis between the patient and control groups were analyzed by multivariate logistic regression analysis. RESULTS:In our study, wild type (CC) genotype was observed in 149 cases (53.4%), heterozygous (CT) genotype was observed in 125 cases (44.8%), and homozygous genotype was observed in 5 cases (1.8%). All of the homozygous genotypes were in the patient group. Wild type (CC) genotype ratio was significantly higher in the control group (63%) compared to the patient group (48.7%) and heterozygous (CT) genotype ratio was significantly higher in the patient group (48.7%) compared to the control group (37.0%)(p=0.034). In addition, in urolithiasis patient group T allele ratio (27%) was statistically significantly higher than the control group (18.5%) (p=0.027). In the evaluation of independent risk factors such as age, gender, presence of at least one comorbid disease, history of drug use, blood calcium level, urine density, urine pH and heterozygous genotype associated with the risk of urolithiasis by multivariate logistic regression analysis age (p=0.020) and heterozygous genotype (p=0.007) were found to be independent risk factors that had a statistically significant effect on the development of urolithiasis. Furthermore, in our study laboratory parameters were compared between the urolithiasis patient group and control groups. BUN, creatinine, chlorine, creatine kinase and NLR levels were found to be statistically significantly higher in the urolithiasis patient group compared to the control group. In addition, the frequency of proteinuria, urobilinogen positivity, hematuria, pyuria, amorphous crystal positivity and epithelial cell positivity in urinalysiswas found to be statistically significantly higher in the urolithiasis patient group than the control group. CONCLUSION:We showed that presence of heterozygous (CT) genotype instead of wild type (CC) genotype orpresence ofthymine (T) nucleotide instead of cytosine (C)at 1542.localization of ALPL gene (rs1256328) are associated with the increased risk of urolithiasis KEYWORDS:ALPL, urolithiasis, alkaline phosphatase, rs1256328, ALPL gene polymorphism, SNP, single nucleotide polymorphism

Benzer Tezler

  1. Tez No

    429105

    Acil servise renal kolik ile başvuran hastalarda analjeziğe ek olarak verilen farklı miktarlardaki sıvı tedavilerinin ağrıya etkilerinin vizüel (görsel) analog skala'ya göre karşılaştırılması

    Comparison between effects of intravenous fluid on different amounts given additional to analgesic treatment on pain levels measured by visual analog scale (VAS) of the patients who presented to the emergency departement with flank pain.

    LEBİBE ÇELEBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    İlk ve Acil YardımMarmara Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGE ECMEL ONUR

  2. Tez No

    645969

    Abdominal acil patolojilerin değerlendirilmesinde dual enerji BT'nin tanısal etkinliği

    Diagnostic effectiveness of dual energy CTt in the evaluation ofabdominal emergency pathologies

    MUSTAFA YEŞİLYURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Radyoloji ve Nükleer TıpAtatürk Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. ABDULMECİT KANTARCI

  3. Tez No

    666532

    Stone ve chokaı skorlama sistemlerinin ürolitiazis hastalarındaki validasyonlarının incelenmesi

    Evaluation of the validation of stone and chokai scoring systems in urolithiasis patients

    SEZGİN AKAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    İlk ve Acil YardımSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKHAN AKSEL

  4. Tez No

    102708

    Üreter taşlarında kontrastsız spiral BT'nin tanı değeri

    Diagnostic value of unenhanced helical CT on urolithiasis

    ERCAN ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Radyoloji ve Nükleer TıpSüleyman Demirel Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. UFUK KEMAL GÜLSOY

  5. Tez No

    627555

    Renal kolik hastalarının tanısında kullanılan abdominopelvik bilgisayarlı tomografi kullanımı için klinik skor uyugulaması

    Clinical score application for the use of abdominopelvic computed tomography used in the diagnosis of renal colic patients

    GİZEM GÖNÜLLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    İlk ve Acil YardımSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ FATİH SELVİ

Geri Dön