Duchenne musküler distrofi tanısı almış çocuk hastaların gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 731951
- Danışmanlar: PROF. DR. MELTEM UĞRAŞ, PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Giriş ve Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD); X kromozomunda bulunan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, ciddi ve progresif bir kas yıkımı ile giden nöromusküler bir hastalıktır. Halen kesin bir tedavisi olmayan DMD'deki bu yüksek mortalite yüküne karşılık hastaların multidisipliner takibi ve geliştirilen tedavi stratejileri ile birlikte hastaların sağkalımı artmaktadır. Bu nedenle; DMD'li çocukların takibinde yaşam kalitesine odaklanılması ve hastalığın multisistemik açıdan değerlendirilmesi çok önemlidir. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte hastaların hayat kalitesini etkileyen en önemli komplikasyonlar arasında yutma güçlüğü, gastroözofageal reflü ve konstipasyon gibi gastrointestinal bulgular bulunmaktadır. İngilizce literatür incelendiğinde DMD'li çocukların gastrointestinal bulguları ve takibinin ele alındığı az sayıda yayın mevcuttur. Yapılan bu çalışma ile Türkiye'de DMD tanısı almış çocuk popülasyonunda en sık görülen gastrointestinal sistem bulgularının değerlendirilmesi ve bu bulguları etkileyen faktörlerin ortaya konulması hedeflenmiştir. Bu sayede hastaların beslenmesini ve yaşam tarzını en çok etkileyen gastrointestinal bulgular belirlenip klinik takiplerinde gözden kaçırılmaması, erken dönemde doğru müdahalelerde bulunularak hastaların hayat kalitesi ve sağkalımının arttırılması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Bu araştırma kapsamında DMD hastalarının kliniğinde en çok gözlemlenen gastrointestinal sistem bulgular ve literatür taraması harmanlanarak, hastaların ek sık yaşadığı bulguların 4 ana başlık (Genel Bilgiler, Yutma, Reflü, Konstipasyon) altında incelendiği 44 soruluk bir anket oluşturuldu. Bu anket; Yeditepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nöroloji polikinliğine gelen DMD tanılı hastaların ailelerine elden verilip, ülkemizin diğer bölgelerindeki hasta ailelerine de elektronik ortamda ulaştırılıp anketi tamamlamaları sağlandı. Anket sonuçları değerlendirilip hastaların demografik verileri, steroid kullanımı, düzenli fizik tedavi almaları ile anketin yutma, reflü ve konstipasyon alanına verdikleri cevaplar karşılaştırıldı. Veriler; ortalama, standart sapma ve yüzde olarak değerlendirildi ve tüm istatistiksel analizler IBM SPSS sürüm 24.0 (SPSS Inc., Chicago, Illinois, ABD) kullanılarak gerçekleştirildi. Araştırma kapsamında demografik özelliklerine göre dağılımlarının verilmesinde frekans ve yüzde analizi kullanıldı. Bulgular: Anket; çalışmaya gönüllü olarak katılan 380 hastanın ailesine elden ve elektronik ortamda ulaştırıldı ve anket sorularının tamamlanmaması, onam formunun imzalanmaması gibi sebeplerle 20 anket çalışma dışı bırakıldı. Değerlendirilen 360 anketin sonuçlarına göre çalışmaya katılan DMD'li çocukların yaş ortalaması 9,99±5,11 yıl (1,02-17,99) idi. Hastalar yaş gruplarına göre 0-5 yaş, 6-10 yaş ve 10-18 yaş olmak üzere 3 gruba ayrılmıştır. Yaş grupları incelendiğinde hastaların %21,4'ü 0-5 yaş aralığında, %29,2'si 6-10 yaş aralığında, %49,4'ü 11-18 yaş aralığında olduğu saptandı. Yaşa göre ağırlık Z-skoru; -0,50±1,32 (-4,82 – 2,44), yaşa göre boy Z-skoru; -1,28±1,62 (-7,27 – 7,01), yaşa göre VKİ Z-skoru; 0,18±1,72 (-11,35 – 4,78) olarak belirlenmiştir. Çocukların yaş grupları ile vücut kitle indeksi arasındaki ilişkinin incelenmesi sonucunda; yaşı 0-5 yaş aralığında olanların %61,00'inin normal kilolu, %6,5'unun zayıf, %13'ünün obez; 5-10 yaş aralığında olanların %56,20'sinin normal kilolu, %3,8'inin zayıf, %19'unun obez ve 11-18 yaş aralığındaki çocukların %67,40'ının normal kilolu, %12,4'ünün zayıf, %2,2'sinin obez olduğu saptanmıştır. Çocukların aktivite durumları ile steroid-kortizon kullanımları arasındaki bağlantının incelenmesi sonucunda; hiç steroid kullanmayanların %62,70'inin yardımsız yürüyüp ve merdiven çıkabilir olduğu, geçmişte steroid kullanıp şu an kullanmayanların %93,00 oranında yürüyemez olduğu ve şu an steroid kullananların %38,30'inin yürüyebilir ve merdiven çıkabilir olduğu belirlenmiştir (X2=110.030; p=0.000
Özet (Çeviri)
Aim: Despite the high burden of comorbidity and mortality in DMD, the survival of patients is increasing with increasing treatment strategies. At this point, it is very important to focus on the quality of life of children with DMD and to address their follow-up in a multidisciplinary approach. With the progression of the disease, gastrointestinal symptoms such as dysphagia, gastroesophageal reflux and constipation are among the most important complications that affect the quality of life of patients. When we review the literature, there are very few publications that deal with children with DMD in terms of gastrointestinal symptoms and follow-up. The aim of this study is to evaluate the most common gastrointestinal system symptoms in the pediatric population diagnosed with DMD in Turkey. In this way, it is aimed to reveal the most common symptoms, to question the patients in the clinic, and to increase the quality of life of the patients by intervening in the early period. Materials and Methods: Within the scope of this research, the most common gastrointestinal system findings in the clinic of DMD patients were evaluated together with the literature review, and a 44-question questionnaire was created in which the symptoms were examined under 4 main headings (General Information, Ingestion, Reflux, Constipation). The survey was handed over to the families of the patients with DMD who came to the Yeditepe University Pediatrics and Diseases Pediatric Neurology outpatient clinic and was sent by e-mail to the families in other regions of Türkiye. Findings: The questionnaires were given the families of 380 patients who voluntarily participated in our study by hand or delivered electronically and 20 questionnaires were excluded for various reasons. According to the results of the 360 questionnaires evaluated, the mean age of the patients was 9.99±5.11 years (1.02-17.99). Our patients were divided into 3 groups according to age groups: 0-5 years, 6-10 years and 10-18 years. When the age groups were examined, it was determined that 21.4% of our patients were between the ages of 0-5, 29.2% were between the ages of 6-10, and 49.4% were between the ages of 11-18. Weight for age Z-score; -0.50±1.32 (-4.82 – 2.44) height for age Z-score; -1.28±1.62 (-7.27 – 7.01), BMI Z-score for age; It was found to be 0.18±1.72 (-11.35 – 4.78). As a result of examining the relationship between children's age groups and body mass index; 61.00% of those aged 0-5 years were normal weight, 6.5% were underweight, 13% were obese; of the 5-10 year olds, 56.20% were normal weight, 3.8% were underweight, 19% were obese, and 67.40% of the 11-18-year-olds were normal weight, 12.4% were found to be underweight and 2.2% were obese. As a result of examining the relationship between children's activity status and steroid-cortisone use; It has been determined that 62.70% of those who have never used steroids can walk and climb stairs without assistance, 93.00% of those who have used steroids in the past but do not currently use steroids, and 38.30% of those who currently use steroids can walk and climb stairs (X2=110.030; p=0.000
Benzer Tezler
- Duchenne muskuler distrofili çocuk hastalarda korpus kallozum ve kortikal spinal traktusun fraksiyonel anizotropi ve lif demeti sayısının normal çocuk grubu ile karşılaştırılması
Value of diffusion tensor i̇maging in duchenne muscular dystrophy childhood patients
GÖRKEM UZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN GÜLERYÜZ
- Ocak 2015- Ocak 2023 Tarihleri Arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine Başvuran Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tanılı Hastaların Değerlendirilmesi
Evaluation of patients diagnosed with Duschenne Muscular Dystrophy (DMD) who applied to the Pediatric Neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023
MURAD GAZİ TAMER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF ACAR ARSLAN
- Duchenne ve becker musküler distrofi tanılı çocuklarda hidroterapinin denge ve fonksiyonellik üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi
Effectiveness of aquatic therapy on balance and functionality in children with duchenne and becker muscular dystrophy
CEYDA ULU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EBRU YILMAZ YALÇINKAYA
DR. SERAP SERİNGEÇ KARABULUT
- Duchenne musküler distrofi'de gövde eğitiminin üst ekstremite ve solunum fonksiyonlarına etkisi
The effects of trunk exercises on upper extremity and respiratory functions in duchenne muscular dystrophy
GÖKÇE YAĞMUR GÜNEŞ GENCER
Doktora
Türkçe
2019
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZNUR YILMAZ
- Duchenne Musküler Distrofi'li çocuklarda merdiven çıkma aktivitesinde kas aktivasyonunun değerlendirilmesi
The Evaluation of Muscle Activation during stair climbing activity in children with duchenne muscular dystrophy
MERVE BORA
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiNörolojik Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İPEK GÜRBÜZ