Duchenne kas distrofisinde c DNA problarla delesyon analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 16720
- Danışmanlar: PROF.DR. ŞÜKRÜYE AYTER
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1991
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Bu çalışmada Hacettepe üniversitesi Çocuk Nörolojisi ünitesi 'ncie Duchenne Kas Distrofisi tanısı konulan ve takibe alınan toplam 15 hasta distrofin genindeki delesyonlar yönünden.rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak incelenmiştir. DMD tanısı konan hastalara ait DNA 1ar hasta beyaz kürelerinden izole edilmişs 5 Hind restriksiyon endonükleaz enzimi ile kesilmiş ve agaroz gel elektroforezinde yürütülmüştür. Southern transfer yöntemi ile naylon membranlara aktarılan DNA5 lar,«4 32 P ile işaretlenen 9-7,30-2,30- 1,47-4,44-1 olmak üzere 5 ayrı probla hibridizasyona sokulmuş ve otoradyografi yöntemi ile görünür hale getirilerek gendeki delesyonlar yönünden incelenmiştir. İncelemeye alınan 15 DHD 'li hastanın 7 tanesinde distrofin geni içinde -farklı yerlerde meydana gelen 44-1 + 47-4 ve 9-7 problarının tanıdığı bölgelerde delesyonlar tesbit edilerek DMD'li hastalarda VA7 olarak bulunan distrofin gen delesyonlarının literatüre uyumlu olduğu, Türk hastalarda da bu beş cDNA probunun kullanılabileceği gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Identification of point mutations and improvement of carrier detection in Turkish DMD/BMD families
Türk DMD/BMD ailelerinde nokta mutasyonlarının saptanması ve taşıyıcılık tanısının geliştirilmesi
SERPİL ERASLAN
- Duchenne kas distrofisinde polimeraz zincir reaksiyonu ile indirekt tanı
Başlık çevirisi yok
AYFER ÜLGENALP (TEKİN)
Doktora
Türkçe
1993
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRİYE AYFER
- Duchenne kas distrofisinde kalb tutulumu bulguları: klinik, elektrokardiyografik ve ekokardiyografik bir çalışma
Başlık çevirisi yok
CİHANGİR KAYMAZ
- Kas dejenerasyonunda ve farklılaşmasında Klf5 geninin rolünün araştırılması
Investigation of the role of Klf5 gene in muscle degeneration and differentiation
YILMAZ YILDIZ
Doktora
Türkçe
2010
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇETİN KOCAEFE
- Studies on the molecular analysis of Turkish DMD/BMD families
Türk DMD/BMD Ailelerinin moleküler analizi üzerine çalışmalar
ARZU ÇELİK
