Geri Dön

Studies on the duchenne muscular dystophy by DNA analysis

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 3788
  2. Yazar: NALAN TÜRKDOĞAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. BETÜL KIRDAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1988
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

DZET Kalıtsal hastalıkların dünya nüfusunun yüzde üç ile beşini etkile diği bilinmektedir. Bu hastalıkların çoğu ciddi hatta ölümcüldürler ve çok azı tedavi edilebilirler. Kalıtsal hastalıklarda taşıyıcıların saptanması ve doğum öncesi tanı, hastalığın yayılmasının önlenmesi bakımından çok önem lidir. Genetik hastalıkların çoğunda, bozukluk gen düzeyindedir ve bu da yalnızca rekombinant DMA teknolojisi yöntemleri kullanılarak, DNA analizi ile saptanabilir. En önemli kalıtsal hastalıklardan biri de Türk toplumunda da sık gö rülen Duchenne kae distrof isidir (DMD). Bu hastalık erkeklerde 3D0D'de 1 rastlanan ve X kromozomuna bağlı, çekinik karakterde bir kas bozukluğudur. Hastalığın biyokimyasal temeli bilinmemektedir ve etkin bir tedavi yöntemi henüz yoktur. Hastalar 20 yaşma gelmeden ölürler. DMD'nin DNA analizi ile taşıyıcı ve doğum öncesi tanısı için, South ern blot analizi ve porblarm hazırlanması ve işaretlenmesi gibi çeşitli yöntemler labûratuvarımız koşullarında uygulandı. DMD'li bir Türk ailesi iki uygun DNA probu kullanılarak incelendi. Bu tezde ayrıca, mevcut diğer DMD problarınm kullanılabilirlikleri tartışıldı.

Özet (Çeviri)

iv ABSTRACT Genetic diseases affect three to five percent of human population. Most Df these genetic diseases produce serious disabilities and many are lethal; feu of them are treatable. The prevention of transmission of gene tic diseases requires carrier detection and prenatal diagnosis. In mast genetic disorders, the defects are at the gene level and can only be detected by DMA analysis using recombinant DMA technology. This technology has revolutionized many aspects of clinical medicine. One of the most important genetic diseases, which occurs at a high frequency in the Turkish population, is Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). It is an X linked recessive neuromuscular disorder affecting 1 in 3000 males. The biochemical basis of the disease is unknown and no effective treatment is yet available. The patients die in their late teens. Various techniques including preparation and labeling of probes and Southern blot analysis have been established with a view to utilization in prenatal diagnosis and carrier detection of DMD by DNA analysis. DNA1 s from a Turkish DMD family were examined by using two different informative DNA probes. The usefulness of other available probes for prenatal diagnosis and carrier detection of DMD are "also discussed in this thesis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    18371

    Molecular deletion patterns and RFLP analysis in Turkish Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) families

    Başlık çevirisi yok

    NALAN GÖKGÖZ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1991

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. BETÜL KIRDAR

  2. Tez No

    91698

    Sitozin-adenin tekrar polimorfizmi ile 'Duchenne/Becker Muscular Dystrophy' (DMD/BMD) ailelerinde bağlantı analizi yapılarak taşıyıcı tespiti

    Carrier detection in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) families by linkage analysis using CA repeat polymorphisms

    HÜNER TALAT ARİF AĞAOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİHAN ÜNALTUNA

  3. Tez No

    896204

    Spinal musküler atrofi hastalığı tanısında kullanılabilecek NGS-tabanlı dizi analizi kitinin geliştirilmesi

    Development of an NGS-based sequence analysis kit for the diagnosis of spinal muscular atrophy disease

    ARAZ ALPAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyoteknolojiEge Üniversitesi

    Sağlık Biyoinformatiği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BUKET KOSOVA

  4. Tez No

    47442

    Studies on the molecular analysis of Turkish DMD/BMD families

    Türk DMD/BMD Ailelerinin moleküler analizi üzerine çalışmalar

    ARZU ÇELİK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1995

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. BETÜL KIRDAR

  5. Tez No

    484869

    Duchenne muskuler distrofisi tanılı çocuklarda klinik ve genetik bulgular, ambulasyon, kardiyak ve solunum komplikasyonlarına etki eden faktörler

    Clinical and genetic findings, factors affecting ambulatory, cardiac and respiratory complications in children with duchenne muscular dystrophy

    SUNA NİLAY SÖKMEN CANATAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER

Geri Dön