Kemik iliği nakli olan multiple myeloma hastalarında genetik/epigenetik farklılıkların araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması
Investigation of genetic/epigenetic differences in multiple myeloma patients with bone marrow transplant and comparison with clinical parameters
- Tez No: 737727
- Danışmanlar: PROF. DR. SACİDE PEHLİVAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Hematoloji, Genetik, Hematology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Multiple myeloma, SOCS-1, DNA metilasyonu, hayatta kalma, PCR-RFLP, Epigenez-genetik, Genetik, Kemik iliği, Kemik iliği nakli, Multipl miyelom, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Multiple myeloma, SOCS-1, DNA methylation, survival, PCR-RFLP, Epigenesis-genetic, Genetics, Bone marrow, Bone marrow transplantation, Polymerase chain reaction
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Sitokin sinyalleme-1'in (SOCS-1) baskılayıcısı, uygun bir bağışıklık tepkisini indükleme işlevi görür ve interferon sinyalleşmesinin temel bir fizyolojik düzenleyicisidir. DNA metilasyonu, sitozinin karbon 5 pozisyonuna bir metil grubunun eklenmesini içerir. Bu çalışmada, MM'li hastalar ile sağlıklı kontroller arasında SOCS-1 gen hipermetilasyonunun karşılaştırılması yanında, SOCS-1 gen varyant dağılımının ve ayrıca SOCS-1 hipermetilasyonunun progresyonsuz sağkalıma (PFS) ve genel sağkalım etkisinin gösterilmesi amaçlanmıştır. Bu tez çalışmasına MM tanısı almış 120 hasta ve 80 sağlıklı birey dahil edildi. SOCS-1 genotiplerinin dağılımı, hastalar ve sağlıklı kontroller arasında istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Ayrıca bu genotiplerin sağ kalım üzerindeki istatistiksel olarak anlamlı etkileri incelendi.. SOCS-1'in CA/CA genotipi sağlıklı kontrollerde istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu (p=0,001), Del/Del genotipi ise MM'li hastalarda anlamlı olarak yüksek bulundu (p=0,034). SOCS-1 geninin yüzde metillenmiş referans (PMR) değeri sağlıklı kontrollerde anlamlı olarak daha yüksek bulundu (medyan: 43,48, aralık: 2,76-247,75; p=0,001). PMR değeri <43,48 olan hastalarda önemli ölçüde daha uzun PFS vardı (<43,48 %56 için, ≥43,48 %43 için; p=0,027). SOCS-1 polimorfizmlerinin MM ve SOCS-1 metilasyonunun patogenezine etkileri literatüre ışık tutacaktır.
Özet (Çeviri)
The suppressor of cytokine signaling-1 (SOCS-1) functions to induce an appropriate immune response and is an essential physiological regulator of interferon signaling. DNA methylation involves the addition of a methyl group to the carbon 5 position of cytosine. In this study, besides comparing SOCS-1 gene hypermethylation between patients with MM and healthy controls, it was aimed to demonstrate the effect of SOCS-1 gene distribution and additionally, the effect of hypermethylation of SOCS-1 on progression free survival (PFS) and overall survival. In this study, 120 patients diagnosed with MM and 80 healthy individuals were included. The distribution of the SOCS-1 genotypes was statistically compared between patients and healthy controls. Additionally, the statistically significant effects of these genotypes on survival were examined. CA/CA genotype of SOCS-1 was found to be statistically significantly higher in healthy controls (p=0,001), while Del/Del genotype was significantly higher in patients with MM (p=0,034). The percent methylated reference (PMR) value of the SOCS-1 gene was found to be significantly higher in the healthy controls (median: 43,48, range: 2,76-247,75; p=0,001). Patients with a PMR value of <43,48 had a significantly longer PFS (for <43,48 %56, for ≥43,48 %43; p=0,027). The effects of SOCS-1 polymorphisms on the pathogenesis of MM and SOCS-1 methylation will shed light on the literature.
Benzer Tezler
- 2016-2024 yılları arasında Sakarya Üniversitesi Eğitim Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalında takip edilen multipl myelom hastalarının genetik özelliklerinin prognostik değeri
Prognostic value of genetic features in multiple myeloma patients followed at Sakarya University Training and Research Hospital between 2016 and 2024
BÜŞRA MERAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
HematolojiSakarya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TUBA HACIBEKİROĞLU
- Allogeneik kök hücre nakli yapılmış kişilerde, kan ve doku kimerizm sonuçlarının karşılaştırılması
The comparison between blood and tissue chimerism in patients with allogeneic stem cell transplantation
EZGİ PINAR ÖZBALAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ BEŞIŞIK
- Yeni tanı multiple myeloma hastalarında ilk sıra tedavide bortezomib-deksametazon ve bortezomib-siklofosfamid-deksametazon tedavi yanıtlarının uluslararası evreleme sistemi ve revize uluslararası evreleme sistemine göre retrospektif olarak değerlendirilmesi
Evaluation of bortezomib-dexametasone (VD) and bortezomib-dexametasone-cyclophosphamide (VCD) treatment responses in the fist line therapy in new diagnosed multiple myeloma (MM) patients according to the international staging system (İSS) and revised international staging system (R-İSS)
BETÜL ŞAHİN BARUTCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SÖNMEZ
- Otolog kök hücre nakli öncesi ve sonrası multiple miyelom hastalarında kemik iliği patolojisi ve prognostik faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of bone marrow pathology and prognostic factors in multiple myeloma patients before and after autologous stem cell transplantation
ZAFER KİRAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
PatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEDA GÜN