Geri Dön

Tek merkezde yapılan ailevi akdeniz ateşi genetik analiz sonuçlarının tanıya katkısı ve bu hastalarda genotip - fenotip ilişkisi

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 767363
  2. Yazar: HİKMET AKAR
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGÜL SOYSAL GÜNDÜZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, İç Hastalıkları, Rheumatology, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, Tel Hashomer, kolşisin, Familial Mediterranean Fever, MEFV, Tel Hashomer, colchicine
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Giriş ve Amaç: AAA; otozomal resesif geçişe sahip, ateşle beraber gelişen ataklar ve diğer bazı klinik bulgular içeren otoinflamatuvar bir hastalıktır ve bölgelere hatta kökene göre görülme sıklığı değişmektedir. Hastalığın adından da belli olduğu gibi Akdeniz havzasındaki ülke ve toplumlarda sık rastlanmaktadır. Genetik mutasyonun homozigot ya da heterozigot olmasına göre hastalığın şiddeti ve mevcut olan semptomların değişmesi söz konusudur. Çalışmamızda; MEFV gen mutasyonu araştırılan kişilerin klinik özelliklerinin, ne kadarına klasifikasyon kriterlerine uyumlu olarak AAA tanısı koyulduğunun ve tedavi başlandığının gösterilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2016 ve Kasım 2021 tarihleri arasında AAA hastalığına yönelik genetik analiz yapılan, MEFV gen mutasyonu saptanan ve kendisine ulaşılabilen toplam 208 kişi dahil edilmiştir. Daha önceden istenmiş laboratuvar verileri ve hastalardan elde edilen bilgiler kaydedilmiştir. Genetik test sonuçları ve bu veriler karşılaştırılmıştır. Bulgular: Çalışmamızdaki genetik mutasyon saptanan 208 hastadan 89 tanesi (%42,8) Tel Hashomer kriterlerini karşılamakta, 119 tanesi (%57,2) karşılamamaktadır. Tel Hashomer kriterlerini karşılayan hastalarda en sık saptanan mutasyonlar sırasıyla M694V (%46,1), M680I (%24,7), V726A (%8,9), E148Q (%8,9) olarak bulunmuştur. M694V ve M680I homozigot mutasyonu ile Tel Hashomer kriterlerine göre kesin/olası tanı ve kriterleri karşılama durumu arasında pozitif yönde anlamlı bir ilişki saptanmıştır (p=0,001, p=0,021, sırasıyla). E148Q heterozigot mutasyonu ile tanı kriterlerini karşılama durumu arasında negatif bir ilişki bulunmuştur (p=0,002). Genetik mutasyonlar ile klinik bulgular arasındaki ilişki incelendiğinde, ateş ile M694V arasında ve karın ağrısı ile M680I arasında pozitif bir ilişkinin olduğu gösterilmiştir (p=0,000, p=0,007, sırasıyla). E148Q mutasyonu olan kişilerde ateş ve karın ağrısı anlamlı olarak daha azdı (p=0,028, p=0,017, sırasıyla). Sonuç: Klinik pratikte, ön tanıda AAA düşünülen hastalarda MEFV gen mutasyonlarından M694V ve M680I varlığı tanıya yardımcıdır. E148Q mutasyonunun hem tanı ile hem de klinik ile ilişkisi saptanmamıştır. Genetik mutasyon saptanan hastalardan yalnızca yarısından azı tanı kriterlerini karşılamaktaydı. Bu sonuç; AAA şüphesi olan hastalarda öncelikle klinik, laboratuvar bulguları ve aile öyküsü gibi durumların değerlendirilmesi gerektiğini ve gereksiz genetik testlerden kaçınılması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Introduction and Objective: FMF is an autoinflammatory disease with autosomal recessive inheritance and includes attacks developing with fever and some other clinical findings. The incidance varies by region and even by origin. As is evident from the name of the disease, it is common in countries and societies in Mediterranean basin. Depending on whether the genetic mutation is homozygous or heterozygous, the severity of the disease and the existing symptoms change. In our study; It is aimed to show the clinical characteristics of people whose MEFV gene mutations were investigated, how many of them were diagnosed with FMF in accordance with the classification criteria and started treatment. Material and Methods: In this retrospective study, a total of 208 people who underwent genetic analysis for FMF between January 2016 and November 2021 at Manisa Celal Bayar University Hospital, who were found to have MEFV gene mutations and whom could be obtained information were included. Previously requested laboratory data and information obtained from patients were recorded. Genetic test results and this data were compared. Results: Of the 208 patients with genetic mutations in our study, 89 (42,8%) met the Tel Hashomer criteria, 119 (57,2%) did not. The most detected mutations in patients meeting Tel Hashomer criteria were M694V (46,1%), M680I (24,7%), V726A (8,9%) and E148Q (8,9%) respectively. A positive significant correlation was found between M694V and M680I homozygous mutations and definite/probable diagnosis and meeting the criteria according to Tel Hashomer criteria (p=0,001, p=0,021, respectively). A negative correlation was found between E148 heterozygous mutation and meeting the diagnostic criteria (p=0,002). When the correlation between genetic mutations and clinical findings was examined, it was shown that there was a positive correlation between fever and M694V, and between abdominal pain and M680I (p=0,000, p=0,007, respectively). Patients with the E148Q mutation had significantly less fever and abdominal pain (p=0,028, p=0,017, respectively). Conclusion: In clinical practice, the precence of MEFV gene mutations M694V and M680I is helpful in diagnosis in patients with prediagnosis of FMF. E148Q mutation has not been found to be associated with both the diagnosis and the clinic. Only less than half of the patients with genetic mutations met the diagnostic criteria. This result shows that conditions such as clinical, laboratory findings and family history should be evaluated first and unnecessary genetic testing should be avoided, in patients with suspected FMF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    69932

    Tekrarlayan fetal kayıplı çiftlerde sitogenetik değerlendirme

    Cytogenetic appraisement in the couples of recurrent fetal losses

    ÖZDEN KARAKAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN

  2. Tez No

    496340

    Pediyatrik tedavi mekanlarını kullanan bireylerin mekansal algılarının bilişsel ve mekan dizimi yöntemleriyle irdelenmesi

    Analysis of perceptual processes of individuals using pediatric spaces by the methods of cognition and space syntax

    NEVŞET GÜL ÇANAKÇIOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALPER ÜNLÜ

  3. Tez No

    613119

    Siyasal iletişimde şarkı kullanımı: 2019 yerel seçimlerinde AK Parti örneği

    The use of songs in political communication: The case of AK Parti in 2019 local elections

    HAKAN SİPAHİOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    İletişim BilimleriGalatasaray Üniversitesi

    Radyo Televizyon ve Sinema Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜN GÜVENLİ

  4. Tez No

    907962

    Alevi-Bektaşi öğretisinde kadının konumu

    The position of women in Alevi-Bektashi teaching

    ADİLE BAŞARAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    DinDokuz Eylül Üniversitesi

    Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET BAĞLIOĞLU

  5. Tez No

    195345

    Farklı şehirlerde izole edilen enterobacterıaceae üyelerinde CTX-M tipi genişlemiş spektrumlu beta-laktamaz üretimi ve moleküler epidemiyolojisinin incelenmesi

    Investigation of the prevalence and molecular epidemiology of CTX-M type extended spectrum beta-lactamase producers among enterobacteriaceae family isolated in different cities

    GÜLFEM TEREK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    MikrobiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP GÜLAY

Geri Dön