Konjenital adrenal hiperplazi nedeniyle takipli olan hastalarda steroid dozu ile yıllık uzama arasındaki ilişki
Relationship between steroid dose and annual growth in HEİGHT for congenital adrenal hyperplasia patients
- Tez No: 768447
- Danışmanlar: PROF. DR. NİHAL HATİPOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çevre Sağlığı Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), bozulmuş kortizol sentezi ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur(1). KAH'da hastalar yeterli bakım ve tedavi gördükleri sürece normal yaşamlarına devam edebilirler. Tedavinin amacı hem kortizol sekresyonundaki eksikliği düzeltmek hem de aşırı adrenokortikotropin hormon (ACTH) üretimini baskılamaktır. Glukokortikoid ile uygun tedavi, androjen yolunun uyarılmasını azaltır, böylece daha fazla virilizasyonu önler ve normal büyüme ve gelişmeye izin verir(2). KAH tedavisinde kullanılan steroid tedavisinin bazı yan etkileri bulunmaktadır. Suprafizyolojik dozlar da büyümeyi engelleyebilir ve Cushingoid bulgularına neden olabilir. Çocuklarda şimdiye kadar hem hastalığın aşırı androjen salgısından, hem de steroid tedavisinin suprafizyolojik etkilerinden koruyacak net bir tedavi rehberi bulunmamaktadır. Bu çalışmada; KAH nedeniyle takipli olan hastaların, ilk başvuru bulguları, genetik tanıları, klinik ve genetik tanıya göre alt tipleri, tanı aldıkları yaşa göre hastalığın seyri, aldıkları tedaviler özellikle de steroid tedavisinin hastalığın klinik ve hormonal kontrolü, çocuğun boy, kilo ve vücut kitlesi üzerine olan etkisinin çok yönlü olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Böylece hem hastaların mevcut durum değerlendirmesi yapılacak hem de tedavi süresi ve kısa ve uzun dönem etkileri değerlendirilecektir. . Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Kliniğinde 0-18 yaş aralığında, KAH tanısı alan 134 hasta dahil edildi. Hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulguları ve aldığı tedaviler geriye dönük incelendi. Üç yaş altı ve 3 yaş üzeri tanı alan hastalar, tanı anı, tedaviye başladıktan sonrabirinci yıl ve son kontrol anındaki parametreler mukayese edildi. Bulgular: Çalışmaya KAH tanılı 134 hasta dahil edildi. Hastaların tanı yaşı ortalamaları 51,1±56,5 ay iken; kız erkek oranı 2:1 idi. Genotip bulguları tespit edilen 134 hastadan; 124 (%92,5)'ü 21-hidroksilaz eksikliği (21-OHE), 8 (% 5,9)'i 11-betahidroksilaz eksikliği (11-BHE), 2 (% 1,6)'si ise 3-betahidroksilaz eksikliğidir (3-BHE) idi. 21 OH olanların 46 (%37)'si non-klasik, 49 (%39,5)'i tuz kaybettiren, 29 (% 23,3)'i virilizan ix sınıflamada yer almaktaydı. Hastaların ilaçlı takip süresi 74,4±63,3 ay; genel takip süresi ise 82,7±59,7 ay idi. Annelerin boy ortalaması 159,9±7,3 cm, babaların boy ortalaması ise 170,1±7,9 cm idi. Ailesel hedef boyu (AHB) ortalaması kız hastalarda 3 yaşın altında tanı alanlarda 159,5±3,2 cm, 3 yaşın üzerinde tanı alanlarda ise 158,9±1,6cm, erkek hastalarda 3 yaşın altında tanı alanlarda 167,7±3,2cm, 3 yaşın üzerinde tanı alanlarda 172,1±1,9cm olduğu saptandı. Yapılan incelemeye göre tanı anında en sık sırasıyla hastaların 27 (%20,1)'sinde puberte prekoks, 20 (%14,9)'sinde elektrolit bozukluğu, 10 (% 7,5)'unda ambigius genitale, 7 (% 5,2)'sinde kliteromegali, 6 (% 4,5)'sında tarama sonuçlarında yükseklik, 5 (% 3,7)'inde mensturasyon bozukluğu, 3 (% 2,0)'ünde virilizan, 3 (% 2,2)'ünde adrenal kriz, 2 (% 1,5)'sinde aile öyküsü, 2 (% 1,5)'sinde ise akne ve 6 (% 4,5)'sında diğer başvuru şikayet ve bulgularına rastlanıldı. Hastalardan 3 yaş ve altında tanı alanlarda erkeklerde tanı alma oranı daha yüksek idi (p=0,001). Tuz kaybettiren tip KAH oranı 3 yaş ve altında tanı alanlarda daha yüksek bulundu (p
Özet (Çeviri)
Objectıve: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease group characterized by impaired cortisol synthesis(1). As long as they receive adequate treatment and care, patients with CAD can continue to live normal lives. In addition to treating the deficiency in cortisol secretion, excessive ACTH production is also addressed through treatment. Appropriate treatment with glucocorticoids reduces stimulation of the androgen pathway, thereby preventing further virilization and allowing for normal growth and development(11). Steroid therapy used in the treatment of CAD also has side effects. There is also a possibility that supraphysiological doses will inhibit growth and cause a Cushingoid appearance. This study focuses on the first presentation findings, genetic diagnoses, subtypes based on clinical and genetic diagnosis, the course of the disease based on the age they are diagnosed, and the treatments they receive, especially the effect of steroid treatment on the clinical and hormonal control of the disease, and the height, weight and body mass of the child. Intended to be evaluated in a multi-faceted manner. Thus, both the current status of the patients as well as the duration of treatment and its short and long-term effects will be assessed. Materıal and Method: The study included 134 patients, aged 0-18 years, with CAD diagnosed at Erciyes University Faculty of Medicine Pediatric Endocrinology Clinic. Retrospectively analyzed demographic data, clinical results, laboratory results, and imaging findings for the patients. A comparison was made between patients under 3 years old and over 3 years old at the time of diagnosis, in the first year of treatment, and at the time of the last follow-up. Results: The study included 134 patients with CAD. At diagnosis, the patients were 51.1 years old with a ratio of 2:1 females to males. In 134 patients with genotype findings, 124 (92.5%) were 21OH, 8 (5.9%) were 11-beta, and 2 (1.6%) were 3-beta. A total of 21 patients with OH were classified as non-classical (46%) , salt wasting (49%) , and virilized (29%) . Hyperplasia was detected in 11 (8.2%) patients. Patients on medication had a follow-up period of 74.4±63.3 months; the overall follow-up period was 82.7±59.7 months. According to the results, the average height of the mothers was 159.9±7.3 cm, xii and the average height of the fathers was 170.1±7.9 cm. According to the study, the family mid parental height (MPH) for girls diagnosed under three years of age is 159.5 ±3,2 cm. For girls diagnosed over three years of age, the MPH is 158.9 ±1,6 cm. In male patients diagnosed under the age of 3, the average height was 167.7 ± 3,2 cm, while in those diagnosed over the age of 3, the average height was 172.1 ±1,9 cm. According to the examination, the most frequent diagnoses at the time of diagnosis were prepubertal puberty in 27 (20.1%) patients, electrolyte disturbances in 20 (14.9%), ambigius genital in 10 (7.5%), 7 (5.2%) cliteromegaly, 6 (3.7%) menstrual disorders, 3 (2.0%) virilizing findings, 3 (2.2%) adrenal crisis, 2 (1.5%)' Family history was found in 2 patients (1.5%) and acne in 2 patients. It was more likely for males to be diagnosed at the age of 3 years or younger (p=0.001) than for females. A higher rate of salt wasting classification was observed in those diagnosed at the age of 3 years and younger (p0.001). Under 3 year olds were more likely to have hyperplasia (p=0.001). There was a significant difference between patients diagnosed under 3 years of age and those diagnosed over 3 years of age regarding the duration of medicated follow-up and the overall follow-up period (p
Benzer Tezler
- Konjenital adrenal hiperplazi hastalarında en yaygın mutasyonların (656G2, I172N, V281L, Q318X, R356V) görülme sıklığı
Seeing freqency of most common mutation (656G2, I172N, V281L, Q318X, R356V) in congenital adrenal hiperplazia patients
RECEP ERÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Tıbbi BiyolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUNİS DÜNDAR
- Konjenital adrenal hiperplazili hastalarda tuz tedavisi
Salt treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia
DİDEM KALAYCI ATMACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN ÖNAL
- Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk sağlığı ve hastalıkları çocuk endokrinoloji bölümüne başvuran 21 hidroksilaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazi hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Bursa Uludag University Faculty of Medicine, department of pediatrics, division of pediatric endocrinology: retrospective evaluation of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency applying to the clinic
CEREN BAYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDAL EREN
- Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların genetik sonuçları ile klinik bulguları arasındaki ilişkinin incelenmesi
Examination of the relationship between genetic results and clinical findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia
EZGİ AKGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. HALE ÜNVER TUHAN
- Topuk kanında 17-ohp değeri yüksek saptanan hastaların değerlendirilmesi
Assessment of patients with elevated 17-ohp levels in the heel blood
ASUMAN BEGÜM TAŞBAŞI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BOYRAZ
DOÇ. DR. PINAR ÖZDEMİR KOCAAY