Detection of polymorphism and mutation in gilbert syndrome gene in patients with suspected hepatitis
Hepatit şüpheli hastalarda gilbert sendromu geninde polimorfizm ve mutasyon tespiti
- Tez No: 781699
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SONGÜL ŞAHİN, DOÇ. DR. MOHAMMAD IBRAHİM KHALIL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
Bu tez, cilt ve gözlerde sararma, karın ağrısı, uyuşukluk açısından karaciğer bozuklukları veya benzer semptomlardan muzdarip veya Culbert sendromu ile genetik öyküsü olan kişilerde karaciğer enzim düzeylerini tahmin etmeyi amaçlamaktadır. Yaşları 20 ile 50 arasında, 100 sağlıklı gönüllünün yanı sıra 22 ile 48 arasında değişiyordu. Sağlıklı ve hasta olmak üzere iki grup arasında ortalama GPT, GOT ve G6PD enzim konsantrasyonu ve toplam bilirubin açısından güçlü bir fark vardı. Genetik çalışma hakkında Sağlıklı ve hasta. Genetik çalışma ile ilgili olarak, sonuçlar, genotipin (TC) hastalarda en yüksek sıklığa sahip olduğunu (yüzde on), kontrol grubu 1'e göre daha düşük bir sıklığa (yüzde on), genotipin (TT) ise bir frekansa sahip olduğunu gösterdi. 90 (yüzde doksan). sağlıklı kontrol grubunda en yüksek nüks oranı 99 (yüzde doksan) ile karşılaştırıldığında. Ayrıca her iki grupta da 0'da (yüzde sıfır) genotip (CC) yoktu. Sonuçlar ayrıca genotipin (GC), kontrol grubu 0'a (yüzde sıfır) kıyasla hastalarda en yüksek tekrarlama oranına 6 (yüzde altı) sahip olduğunu gösterdi. , sağlıklı kontrol grubundaki en yüksek frekans 100 (yüzde yüz) ile karşılaştırıldığında, genotip (GG) hastalarda 94 (yüzde doksan dört) sıklığa sahipti. Ayrıca her iki grupta da 0'da (yüzde sıfır) genotip (CC) yoktu.
Özet (Çeviri)
This study aims to estimate the levels of liver enzymes in patients with liver disorders or similar symptoms like yellowing skin and eyes, abdominal pain, lethargy, or who have a genetic history of Gilbert syndrome. 100 sample were collected, with age range 20 to 50 years, in addition to 100 healthy volunteers, with age range 22 to 48 years. There was a great difference in GPT, GOT and G6PD enzyme concentration and total bilirubin between the two groups. Genetic study results showed that the genotype (TC) had the highest frequency of 10 % in patients versus the control group of 1%. The genotype (TT) had a frequency of 90% in patients compared to 99 % in control group. The results also showed that the genotype (GC) had the highest rate of 6% in patients. The genotype (GG) had a frequency of 94 % in patients compared to 100 % in control group. As a conclusion from 200 sample, the blood groups O and A have the highest frequencies among patients, indicating that these blood groups may be more susceptible to elevation bilirubin in patients with liver disorders. The differences in serum level of G6PD between study groups referred that this enzyme may have an important role in hyperbilirubinemia condition among patients. High frequency of genotypes TC of G6PD Aures (143 T→C) and GC of UGT1A1 (position 179G>C) genes polymorphisms in patients in comparison with control, indicated that these genotypes may play an important role in variation in the level of G6PD, abnormality in liver enzymes as well as hyperbilirubinemia.
Benzer Tezler
- RFLP analiz yöntemi ile glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin moleküler patolojisinin saptanması
Detection of molecular pathology of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency by RFLP analysis
YEŞİM DOĞAN
- Sağlıklı bireylerdeki kemokin reseptörlerinde meydana gelen gen polimorfizmi nedeni ile oluşan HIV direncin saptanması
Detection of HIV resistance due to gene polymorphismin chemokine receptors in healthy individuals
ŞAHAP AKSAÇLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Moleküler TıpYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN ÇELİK
- Böbrek tümörlerinde VHL gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of VHL gene mutations in renal tumors
RAŞİT ALTINTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikEge ÜniversitesiÜroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM KADRİ CÜREKLİBATIR
- HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities
TANER KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması
Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques
RIZA KÖKSAL ÖZGÜL