Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması
Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques
- Tez No: 77866
- Danışmanlar: PROF. DR. AY ÖĞÜŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
ÖZET insan genom projesindeki gelişmerle birlikte hastalıklara neden olan genetik bozuklukların tanımlanması ve genlerin bulunması her geçen gün daha fazla önem kazanmaktadır. Mutasyonların hızlı taranması ve populasyon çalışmaları bu alandaki araştırmalarda önemli bir araç haline gelmektedir. Bu çalışmada, bazı genetik hastalıklarda DNA' da bilinen ve bilinmeyen mutasyonların saptanması için Single Strand Conformational Analysis (SSCP) ve Heterodupleks analizi ( HA ) yöntemleri uygulandı. Mutasyonu bilinen 13 0- talasemi hastası kullanılarak bu metodlar kurularak optimize edildi. Bilinmeyen mutasyonların saptanması için korneal distrofili ve konjenital kataraktı ı bireyler seçildi. Korneal distrofili bireyler bulunan ( 20 kişi ) bir ailede 1 1 bireyde SSCP ve HA metodları kullanılarak genomda 5q31 bölgesine bağlantı gösteren keratoepithelin geninde 12. eksonda bir mutasyon gösterildi. Korneal distrofi mutasyonları için diğer hot spot olan 4. eksonda ve katarakt hastalarında ( 2q33-2q36 ) bu metodlarla herhangi bir mutasyon saptanamadı. Sonuç olarak nonradyoaktif SSCP ve HA metodları laboratu varımızda kuruldu. Bu metodlar özellikle ikisi birarada kullanıldığında kalıtsal hastalıklarda mutasyonların hızlı ve kolay saptanması için verimli bir şekilde çalışmaktadır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Identification of genes and determinations of genetic defects in human diseases are becoming more and more important as the human genome project progresses. Rapid detection of mutations and population surveys are becoming popular tools in research in this area. In this study, single strand conformational polymorphism (SSCP ) and heteroduplex analysis ( HA ) of DNA were applied in some genetic defects with known and unknown mutations, p- thalassemia mutations in 1 3 patients were used to construct and optimize both methods. Individuals with congenital cataract and corneal dystrophy were chosen for the detection of unknown mutations. In a family with corneal dystrophy ( 20 members ) eleven of them were shown to carry a mutation in exon 12 in 5q31 -linked keratoepithelin gene by SSCP and HA. In the other hot spot for corneal dystrophy mutation in exon 4 and cataract patients ( 2q33-2q36 ) no mutations were detected by these techniques. In conclusion, nonradioactive SSCP and HA techniques were established in our laboratory and worked efficiently especially when used together, to detect mutations in inherited disorders, in a simple and rapid way.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Türkiye'deki hiperkolesterolemi ve propiyonik asidemi hastalıklarına neden olan genetik patolojilerin belirlenmesi ve özgül mutasyon çeşitlerinin gen ifadelerinin araştırılması
Identification of genetic pathologies which cause hyper cholesterolaemia and propionic acidemia diseases in Turkey and investigation of gene expressions of spesific mutation types
MUSTAFA MERT SÖZEN
- Analysis of HMLHI germline mutations in three Turkish hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds
Kalıtsal polipoz olamayan kolorektal kanserli üç Türk ailesinde HMLHI genindeki eşey hücresi mutasyonlarının analizi
CEMALİYE AKYERLİ
Yüksek Lisans
İngilizce
1998
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MARİE RİCCİARDONE
- Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi
Başlık çevirisi yok
ENGİN YILMAZ
Doktora
Türkçe
1993
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
- Spinal misküler atrofi hastalarında SMN geni ekzon 7 ve 8'in moleküler analizi
Molecular analysis of exon 7 and 8 of SMN gene spinal muscular atrophy patients
SABRİYE KOCATÜRK SEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Tıbbi BiyolojiÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HALİL KASAP