Geri Dön

Astrosit disfonksiyonunda rol alan S100B ve GFAP genlerinin otizm ile ilişkisinin araştırılması

Investigation of the relationship of S100B and GFAB genes in astrocyt dysfunction and autism

PDF İndir

  1. Tez No: 787615
  2. Yazar: AYNUR ISLAMOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SEVEN, DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ AĞIRBAŞLI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: GFAP, S100B, Otizm, Nöroplastisite, ELISA, GFAP, S100B, Autism, Neuroplasticity, ELISA
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

İSLAMOVA A. Astrosit Disfonksiyonunda Rol Alan S100B ve GFAP Genlerinin Otizm ile İlişkisinin Araştırılması, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı. Uzmanlık Tezi. İstanbul. 2022. Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, genellikle etkilerini ömür boyu sürdüren, bireylerin sosyal etkileşim ve iletişim kurma becerilerini olumsuz yönde etkileyen, sınırlı ilgi ve tekrarlanan davranışlara neden olan nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Bu çalışmada, astrosit gelişimi belirteçleri olan S100B ve GFAP genlerin ifadeleri ve protein serum düzeyleri OSB tanısı almış hastalar ve annelerinde çalışılarak kontrol grubuyla karşılaştırılmış ve bu belirteçlerin OSB ile ilişkisi araştırılmış, hastalığın prenatal ve postnatal tanı ve takibine katkı sağlaması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya OSB tanısı konulmuş 32 çocuk ve anneleri ile 34 sağlıklı çocuk ve anneleri dahil edildi. Çalışmamızda ilk kez hasta ve kontrol grubunda S100B ve GFAP gen ifadeleri RT-PCR yöntemi ile çalışıldı. Ayrıca otizmli çocuklar ve anneleri ile kontrol grubu çocuk ve anneleri ELISA yöntemi ile bu genlerin kodladığı proteinlerin serum düzeyleri belirlenerek birbirleriyle karşılaştırıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları karşılaştırıldığında S100B gen ifadesi (0.43(1.3), 0.51(1.5) p=0.42) ve S100B serum protein düzeyleri (1.1±0.9, 1.5±1.3 p=0.2) için istatiskisel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta grubundaki çocuklarda kontrol grubuna göre GFAP gen ifadesi istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (0.75(5.6); 1.85(11.9);p=0.07). Ancak hasta ve kontrol grupları karşılaştırıldığında hasta grubunda (292±30; 260±25.6 (pg/ml), p=0.0001) ve OSB tanısıyla izlenen çocukarın annelerinde (294.1±46.8; 264.6±17.3 (pg/ml);p= 0.002) GFAP düzeyleri kontrollere göre istatisksel anlamlı olarak yüksek bulundu. S100B protein serum düzeyleri için sırasıyla hasta ve kontrollerde çocuklar ve anneler arasında korelasyon bulunurken (r=0.52, p=0.002, r=0.54, p=0.003), GFAP serum protein düzeyleri için bu korelasyon sadece kontrol grubunda istatistiksel olarak anlamlıydı (r=0.44, p=0.018). Ayrıca Otizm tanı yaşı ile GFAP serum düzeyleri arasında pozitif korelasyon bulundu (p=0,04). Sonuç: Çalışmamızda GFAP serum düzeyleri otizm tanısı almış çocuklarda kontrollere göre istatistiksel anlamlı olarak yüksek tespit edilmiştir. Otizm tanısı almış çocukların annelerinde de kontrollere göre GFAP düzeyinin yüksekliği bu proteinin erken tanıda OSB için biobelirteç adayı olabileceği, bu çalışmanın GFAP'ın moleküler mekanizması ile ilgili yeni fonksiyonel çalışmalara ve popülasyon çalışmalarına öncü olabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

ISLAMOVA A. Investigation of the Relationship between S100B and GFAP Genes in Astrocyte Dysfunction and Autism, Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics. Specialization in Medicine Thesis. 2020. Aim: Autism spectrum disorder (ASD) is a neuro-developmental disorder. The symptoms appear in early childhood but the effects are lifelong. It impairs social interaction, causes communication deficits, limited attention and repetitive behaviors. The aim of the study is to study the gene expressions and protein serum levels of the markers of astrocyte development; S100B and GFAP among ASD patients, their mothers and controls. The association of these markers with ASD was investigated. The results of the study may contribute to the prenatal and postnatal diagnosis of the disease and follow up. Methods: The case group was defined as the children diagnosed with ASD (n=32) and their mothers (n=32), As the control group, healthy children (n=34) and their mothers (n=34) were included in the study. S100B and GFAP gene expressions were studied for the first time in cases and controls by qRT-PCR method. The serum levels of the proteins encoded by these genes were determined by ELISA method in autistic children and their mothers and the results were compared with the controls. Results: S100B gene expression (0.43(1.3), 0.51(1.5) p=0.42). and S100B serum protein levels (1.1±0.9, 1.5±1.3 p=0.2) were similar in case and control groups respectively. GFAP gene expression was not statistically significant in cases compared to the controls respectively (0.75(5.6); 1.85(11.9);p=0.07). The increase in GFAP serum protein levels in both autism cases (292±30; 260±25.6 (pg/ml); p= 0.0001) and their mothers of cases (294.1±46.8; 264.6±17.3 (pg/ml), p= 0.002) compared to controls were statistically significant. A positive correlation existed between children and mothers for S100B serum levels in patients and controls, respectively(r=0.52, p=0.002, r=0.54, p=0.003), correlation for GFAP serum levels was statistically significant only in the control group (r=0.44). , p=0.018). Additionally, a positive correlation was found between the age at diagnosis and GFAP serum levels for cases(p=0.04). Conclusion: Our study demonstrated that GFAP serum levels were statistically significantly higher in autism cases and their mothers compared to controls. These results indicate that this protein may be a biomarker candidate for ASD in early diagnosis. Further resarch for functional studies and population studies on the molecular mechanism of GFAP is necessary.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    638599

    Metforminin çeşitli dozlarının penisilin ile indüklenen sekonder sıçan kortikal astrositlerinde mapkinazlar ve apopitoz üzerine etkisi

    Effects of various doses of metformin on mapcinases and apopythosis in penicillin-induced secondary rat cortical astrosites

    HÜLYA ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    AnatomiPamukkale Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BÜLENT ÖZDEMİR

  2. Tez No

    937425

    Astrositlerin beyin felci sonrasındaki rolü

    The role of astrocytes after ischemic stroke

    SEVBAN BAYIRLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Fizyolojiİstanbul Medipol Üniversitesi

    Tıbbi Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERTUĞRUL KILIÇ

  3. Tez No

    545325

    Astrosit hücresinin nöron dinamikleri üzerine etkileri

    The effects of astrocyte cell on the neuron dynamics

    YASEMİN ERKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyomühendislikZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA SARAÇ

    DOÇ. DR. ERGİN YILMAZ

  4. Tez No

    170447

    The stoichiometric coupling between astrocytes and neuron

    Astrosit ve nöron arasındaki stokiometrik ilişki

    SELMA ALSAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2005

    Kimya MühendisliğiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. KUTLU ÜLGEN

    Y.DOÇ.DR. ATA AKIN

  5. Tez No

    894792

    Stres uyaranları ile koşullandırılmış insan astrositlerinin fenotipik ve metabolik profilinin incelenmesi

    Investigation of the phenotypic and metabolic profile of human astrocytes conditioned with stress stimuli

    NECATİ ALP COŞKUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Moleküler TıpHacettepe Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FAHRİYE DUYGU ÇETİNKAYA

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CANSU ÖZDEMİR SAKA

Geri Dön