Geri Dön

Astrosit disfonksiyonunda rol alan S100B ve GFAP genlerinin otizm ile ilişkisinin araştırılması

Investigation of the relationship of S100B and GFAB genes in astrocyt dysfunction and autism

PDF İndir

  1. Tez No: 787615
  2. Yazar: AYNUR ISLAMOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET SEVEN, DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ AĞIRBAŞLI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: GFAP, S100B, Otizm, Nöroplastisite, ELISA, GFAP, S100B, Autism, Neuroplasticity, ELISA
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

İSLAMOVA A. Astrosit Disfonksiyonunda Rol Alan S100B ve GFAP Genlerinin Otizm ile İlişkisinin Araştırılması, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı. Uzmanlık Tezi. İstanbul. 2022. Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, genellikle etkilerini ömür boyu sürdüren, bireylerin sosyal etkileşim ve iletişim kurma becerilerini olumsuz yönde etkileyen, sınırlı ilgi ve tekrarlanan davranışlara neden olan nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Bu çalışmada, astrosit gelişimi belirteçleri olan S100B ve GFAP genlerin ifadeleri ve protein serum düzeyleri OSB tanısı almış hastalar ve annelerinde çalışılarak kontrol grubuyla karşılaştırılmış ve bu belirteçlerin OSB ile ilişkisi araştırılmış, hastalığın prenatal ve postnatal tanı ve takibine katkı sağlaması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya OSB tanısı konulmuş 32 çocuk ve anneleri ile 34 sağlıklı çocuk ve anneleri dahil edildi. Çalışmamızda ilk kez hasta ve kontrol grubunda S100B ve GFAP gen ifadeleri RT-PCR yöntemi ile çalışıldı. Ayrıca otizmli çocuklar ve anneleri ile kontrol grubu çocuk ve anneleri ELISA yöntemi ile bu genlerin kodladığı proteinlerin serum düzeyleri belirlenerek birbirleriyle karşılaştırıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları karşılaştırıldığında S100B gen ifadesi (0.43(1.3), 0.51(1.5) p=0.42) ve S100B serum protein düzeyleri (1.1±0.9, 1.5±1.3 p=0.2) için istatiskisel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta grubundaki çocuklarda kontrol grubuna göre GFAP gen ifadesi istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (0.75(5.6); 1.85(11.9);p=0.07). Ancak hasta ve kontrol grupları karşılaştırıldığında hasta grubunda (292±30; 260±25.6 (pg/ml), p=0.0001) ve OSB tanısıyla izlenen çocukarın annelerinde (294.1±46.8; 264.6±17.3 (pg/ml);p= 0.002) GFAP düzeyleri kontrollere göre istatisksel anlamlı olarak yüksek bulundu. S100B protein serum düzeyleri için sırasıyla hasta ve kontrollerde çocuklar ve anneler arasında korelasyon bulunurken (r=0.52, p=0.002, r=0.54, p=0.003), GFAP serum protein düzeyleri için bu korelasyon sadece kontrol grubunda istatistiksel olarak anlamlıydı (r=0.44, p=0.018). Ayrıca Otizm tanı yaşı ile GFAP serum düzeyleri arasında pozitif korelasyon bulundu (p=0,04). Sonuç: Çalışmamızda GFAP serum düzeyleri otizm tanısı almış çocuklarda kontrollere göre istatistiksel anlamlı olarak yüksek tespit edilmiştir. Otizm tanısı almış çocukların annelerinde de kontrollere göre GFAP düzeyinin yüksekliği bu proteinin erken tanıda OSB için biobelirteç adayı olabileceği, bu çalışmanın GFAP'ın moleküler mekanizması ile ilgili yeni fonksiyonel çalışmalara ve popülasyon çalışmalarına öncü olabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

ISLAMOVA A. Investigation of the Relationship between S100B and GFAP Genes in Astrocyte Dysfunction and Autism, Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics. Specialization in Medicine Thesis. 2020. Aim: Autism spectrum disorder (ASD) is a neuro-developmental disorder. The symptoms appear in early childhood but the effects are lifelong. It impairs social interaction, causes communication deficits, limited attention and repetitive behaviors. The aim of the study is to study the gene expressions and protein serum levels of the markers of astrocyte development; S100B and GFAP among ASD patients, their mothers and controls. The association of these markers with ASD was investigated. The results of the study may contribute to the prenatal and postnatal diagnosis of the disease and follow up. Methods: The case group was defined as the children diagnosed with ASD (n=32) and their mothers (n=32), As the control group, healthy children (n=34) and their mothers (n=34) were included in the study. S100B and GFAP gene expressions were studied for the first time in cases and controls by qRT-PCR method. The serum levels of the proteins encoded by these genes were determined by ELISA method in autistic children and their mothers and the results were compared with the controls. Results: S100B gene expression (0.43(1.3), 0.51(1.5) p=0.42). and S100B serum protein levels (1.1±0.9, 1.5±1.3 p=0.2) were similar in case and control groups respectively. GFAP gene expression was not statistically significant in cases compared to the controls respectively (0.75(5.6); 1.85(11.9);p=0.07). The increase in GFAP serum protein levels in both autism cases (292±30; 260±25.6 (pg/ml); p= 0.0001) and their mothers of cases (294.1±46.8; 264.6±17.3 (pg/ml), p= 0.002) compared to controls were statistically significant. A positive correlation existed between children and mothers for S100B serum levels in patients and controls, respectively(r=0.52, p=0.002, r=0.54, p=0.003), correlation for GFAP serum levels was statistically significant only in the control group (r=0.44). , p=0.018). Additionally, a positive correlation was found between the age at diagnosis and GFAP serum levels for cases(p=0.04). Conclusion: Our study demonstrated that GFAP serum levels were statistically significantly higher in autism cases and their mothers compared to controls. These results indicate that this protein may be a biomarker candidate for ASD in early diagnosis. Further resarch for functional studies and population studies on the molecular mechanism of GFAP is necessary.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    170447

    The stoichiometric coupling between astrocytes and neuron

    Astrosit ve nöron arasındaki stokiometrik ilişki

    SELMA ALSAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2005

    Kimya MühendisliğiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. KUTLU ÜLGEN

    Y.DOÇ.DR. ATA AKIN

  2. Tez No

    759030

    Astrosit hücrelerinde alüminyuma bağlı oluşturulan hasar üzerinde kurkumin ve piperinin etkisinin araştırılması

    Investigation of the effects of curcumin and piperine on aluminum- induced damage in the astrocytes cells

    ŞEBNEM ERFEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ESİN ÇETİN

  3. Tez No

    754022

    Assessing the epigenetic modifiers of drug resistance in human astrocyte and glioblastoma co-cultures

    Astrosit ve glioblastom birlikte kültürüne bağlı ilaç direncinde rol alan epigenetik faktörlerin incelenmesi

    ALİ CENK AKSU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    GenetikKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TUĞBA BAĞCI ÖNDER

  4. Tez No

    838239

    Astrosit ve mikroglianın süt dişi pulpa nöroenflamasyonundaki rolü

    Roles of astrocyte and microglia in neuroinflammation of primary tooth pulp

    AYBÜKE BAHADIR SEZER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Diş HekimliğiErciyes Üniversitesi

    Pedodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSNİYE GÜMÜŞ

    PROF. DR. ŞAZİYE SARI

  5. Tez No

    824597

    The effect of astrocyte-derived fatty acid-binding protein 7 on blood-brain barrier integrity in LPS-induced inflammation

    Astrosit kaynaklı yağ asidi bağlayıcı protein 7'nin LPS'ye bağlı enflamatuvar koşullarda kan-beyin bariyeri bütünlüğü üzerine etkisi

    DENİZ ALTUNSU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyolojiKoç Üniversitesi

    Hücresel ve Moleküler Tıp Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT AHISHALI

Geri Dön