Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanılı çocukhastaların atak anında kas-iskelet sistembulgularının değerlendirilmesi
Child diagnosed with family mediterranean fever (FMF)muscle-skeleton system at the time of attack of patientsevaluation of findings
- Tez No: 796683
- Danışmanlar: PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Kas-iskelet sistem, Sakroiliit, Kolşisin, MEFV, Familial Mediterranean Fever, Musculoskeletal system, Sacroiliitis, Colchicine, MEFV
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, kendi kendini sınırlayan ateş atakları, serozit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Literatürde pediatrik AAA hastalarında kas-iskelet sistemi bulgularını değerlendiren sınırlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Artralji ve artrit, AAA'nin en sık bildirilen kas-iskelet sistemi belirtileridir. Özellikle tekrarlayan ve kendi kendini sınırlayan artrit atakları AAA'yı düşündürmelidir. Yürüme veya ayakta durma gibi küçük bir travma veya uzun süreli çabalarla tetiklenebilir. Bu çalışmada amaç, çocukluk döneminde tanı alan AAA hastaların atak anında klinik özelliklerinin değerlendirilmesi, bu klinik özellikler içerisinde kas-iskelet sistem tutulumunun belirlenmesi ve hastaların genotipik özellikleri ile karşılaştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi çocuk romatoloji kliniğinde Haziran 2018-2022 tarihleri arasında yapılan laboratuvar tetkikleri, genetik kan tetkikleri, aile öyküsü gibi incelemelerde AAA tanısı almış çocuk hastalar içerisinden tanı kriterlerine uygun 1563 hasta çalışmaya dahil edildi. Veriler IBM SPSS Statistics 18 © Copyright SPSS Inc. 1989, 2010 yazılımı kullanılarak analiz edildi, istatistiksel anlamlılık düzeyi 0,05 olarak kabul edildi. Bulgular: Hastaların 795'i (%50,9) kız, 768'i (%49,1) erkek olmak üzere toplam 1563 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Atak anında kas- iskelet sistem tutulumu gruplarına göre hastaların tanı yaşı, atak başlangıç yaşı, izlem süresi, tanı gecikme süresi, atak başlangıç yaşı ile tanı konması arası geçen süre, takipte ilaçsız kalınan süreleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır. Klinik bulgular değerlendirildiğinde, hastalarda en sık görülen bulgu %89,3 oranında karın ağrısı, sonrasında ateş yüksekliği %87,3 oranındadır. 929 (%59,4) olguda artralji ve 317 (%20,3) olguda miyalji, 240 (%15,3) olguda artrit görüldü. En az saptanan bulgu ise sadece 4 (%0,25) olguda görülen amiloidoz olmuştur. Kas iskelet sistem bulgularından en sık 929 (%59,4) hastada eklem ağrısı, 443 (%28,3) hastada ix bacak ağrısı-tutukluk, 328 (%21) hastada egzersiz sonrası miyalji saptandı. En az saptanan bulgu ise 15 (%1) hastada uzamış febril miyalji görülmüştür. Atak anında görülen, kas iskelet sistem tutulumu olan hastaları gruplarına göre ayırıp MEFV gen mutasyon dağılımına baktığımızda 692 hastada M694V mutasyonu, 131 hastada V726A mutasyonu saptanmış olup istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmıştır. Sonuç: Ataklarda en sık görülen klinik bulgu karın ağrısı ve ateş olurken kasiskelet sistem bulguları unutulmamalıdır. Kas-iskelet sistem tutulumu çoğunlukla M694V mutasyonları ile ilişkili olup, önemli bir klinik bulgudur.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent, self-limiting episodes of fever and serositis. There are limited studies in the literature evaluating musculoskeletal findings in pediatric FMF patients. Arthralgia and arthritis are the most reported musculoskeletal manifestations of FMF. Especially recurrent and self-limiting arthritis attacks should suggest FMF. It can be triggered by a minor trauma or prolonged effort, such as walking or standing. The aim of this study was to evaluate the clinical features of FMF patients diagnosed in childhood at the time of attack, to determine the musculoskeletal system involvement in these clinical features and to compare them with the genotypic features of the patients. Materials and Methods: Among the pediatric patients who were diagnosed with FMF in the examinations such as laboratory tests, genetic blood tests and family history performed in the pediatric rheumatology clinic of the University of Health Sciences Umraniye Training and Research Hospital between June 2018 and 2022, 1563 patients who met the diagnostic criteria were included in the study. Data IBM SPSS Statistics 18 © Copyright SPSS Inc. It was analyzed using the 1989, 2010 software, and the statistical significance level was accepted as 0.05. Results: A total of 1563 patients, 795 (50.9%) female and 768 (49.1%) male, were included in the study. According to the musculoskeletal involvement groups at the time of the attack, a statistically significant difference was found between the age of diagnosis, the age of onset of the attack, the duration of follow-up, the delay in diagnosis, the time between the age of onset of the attack and the diagnosis, and the duration of drug-free follow-up. When clinical findings are evaluated, the most common finding in patients is abdominal pain in 89.3%, followed by fever in 87.3%. Arthralgia was observed in 929 (59.4%) cases, myalgia was observed in 317 (20.3%) cases, and arthritis was observed in 240 (15.3%) cases. The least detected finding was amyloidosis, which was seen in xi only 4 (0.25%) cases. The most common musculoskeletal system findings were joint pain in 929 (59.4%) patients, leg pain-stiffness in 443 (28.3%) patients, and myalgia after exercise in 328 (21%) patients. The least common finding was prolonged febrile myalgia in 15 (1%) patients. When we look at the MEFV gene mutation distribution by separating the patients with musculoskeletal involvement seen at the time of the attack according to their groups, M694V mutations were found in 692 patients and V726A mutations were found in 131 patients, and a statistically significant difference was found. Conclusion: While the most common clinical findings in attacks are abdominal pain and fever, musculoskeletal findings should not be forgotten. Musculoskeletal involvement is mostly associated with M694V mutations and is an important clinical finding.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastaların atak nedeni ile başvuru esnasındaki semptomlarının, klinik özelliklerinin ve tetikleyici etmenlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of symptoms, clinical characteristics and trigger factors of pediatric patients with familial mediterranean fever
MERVE AKKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA
- Ailesel akdeniz ateşli olguların demografik, fenotipik ve laboratuar özelliklerinin incelenmesi
Investigation of the demographic, phenotypic, laboratory features of familial mediterranean fever (fmf) patients
FATMA NUR ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY DEMİRCİN
- Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen çocuk hastaların sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the output of childhood patients in our region who are followed up with the famial mediterranean fever
NİYAZİ DİRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
NörolojiAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailevi akdeniz ateşi(AAA) tanılı hastalarda atak durumunu belirlemede immatur granülosit yüzdesi etkinliğinin değerlendirlmesi
Evaluation of the percentage effectiveness of immatur granulocyte in determining the attack status in patients diagnosed of family mediterranean fever
PELİN ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTokat Gaziosmanpaşa ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ARİF İSMET ÇATAK
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında fibromiyalji sıklığı ve yaşam kalitesinin araştırılması
Evaluation of fibromyalgia occurrence and quality of life in patients with familial mediterranean fever
ÜMMÜGÜLSÜM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
RomatolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SONER ŞENEL