Ailevi Akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen hastaların genotip, fenotip ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması
Comparing the patients with familial mediterranean fever according to the genotypic, phenotypic and laboratory findings
- Tez No: 406596
- Danışmanlar: PROF. DR. SIDIKA ESRA BASKIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Başkent Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) en yaygın kalıtsal tekrarlayan ateş sendromudur. Patogenez açısından, AAA otoinflamatuvar hastalıklar grubuna aittir ve inflamasyon aktivasyonu, ana mekanizma olarak öne sürülmüştür. Hastalık, kendini sınırlayan, tekrarlayıcı ataklarla seyreden, ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit/artralji ve erizipel benzeri döküntülerin eşlik ettiği klinik tablo ile karakterizedir .Bu çalışmada, merkezimizde AAA tanısı ile izlenen hastaların genotip, fenotip ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması amaçlanmıştır.Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Ankara Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde en az bir alelde MEFV gen mutasyonu gösterilen ve Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı almış olup, düzenli aralıklarla izlenen 137 hasta çalışmaya alındı (K/E oranı yaklaşık 1/1). Hastaların başvuru anındaki demografik özellikleri ve laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi.Hastalar PRAS ve arkadaşlarının geliştirdiği hastalık şiddeti skorlamasında göre hafif, orta ve ağır olarak gruplandırıldı .Hastalar şikayet başlama yaşına göre ≤ 10 yaş (Grup 1)ve >10 yaş (Grup 2) olmak üzere 2 gruba ayrılarak genotip, fenotip ve laboratuvar bulguları karşılaştırıldı.Çalışmaya alınan hastaların ilk şikayet başlama ortanca yaşı 4 (min-max: 2,75-17,9) yıl, tanı alma ortanca yaşı 6,6 (min-max: 0,6-17,5) yıl, şikayet başlangıcından tanı alıncaya kadar geçen ortanca süre 2 (min-max: 0,16-16,5 ) yıl olarak tespit edildi. Hastaların %75'inde en az bir alelde, M694V mutasyonu tesbit edildi. İlk başvuru şikayeti olarak ateşin % 82,5, karın ağrısının %75,2 ve artrit/artraljinin %24,1 sıklıkta olduğu görüldü. Hastalarımızda amiloidoz görülme sıklığı %2 olarak bulundu. Tüm hastalara bakıldığında hastalık şiddetinin hafif, orta ve ağır olması ile mutasyon tipi arasında ilişki gösterilemedi. En az bir alelinde M694V mutasyonu taşıyan hastaların ortalama PRAS hastalık şiddet skorları M694V mutasyonu taşımayan hastalardan anlamlı şekilde yüksek bulundu (sırasıyla; 6,45±1,48, 5,68±1,87, p=0,016). M694V homozigot hastalar, M694V mutasyonu taşımayan homozigot hastalara göre daha yüksek ortalama PRAS hastalık şiddet skoruna sahipti (sırasıyla; 6,86±1,43, 5,00±1,22, p=0,011). Grup 1(≤ 10 yaş)'de, ilk başvuru şikayeti olarak yüksek ateş görülme oranı Grup 2 (>10 yaş)'ye göre anlamlı olarak yüksekti. Göğüs ağrısı görülme oranı ise Grup 2'de anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Hastalar laboratuvar bulguları açısından karşılaştırıldığında, Grup 1'de, atak anında beyaz küre, CRP ve ESR düzeyleri, anlamlı olarak daha yüksekti (p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common hereditary recurrent fever syndrome. FMF belongs to the group of autoinflammatory diseases, pathogenetically. Main mechanism is thought to be activation of inflammation. The disease is clinically characterized by self-limited, recurrent episodes of fever, abdominal pain, chest pain, arthritis/arthralgia and erysipeloid rash. In this study, we aimed to define genotypic, phenotypic and laboratory findings of the FMF patients who were followed in our center.One hundred and thirty nine patients were included in this study. All of the cases were followed at Baskent University Faculty of Medicine, Ankara Hospital, Pediatric Nephrology Unit with MEFV mutation in at least one allelle and diagnosed with FMF according to the Tel Hashomer criteria (Male/female ratio close to 1). Demographic and laboratory data were collected retrospectively. The cases were classified as mild, intermediate and severe according to the scoring system developed by PRAS et al. Also the cases were subdivided into two cathegories according to age as ≤ 10 y Group 1 and >10 y Group 2. The genotypic, phenotypic and laboratory findings of those two groups were then compared.Median age of disease onset was 4 years (min-max: 2,75-17,9), median age of diagnosis was 6,6 years (min-max: 0,6-17,5) and median time elapsed until diagnosis was 2 years (min-max: 0,16-16,5). Among 75% of cases, M694V mutation were detected in at least one allelle. Patients presented with fever in 82,5%, with abdominal pain in 75,2% and with arthritis/arthralgia in 24,1%. The incidence of amyloidosis was 2%. There was no statistically significant relation between severity of the disease and type of mutations. PRAS disease severity scores were significantly higher among the group with M694V mutation in at least one allelle than those do not carry the mutation (6,45±1,48, 5,68±1,87, respectively, p=0,016). PRAS disease severity scores of the M694V homozygous patients were significantly higher than the patients without the mutation (6,86±1,43, 5,00±1,22, respectively, p=0,011). Patients in Group 1 (≤ 10 y) admitted with fever at a significantly higher rate than the patients in Group 2 (>10 y). On the contrary, rate of chest pain on admission was significantly higher among Group 2. WBC count, CRP and ESR levels were significantly higher in Group 1 during exacerbation (p
Benzer Tezler
- Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen çocuk hastaların sonuçlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the output of childhood patients in our region who are followed up with the famial mediterranean fever
NİYAZİ DİRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
NörolojiAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: tek merkez deneyimi
Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: single center experience
MUHAMMED TEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL
- AAA hastalarının klinik laboratuar ve genetik özelliklerin incelenmesi, genetik mutasyonlar ile klinik ve laboratuar özelliklerinin ilişkisinin incelenmesi
Investigation of clinical laboratory and genetic features of AAA patients, investigation of the relationship between genetic mutations and clinical and laboratory features
İBRAHİM DİKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative
EMİR FARUK TEKEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Gazi Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Bilim Dalı'nda takip edilen ailevi akdeniz ateşi (FMF) hastalarındaki fenotip – genotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of phenotype - genotype association in familial mediterranean fever (FMF) patients followed BY Gazi University Hospital Pediatric Nephrology and Rheumatology department
MUSTAFA BURAK SEVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
RomatolojiGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSNÜ OĞUZ SÖYLEMEZOĞLU