Geri Dön

PKD1 gen varyantlarının PC1 proteinin yapısı ve fonksiyonu üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi

Evaluation of the effects of PKD1 gene variants on the structure and function of the PC1 protein

PDF İndir

  1. Tez No: 805412
  2. Yazar: BERKAY KIRNAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMED BAHATTİN TANYOLAÇ, PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Moleküler Tıp, Biotechnology, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 74

Özet

Bir Renal Silyopati olan Otozomal Dominant Polikistik Böbrek hastalığı (ODPBH) dünyadaki en yaygın kalıtsal böbrek hastalığıdır. Dünyadaki Prelevansı 1:400/1000 şeklindedir. Sıklıkla yaşamın 60. Yılında son dönem böbrek hastalıklarına (ESRD) yol açmaktadır. Yapılan çalışmalarda Polikistin1 geninde (PKD1) meydana gelen DNA varyantlarının ODPBH hastalıkla ilişkili olduğu bilinmektedir. ODPBH hastalığı ve şüphesi ile gelmiş 232 kişiden alınan periferik kan örnekleri ile, yeni nesil dizileme tekniği ile popülasyonumuzda PKD1 DNA varyantları ortaya konulmuştur. Ayrıca missense DNA varyantlarının PC1 proteini üzerindeki yapısal ve fonksiyonel etkileri farklı in silico yaklaşımlar ile ortaya koyduk. Çalışma sonucunda 232 kişinin 105'inde PKD1'e ait DNA varyantları saptadık. Bu 105 kişide 17 tanesi daha önce saptanmamış 49 farklı DNA varyantına rastlanmıştır. Missense mutasyonların PC1 proteini üzerindeki meydana getirdiği yapısal ve fonksiyonel değişikleri araştırma sonucuna göre Bening olarak kabul edilen mutasyonların aslında bu yaklaşım ile önemli olabileceği ve dikkate alınması gerektiğini belirttik. PC1 proteinin mekanosensör özelliği ile çevresel uyarıları hücre içersine iletmektedir. Özellikle yapısal düzenleme ve sinyal iletiminden sorumlu olan REJ, GCPR, PKD bölgelerinde meydana gelen ve konformasyonel değişiklikler oluşturan varyantların önemli olabileceğini ortaya çıkartık.

Özet (Çeviri)

Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease (ADPBD), a Renal Ciliopathy, is the world's most common inherited kidney disease. Its prevalence in the world is 1:400/1000. It often leads to end-stage renal disease (ESRD) in the 60th year of life. Studies show that DNA variants occurring in the Polycystin1 gene (PKD1) are associated with ADPKD disease. PKD1 DNA variants in our population were revealed by the new generation sequencing technique, with peripheral blood samples taken from 232 individuals who came with ADPKD disease and suspected. We also demonstrated missense DNA variants' structural and functional effects on the PC1 protein with different in silico approaches. As a result of the study, we detected DNA variants of PKD1 in 105 of 232 individuals. In these 105 individuals, 49 DNA variants were found, 17 of which had not been detected. According to the results of the research on the structural and functional changes caused by missense mutations on the PC1 protein, we stated that mutations considered as Bening may be significant with this approach and should be considered. PC1 transmits environmental stimuli into the cell with the mechanosensory feature of the protein. We revealed that variants that occur in REJ, GCPR, and PKD regions responsible for structural regulation and signal transduction and producing conformational changes might be necessary.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    669536

    Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması

    Clinical and mutational spectrum of children with autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease

    ÖZÜM TUTAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH ÖZALTIN

  2. Tez No

    628002

    Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması

    Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression

    ABDURRAHMAN KARAHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN

  3. Tez No

    368904

    The roles of protein kinase D2 in chemoresistant breast cancer cell lines

    Protein kinaz D2'nın ilaç dirençli meme kanseri hücre hatlarındaki işlevleri

    AKTAN ALPSOY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. UFUK GÜNDÜZ

  4. Tez No

    896230

    Farklı evrelerdeki polikistik böbrek hastalarında maıt hücre fenotipinin incelenmesi

    Investigation of mait cell phenotype in polycystic kidney patients at different stages

    DUYGU KALANYUVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NefrolojiErciyes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMAİL KOÇYİĞİT

  5. Tez No

    849433

    Sendromik olmayan dudak damak yarıklı bireylerde Wnt sinyal yolağında fonksiyon gören genlerin değerlendirilmesi

    Evaluation of genes functioning in the Wnt signaling pathway in individuals with non-syndromic cleft lip and palate

    AYŞE TUBA ALTUĞ DEMİRALP

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. UFUK TOYGAR MEMİKOĞLU

Geri Dön