Çocuklarda böbrek kistlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of kidney cyst in children
- Tez No: 750529
- Danışmanlar: PROF. DR. FERAH SÖNMEZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Adnan Menderes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 111
Özet
Amaç: Çalışmamızda böbrek kisti saptanan olguları klinik, laboratuar, radyolojik görüntüleri ve saptanan genetik mutasyonlarının değerlendirilmesi ile kistik böbrek hastalıklarını bir bütün olarak ele alıp ortak noktalarının ve farklılıklarının derlenmesi amaçlandı. Gereç Yöntem: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Bölümüne 01.01.2013-01.01.2022 tarihleri arasında başvuran 0-18 yaş arası böbrek kisti saptanan ve kist ayırıcı tanısı için gerekli laboratuvar, genetik tetkikleri ve ultrason ile böbrek görüntülemeleri yapılmış olgular çalışmaya dahil edildi. Böbrek kistiyle takip edilen 109 hasta tespit edilmiş olup tüm dosyaların retrospektif olarak incelenmesi ile tetkik sonuçlarında eksiklik olan hastalar çalışmadan çıkarılmış, 61 hasta çalışmaya alınmış olup anamnezinde eksiklik olan hastalar kontrole geldiklerinde eksiklikler tamamlanmıştır. Çalışmaya alınan 61 hastanın tanı yaşı, başvuru yakınmaları, kronik hastalıkları, aile öyküsü, fizik muayene, laboratuar sonuçları, görüntüleme bulguları, genetik mutasyon sonuçları izlem süreleri kayıt formlarına işlenmiştir. Araştırma verileri SPSS 21.0 istatistik programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya alınan 61 olgunun 36'sı erkek, tanı yaşı ortalaması 5,7± 4,8 yıl ( yeni doğan-18 yaş) olarak saptandı. Hastalar ilk geldiklerindeki ön tanılara göre değerlendirildiklerinde basit kisti olan 31 olgu, Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı olan 10 olgu, Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı olan 9, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı olan 9, Medüller Sünger Böbrek ve Tüberoskleroz tanılı bir olgu olduğu görüldü. Böbrek agenezisi eşlik eden 9 olgu, yineleyen idrar yolu enfeksiyonu olan 8, böbrek taşı olan 4, vezikoüreteral reflü olan 4 olgu, Hipertansiyon eşlik eden 3 olgu, kronik böbrek yetmezliği ile takip edilen 2 olgu, Atnalı böbrek anomalisi, konjenital böbrek hiperplazisi, nefritik sendrom olan birer olgu olduğu görüldü. Ailesinde kistik böbrek hastalığı olan 19 olgu saptandı, basit kistle takip edilen 31 olgunun 6 sının ailesinde basit böbrek kisti saptandı. Ailede böbrek yetmezliği olan 14 olgu saptandı. En çok ailede böbrek yetmezliği öyküsünün ODPKD tanısında olduğu görüldü. Tanı anında geliş şikayetleri incelendiğinde 29 olguda karın ağrısı, 4 olgunun geliş şikayetinin ailede kist varlığı, 3 olgunun da idrar kaçırma olduğu görüldü. 76 Olguların yeni nesil dizileme yöntemiyle yapılmış olan genetik sonuçlarına bakıldığında 23 olguda patojenik genetik mutasyon saptandı. En sık saptanan mutasyonun 15 olguda PKD1 gen mutasyonu olduğu görüldü, diğer mutasyonlar birer olguda TSC2, PEX6, KLF11, TTC21beta, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gen mutasyonuydu. Basit kist tanısıyla takipli olan olgularda %25,8 oranında genetik mutasyon (2 olguda PKD1 gen mutasyonu, birer olguda PEX6, KLF11, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gen mutasyonu) saptandı. Basit kist ön tanısı almış hastalarımızın dörtte birinin aslında ODPKD olduğu, PEX6, KLF11, INS, PKD-2, ALG8 ve LRP5, mutasyonları saptananların da genetik hastalıklar yönünden yakından takip edilmesi gerektiği sonucuna varıldı Sonuç olarak, çocuklukta görülen kistik hastalıkların bir kısmı çocukluk çağında, bir kısmı da yetişkin dönemde önemli morbidite ve mortalite nedenleri oldukları için çocukluk çağında alacakları erken ve doğru tanı çok önemlidir. Klinik ve radyolojik görüntüleme bulgularının her zaman doğru tanıda yeterli olmayabileceğini gördüğümüz bu olgu serisi ile çocuklarda böbrek kistlerinde klinik ve böbrek ultrasonu ile yakın izlem ve genetik mutasyon analizlerinin önemli olduğu ve sonucuna varılmıştır. Çocuklarda ve yetişkinlerde görülen kistik hastalıklarla ilgili ultrason izlemini ve genetiği de içine alan ve sağlıklı ve hasta aile fertlerinin de eş zamanlı çalışılacağı çok merkezli ve yeterli örneklem büyüklüğü olan ileriye dönük çalışmalara gerekinim vardır
Özet (Çeviri)
SUMMARY EVALUATION OF KIDNEY CYST IN CHILDREN Objective: In our study, it was aimed to evaluate the clinical, laboratory, radiological images and genetic mutations of patients with kidney cysts and to evaluate cystic kidney diseases as a whole and to compile their common points and differences. Material Method: Patients aged 0-18 years, who applied to Aydın Adnan Menderes University Practice and Research Hospital, Department of Pediatric Nephrology, between 01.01.2013 and 01.01.2022, were diagnosed with kidney cysts and underwent laboratory, genetic tests and ultrasound and kidney imaging necessary for the differential diagnosis of the cyst, were included in the study. 109 patients who were followed up with kidney cysts were identified, and after examining all files retrospectively, patients with deficiencies in test results were excluded from the study, 61 patients were included in the study, and the deficiencies were completed when the patients with a missing anamnesis came to the control. Age at diagnosis, complaints at presentation, chronic diseases, family history, physical examination, laboratory results, imaging findings, genetic mutation results and follow-up periods of 61 patients included in the study were recorded in the registration forms. Research data were evaluated using the SPSS 21.0 statistical program. Results: Thirty-six of the 61 cases included in the study were male, and the mean age at diagnosis was 5.7±4.8 years (newborn-18 years). When the patients were evaluated according to the preliminary diagnoses when they first came, it was seen that there were 31 cases with simple cysts, 10 cases with Multicystic Dysplastic Kidney Disease, 9 cases with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, 9 cases with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, and one case with Medullary Sponge Kidney and Tuberous sclerosis. 9 cases accompanied by renal agenesis, 8 cases with recurrent urinary tract infection, 4 cases with kidney stones, 4 cases with vesicoureteral reflux, 3 cases accompanied by hypertension, 2 cases followed up with chronic renal failure, Horseshoe kidney anomaly, congenital renal hyperplasia, nephritic syndrome cases were observed. 19 patients with cystic kidney disease in their families were detected, 6 of 31 patients followed up with simple cysts had simple kidney cysts in their families. There were 14 cases with renal failure in the family. The most common family history of renal failure was in the diagnosis of ODPKD. When the presentation complaints at the time of diagnosis 78 were examined, it was seen that 29 patients had abdominal pain, 4 patients had a family history of cysts, and 3 patients had urinary incontinence. Considering the genetic results of the cases, which were performed by next-generation sequencing, pathogenic genetic mutations were detected in 23 cases. The most frequently detected mutation was PKD1 gene mutation in 15 cases, other mutations were TSC2, PEX6, KLF11, TTC21beta, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gene mutations in one case each. Genetic mutations (PKD1 gene mutations in 2 cases, PEX6, KLF11, INS, PKD2, ALG8, LRP5 gene mutations in one case each) were found in 25.8% of cases followed up with a diagnosis of simple cyst. It was concluded that one-fourth of our patients with a preliminary diagnosis of simple cysts actually have ODPKD, and those with PEX6, KLF11, INS, PKD-2, ALG8 and LRP5 mutations should be followed closely in terms of genetic diseases. As a result, early and accurate diagnosis is very important because some of the cystic diseases seen in childhood are important causes of morbidity and mortality in childhood and some in adulthood. In this case series, where we see that clinical and radiological imaging findings may not always be sufficient for the correct diagnosis, it has been concluded that close follow-up with clinical and renal ultrasound and genetic mutation analyzes in renal cysts in children are important. There is a need for prospective multicenter studies with sufficient sample size, including ultrasound monitoring and genetics in cystic diseases in children and adults, and in which healthy and sick family members will also be studied simultaneously
Benzer Tezler
- Kronik böbrek yetersizliği tanılı çocuklarda kan ve idrar üromodulin düzeyleri ile böbrek işlev kaybı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation between serum and urine uromodulin levels and renal function in children with chronic renal failure
CEREN MELİS ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİNÇ EMRE
- Vezikoüreteral reflülü çocuklarda gil-vernet antireflü yönteminin yeri
Başlık çevirisi yok
NUR AHMET ERÖZENCİ
- Yenidoğanlarda kordon kanı ve üçüncü gün sistatin C düzeylerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
YAĞMUR YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGATAÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda sol ventrikül kitle indeksinin kardiyovasküler risk faktörleri ve vücut yağ dağılımı ile ilişkisi
Relationship of left ventricular mass index to cardiovascular risk factors and body fat distribution in children with chronic renal failure
RUHAN DÜŞÜNSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ENVER HASANOĞLU
- Beş yaşa kadar olan sağlıklı çocuklarda idrar kalsiyum/kreatinin oranlarının belirlenmesi
Determination of urine calcium/creatine of healty children up to 5 years of age
İLKNUR EROL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk CerrahisiGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. NECLA BUYAN