Kompleks hastalıklarla ilişkili genetik varyasyonun zaman-serisi genom dizileme verilerinde popülasyon genetiği yaklaşımları ile incelenmesi
Investigation of genetic variation associated with complex diseases in time-series genome sequencing data with population genetics approaches
- Tez No: 806673
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ İDİL YET, DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLŞAH MERVE KILINÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 111
Özet
Genetik hastalıklar evrimsel sürecin bir ürünü olarak ortaya çıkar. Anatomik olarak modern insanın son 200.000 yıllık demografik tarihi, bugün yaygın görülen hastalıklarla ilişkili genetik yapıyı şekillendirmiştir. Bu süreçte genomu etkileyen evrimsel güçlerin dinamiklerini zaman-serisi genomik veriler ışığında anlamak mümkündür. Antik DNA zaman-serisi genomik bilgi sağlama potansiyeline sahiptir. Bu şekilde üretilen genomik veriyle günümüzde yaygın görülen hastalıklarla ilgili genetik yapıyı etkileyen evrimsel güçlerin çalışılması mümkündür. Bu tez kapsamında, Obezite ve Tip 2 diyabet olmak üzere tüm dünyada yüksek prevalansa sahip iki kompleks hastalıkla ilişkili genetik yapının son 10.000 yılı kapsayan değişim dinamikleri araştırılmıştır. Anadolu'dan yayınlanmış 319 antik ve 16 modern insan genom dizileme verisi Obezite ile ilişkili 18, Tip 2 diyabet ile ilişkili 415 ve 1000 nötral varyant için analiz edilmiştir. Tüm genetik varyantlar için günümüz, Neolitik (G.Ö. 10326-6700) ve Neolitik sonrası (G.Ö. 7720-50) olmak üzere üç farklı dönem için maksimum olabilirlik temelli bir yaklaşımla alel frekans yörüngeleri belirlenmiştir. FST ile hastalıklarla ilişkili varyantlar için antik ve modern Anadolu popülasyonları arasındaki genetik mesafe hesaplanmış ve elde edilen sonuçlar evrimsel olarak nötral bölgelerde yer alan varyantlarla karşılaştırılmıştır. Karşılaştırılan ikili dönemler arasında alel frekanslarının ve FST dağılımlarının nötral varyantlardan önemli ölçüde farklılık gösterdiği dönemler; Neolitik ile Günümüz, Neolitik ile Neolitik Sonrası (p
Özet (Çeviri)
Genetic diseases are the products of evolutionary process. The demographic history of anatomically modern humans over the last 200,000 years has shaped the genetic structure associated with common diseases. It is possible to understand the dynamics of evolutionary forces affecting the genome in light of time-series genomic data. Ancient DNA provides time-series genomic information. With the genomic data generated in this way, it is possible to study the evolutionary forces affecting the genetic structure of common diseases. In this thesis, we investigated the temporal dynamics of genetic structure behind Obesity and Type 2 diabetes, two complex diseases with high prevalence worldwide over the last 10,000 years. A total of 319 ancient and 16 modern human genome sequencing data from Anatolia were analyzed for 18 Obesity-related, 415 Type 2 diabetes-related and 1000 neutral variants. Allele frequency trajectories were determined for all genetic variants using a maximum likelihood-based approach for three different periods: Neolithic (10326-6700 BC), post-Neolithic (7720-50 BC), and present-day. The genetic distance between ancient and modern Anatolian populations for variants associated with disease was calculated using FST and the results were compared with variants located in evolutionarily neutral regions. The periods in which allele frequencies and FST distributions differed significantly from neutral variants among the compared binary periods were Neolithic and Modern, Neolithic and Post-Neolithic (p
Benzer Tezler
- Önemli zeytin (Olea europaea L.) çeşitlerinin izoenzim polimorfizmleri ve genetik özellikleri
Isoenzyme polymorphisms and genetic characteristics of important olive (Olea europaea L.) cultivars and types
SEVDA DÜLGER
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
ZiraatÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MURAT ŞEKER
- Genetik veri içeren klinik veri tabanlarına yönelik analiz yöntemleri
Analysis methods for clinical databases which store genetic data
ÖZGÜR TOSUN
Doktora
Türkçe
2012
BiyoistatistikAkdeniz ÜniversitesiBiyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN SAKA
- Computational methods for analyzing ngs data to discover clinically relevant mutations
Klinikle ilişkili mutasyonların keşfinde etkin yeni nesil dizileme verisi analiz metotları
BEKİR ERGÜNER
Doktora
İngilizce
2017
BiyolojiSabancı ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL ÇAKMAK
- İdiyopatik jeneralize epilepsi tanısı alan olguların yeni nesil dizileme yöntemi ile genetik etiyolojisinin araştırılması
The investigation of the genetic etiology in idiopathic generalized epileptic disorders by next generation sequencing technique
ENGİN ATLI
Doktora
Türkçe
2021
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN
- MEFV mutation analysis in familial Mediterranean fever, gout and adult-onset still's diseases
Ailesel Akdeniz ateşi, gut ve erişkin still hastalarında MEFV mutasyon analizi
SIMHA GILA BENYAKAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI