İnsanda mutasyona neden olan epigenetik değişiklikler ve yaşlanma
Epigenetic changes causing mutations in human and aging
- Tez No: 812679
- Danışmanlar: PROF. DR. ABDULLAH OLGUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstinye Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
Genomdaki CpG bölgelerinde gerçekleşen metilasyon sitozin 5-metil sitozine dönüşür. 5-metil sitozin de spontan deaminasyon ile timine dönüşür. Bu şekilde CpG>TpG mutasyonları ve bunun sonucu komplemanter iplikçikte CpG>CpA mutasyonları oluşabilir. DNA deaminasyonu nedeniyle oluşan bu mutasyonların yaşlanmada rolü olabilir. Çalışmamızda tam kandan elde edilmiş DNA örneklerinden tüm ekzom dizilemesi yapılmış hastalarda referans genoma göre CpG ve CpG dışı bölgelerde bu mutasyonların sayısını tespit ettik. CpG bölgelerindeki mutasyon sayısının CpG dışı bölgelere göre yaklaşık 5 kat daha fazla olduğunu tespit ettik. Çalışmamızdaki hastaların yaş aralığı 1-51 arasında olup, bu yaş aralığında mutasyon sayılarında yaşa bağlı bir artış tespit etmedik. Çalışmadan elde edilen bulguların, özellikle mutasyonların olduğu genlerin tespit edilmesi sayesinde, gelecekte toplumun sağlıklı yaşlanması ve yaşa bağlı ortaya çıkan hastalıkların tedavisinde katkı sağlayacağına inanmaktayız.
Özet (Çeviri)
In the genome, methylation of CpG sites converts cytosine to 5-methyl cytosine. 5-methyl cytosine is also converted to thymine by spontaneous deamination. In this way, CpG>TpG mutations (and as consequent CpG>CpA mutations in the complementary strand) can occur. These mutations, which occur due to DNA deamination, may have a role in aging. In our study, we determined the number of these mutations in CpG and non-CpG regions in patients who underwent whole exome sequencing from DNA samples obtained from whole blood and compared it with reference genome. We found that the number of mutations in CpG regions was approximately 5 times higher than in non-CpG regions. The age range of the patients in our study was between 1-51, and we did not detect an age-related increase in the number of mutations that we are studying in this age range. We believe that the findings obtained from our study will contribute to healthy aging of society and the treatment of age-related diseases in the future, especially through the detection of genes enriched with these mutations.
Benzer Tezler
- Analysis of total ada activity in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of DADA2 patients
DADA2 hastalarının periferik kan mononükleer hücrelerinde total ada aktivitesinin analizi
TURNA DEMİRCİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- The productıon and pegylatıon of recombinant human granulocyte colony-stımulatıng factor produced ın e. coli
Rekombinant insan granulosit koloni stimülan faktörünün e. coli'de üretimi ve pegilasyonu
NAZLI DİLARA ERDOĞDU
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Biyokimyaİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Non-sendromik (primer) otizm hastalarında CGH-array çalışması
CGH-array study in non-syndromic (primary) autism patients
KUDRET ESEN GÜMÜŞLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
DOÇ. DR. BÜLENT KARA
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin moleküler patolojisinin DNA dizi analizi ile saptanması
The Detection of molecular pathology of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with DNA sequence analysis
CEREN ACAR
- Die Sprache und der Sprachstil Arno Schmidt's in: 'Die Gelehrtenrepublik'
Başlık çevirisi yok
ZİHNİ TUNCER
