Geri Dön

İnsanda mutasyona neden olan epigenetik değişiklikler ve yaşlanma

Epigenetic changes causing mutations in human and aging

  1. Tez No: 812679
  2. Yazar: BEYAN KAVAKÇI AL HOSARİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ABDULLAH OLGUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstinye Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

Genomdaki CpG bölgelerinde gerçekleşen metilasyon sitozin 5-metil sitozine dönüşür. 5-metil sitozin de spontan deaminasyon ile timine dönüşür. Bu şekilde CpG>TpG mutasyonları ve bunun sonucu komplemanter iplikçikte CpG>CpA mutasyonları oluşabilir. DNA deaminasyonu nedeniyle oluşan bu mutasyonların yaşlanmada rolü olabilir. Çalışmamızda tam kandan elde edilmiş DNA örneklerinden tüm ekzom dizilemesi yapılmış hastalarda referans genoma göre CpG ve CpG dışı bölgelerde bu mutasyonların sayısını tespit ettik. CpG bölgelerindeki mutasyon sayısının CpG dışı bölgelere göre yaklaşık 5 kat daha fazla olduğunu tespit ettik. Çalışmamızdaki hastaların yaş aralığı 1-51 arasında olup, bu yaş aralığında mutasyon sayılarında yaşa bağlı bir artış tespit etmedik. Çalışmadan elde edilen bulguların, özellikle mutasyonların olduğu genlerin tespit edilmesi sayesinde, gelecekte toplumun sağlıklı yaşlanması ve yaşa bağlı ortaya çıkan hastalıkların tedavisinde katkı sağlayacağına inanmaktayız.

Özet (Çeviri)

In the genome, methylation of CpG sites converts cytosine to 5-methyl cytosine. 5-methyl cytosine is also converted to thymine by spontaneous deamination. In this way, CpG>TpG mutations (and as consequent CpG>CpA mutations in the complementary strand) can occur. These mutations, which occur due to DNA deamination, may have a role in aging. In our study, we determined the number of these mutations in CpG and non-CpG regions in patients who underwent whole exome sequencing from DNA samples obtained from whole blood and compared it with reference genome. We found that the number of mutations in CpG regions was approximately 5 times higher than in non-CpG regions. The age range of the patients in our study was between 1-51, and we did not detect an age-related increase in the number of mutations that we are studying in this age range. We believe that the findings obtained from our study will contribute to healthy aging of society and the treatment of age-related diseases in the future, especially through the detection of genes enriched with these mutations.

Benzer Tezler

  1. Analysis of total ada activity in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of DADA2 patients

    DADA2 hastalarının periferik kan mononükleer hücrelerinde total ada aktivitesinin analizi

    TURNA DEMİRCİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. The productıon and pegylatıon of recombinant human granulocyte colony-stımulatıng factor produced ın e. coli

    Rekombinant insan granulosit koloni stimülan faktörünün e. coli'de üretimi ve pegilasyonu

    NAZLI DİLARA ERDOĞDU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyokimyaİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  3. Non-sendromik (primer) otizm hastalarında CGH-array çalışması

    CGH-array study in non-syndromic (primary) autism patients

    KUDRET ESEN GÜMÜŞLÜ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

    DOÇ. DR. BÜLENT KARA

  4. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin moleküler patolojisinin DNA dizi analizi ile saptanması

    The Detection of molecular pathology of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with DNA sequence analysis

    CEREN ACAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. REYHAN ÖNER