Çocukluk çağında kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyolojik tutulumun değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 826526
- Danışmanlar: PROF. DR. HALİL İBRAHİM YAKUT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalık, kardiyomiyopati, kapak disfonsiyonu, ritim bozukluğu, çocuk kardiyoloji, Inborn Errors of Metabolism, cardiomyopathy, valve dysfunction, arrhythmia, pediatric cardiology
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 119
Özet
Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklarda kardiyak tutulum izlenebilmekte olup, prognozu belirleyen önemli etkenlerdendir. Kardiyak tutulum kardiyomiyopati, ritim bozuklukları, valvülopatiler, vaskülopatiler, perikardiyal efüzyon ve konjenital kalp hastalıkları şeklinde görülebilmektedir. Çalışmamızda kalıtsal metabolik hastalıklarda geniş hasta grubunda, tek merkezli ve retrospektif olarak kardiyak tutulumların değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: 1 Mayıs 2021-1 Mayıs 2023 tarihleri arasında Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Polikliniği'nde 0-18 yaş arası kalıtsal metabolik hastalık tanılı kardiyak değerlendirmesi yapılmış olan 306 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: 306 hastadan 107'sinde kardiyak tutulum izlendi. Hastaların tanı grupları değerlendirildiğinde %27,1'inde lizozomal depo hastalığı, %16,3'ünde aminoasit metabolizma ve transport bozukluğu, %14'ünde glikojen depo hastalığı, %11,1'inde vitamin yanıtlı metabolizma hastalığı, %10,1'inde lipoprotein metabolizma bozukluğu tespit edildi. Hastaların %1,9'unda kardiyomiyopati saptandı. Hastaların %2,6'sında miyokardiyal değişiklik, %1'inde aorta anomalisi gözlendi. Eklenen kardiyak bulguların ortalama çıkış süresi 36,6±29,6 aydı. 3 hastada pulmoner hipertansiyon, 2 hastada hafif perikardiyal efüzyon ve 1 hastada uzun QT görüldü. Hastaların %25,2'sinde kapak patolojileri tespit edildi. Bunlardan %6,5'i hemodinamik açıdan anlamlı kapak yetmezliği olarak görüldü. Tanı grupları arasında kardiyak tutulum ve kalp kapak bozukluğu varlığı açısından anlamlı bir fark vardı (p6 yaş grubunun %34,3'ünde kalp kapak tutulumu vardı ve yaş grupları arasında kalp kapak tutulum varlığı açısından anlamlı bir fark vardı (p6 yaş grubunda kapak tutulumu daha sık izlenmiştir. Kalıtsal metabolik hastalık tanısı almış olan hastaların mutlaka kardiyolojik değerlendirmesi yapılmış olmalıdır. Hastaların multidisipliner olarak takip ve tedavilerinin yapılması prognozları üzerinde olumlu sonuçlar sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Objective: Cardiac involvement can be observed in inherited metabolic diseases, and it is one of the important factors determining the prognosis. Cardiac involvement can be seen as cardiomyopathy, rhythm disorders, valvulopathies, vasculopathies, pericardial effusion and congenital heart diseases. In our study, it was aimed to evaluate cardiac involvement in a large patient group in hereditary metabolic diseases, in a single-center and retrospectively. Materials and Methods: Between 1 st of May 2021 and 1 st of May 2023, 306 patients aged 0-18 years who underwent cardiac evaluation with a diagnosis of hereditary metabolic disease in Ankara Bilkent City Hospital Department of Pediatric Metabolism and Nutrition were retrospectively analyzed. Results: Cardiac involvement was observed in 107 of 306 patients. When the diagnostic groups of the patients were evaluated, lysosomal storage disease was found in 27.1%, amino acid metabolism and transport disorder in 16.3%, glycogen storage disease in 14%, metabolic diseases with vitamin response in 11.1%, and lipoprotein metabolism disorder in 10.1%. Cardiomyopathy was detected in 1.9% of the patients. Myocardial changes were observed in 2.6% of the patients, and aortic anomaly was observed in 1% of the patients. The mean time to emergence of the added cardiac findings was 36.6±29.6 months. Pulmonary hypertension was seen in 3 patients, mild pericardial effusion in 2 patients, and long QT in 1 patient. Valve pathologies were detected in 25.2% of the patients. Of these, 6.5% were seen as hemodynamically significant valve insufficiency. There was a significant difference between the diagnostic groups in terms of cardiac involvement and cardiac valve disorder (p6 age group, and there was a significant difference between the age groups in terms of the presence of heart valve involvement (p6 age group, with cardiac involvement as a result of progressive accumulation of storage substrates. Patients who have been diagnosed with a hereditary metabolic disease must have a cardiological evaluation. Multidisciplinary follow-up and treatment of patients will provide positive results on their prognosis.
Benzer Tezler
- Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme
Cardiologic evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation defects
MEHMET CİHAN BALCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN F. GÖKÇAY
- Kreatin kinaz yüksekliği saptanan hastalarda kalıtsal metabolik hastalıkların araştırılması
Investigation of hereditary metabolic causes in patient with elevated creatine kinase
ALİ KÜTÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Metabolizma Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
- Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi
Determination of short and long term results of liver transplanted patients with the diagnosis of inborn errors of metabolism at Başkent University, Ankara Hospital,
HAZEL DELAL DARA KAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL İBRAHİM AYDIN
- Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi
Assessment of neurological morbidity and psychiatric disease burden with metabqol 1.0 questionnaire in organic acidemias
AYŞE ŞENOL ERSAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VİLDAN GÖKNUR HALİLOĞLU
- Sağlıklı donörlerde hematopoietik kök hücre sayısı ve bunu etkileyen faktörler
The number of hematopoietic stem cells in healthy donors and affecting factors
EROL ÜNALDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSA KARAKÜKCÜ