Geri Dön

Ailevi akdeniz ateşi hastalarında genetik analiz klinik bulgular ve tedavi yanıtı değerlendirilme

Evaluation of genetic analysis, clinical findings and treatment response in familial mediterranean fever patients

PDF İndir

  1. Tez No: 835010
  2. Yazar: NURLANA AMRAHLI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DİDEM ARSLAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

ÖZET Amaç: AAA, tekrarlayan ateş ve serözit atakları ile karakterize otozomal resesif hastalıktır. Bu çalışmanın amacı MEFV gen mutasyonu ve laboratuvar tetkikleri ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: AAA hastalığı olan 100 hasta çalışmaya alındı. Klinik ve laboratuvar parametreleri incelendi. MEFV tüm gen dizi analizi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezinde olan sonuçlar kullanıldı. Genetik analiz Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (NGS), Pyrosekans yöntemleri kullanılarak çalışıldı. İstatistiksel analiz, IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmada en sık rastlanan mutasyon R202 Q mutasyonu (%40) oldu. Tanı anında tespit edilen ateş bulgusu ile M694V mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p

Özet (Çeviri)

Objective: FMF is an autosomal recessive disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis. The aim of this study is to evaluate the relationship between MEFV gene mutation, clinical findings and laboratory tests. Materials and Methods: 100 patients with FMF were included in the study. Clinical and laboratory parameters were examined. For MEFV whole gene sequence analysis, the results of Çukurova University Medical Faculty Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center were used. Genetic analysis was performed using Sanger sequencing, Next generation sequencing (NGS), Pyrosekans methods. Statistical analysis was performed using IBM SPSS Statistics Version 20.0. Results: The most common mutation in the study was the R202 Q mutation (40%). A statistically significant correlation was found between fever detected at the time of diagnosis and M694V mutation (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    483021

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında fenotip-genotip ilişkisi:Tek merkez deneyimi

    Phenotype-genotype relationship familial mediterranian fever: Single center experience

    YUSUF DÜRMÜŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    RomatolojiTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BARIŞ YILMAZER

  2. Tez No

    242292

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geninin tam DNA sekans analizi ve klinik bulgular ile ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    AHMET DİRİCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN KABASAKAL

  3. Tez No

    535268

    Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması

    Investigation of the clinical and epidemiological features of children withfamilial mediterranean fever patients, and the relationship with the mutations

    AYKUT ÇAĞLAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. GÜL ÖZÇELİK

  4. Tez No

    248800

    Ailevi akdeniz ateşi olan çocuk hastalarda klinik-genetik özelliklerin ve iki farklı klinik tanı kriterinin geçerliliginin değerlendirilmesi

    Familial mediterranean fever children in patients with clinical-features and genetic evaluation of two different clinical diagnostic criteria validity of

    GÜLSÜN SU ACAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OZAN ÖZKAYA

  5. Tez No

    653546

    AAA hastalarının klinik laboratuar ve genetik özelliklerin incelenmesi, genetik mutasyonlar ile klinik ve laboratuar özelliklerinin ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of clinical laboratory and genetic features of AAA patients, investigation of the relationship between genetic mutations and clinical and laboratory features

    İBRAHİM DİKMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN

Geri Dön