Ailevi akdeniz ateşi hastalarında genetik analiz klinik bulgular ve tedavi yanıtı değerlendirilme
Evaluation of genetic analysis, clinical findings and treatment response in familial mediterranean fever patients
- Tez No: 835010
- Danışmanlar: PROF. DR. DİDEM ARSLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyon analizi, Mutasyonlarla hastalık arasında ilişki, DNA mutasyon analizi, Genetik analiz, Genetik hastalıklar-doğuştan, Mutasyon, Tedavi, Familial Mediterranean Fever, MEFV gene mutation analysis, Relationship between mutations and disease, DNA mutational analysis, Genetic analysis, Genetic diseases-inborn, Mutation, Treatment
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Amaç: AAA, tekrarlayan ateş ve serözit atakları ile karakterize otozomal resesif hastalıktır. Bu çalışmanın amacı MEFV gen mutasyonu ve laboratuvar tetkikleri ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: AAA hastalığı olan 100 hasta çalışmaya alındı. Klinik ve laboratuvar parametreleri incelendi. MEFV tüm gen dizi analizi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezinde olan sonuçlar kullanıldı. Genetik analiz Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (NGS), Pyrosekans yöntemleri kullanılarak çalışıldı. İstatistiksel analiz, IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmada en sık rastlanan mutasyon R202 Q mutasyonu (%40) oldu. Tanı anında tespit edilen ateş bulgusu ile M694V mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Atak esnasında tespit edilen ateş bulgusu ile M680I mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Atak esnasında eklem bulgusu ile M680I mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Tanı anında ve atak anında EBE (erizipel benzeri eritem) bulgusu ile M694V homozigot, birleşik M694V/R202Q homozigot mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Sonuç: Çalışmamızda en sık rastlanan mutasyon R202Q gen mutasyonu oldu. Bu gen mutasyonu olan hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Bu sonuçlar Ailesel Akdeniz Ateşi hem genotipik hem fenotipik bulguların birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalık olduğunu gösterir. Diğer mutasyonlarla kıyaslandığında M694V, M680I mutasyonları olan hastalarda tanı ve ataklar esnasında klinik semptomlar daha belirgin idi. EBE bulguları M694V mutasyonu olan hastalarda daha fazla görüldü. Sonuç olarak M694V, M680I mutasyonu taşıyan hastaların daha ağır klinik bulgularla seyredebileceği düşünülmüştür.
Özet (Çeviri)
Objective: FMF is an autosomal recessive disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis. The aim of this study is to evaluate the relationship between MEFV gene mutation, clinical findings and laboratory tests. Materials and Methods: 100 patients with FMF were included in the study. Clinical and laboratory parameters were examined. For MEFV whole gene sequence analysis, the results of Çukurova University Medical Faculty Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center were used. Genetic analysis was performed using Sanger sequencing, Next generation sequencing (NGS), Pyrosekans methods. Statistical analysis was performed using IBM SPSS Statistics Version 20.0. Results: The most common mutation in the study was the R202 Q mutation (40%). A statistically significant correlation was found between fever detected at the time of diagnosis and M694V mutation (p<0.05). A statistically significant correlation was found between the fever detected during the attack and the M680I mutation (p<0.05). A statistically significant correlation was found between the joint finding during the attack and the M680I mutation (p<0.05). A statistically significant correlation was found between the finding of EBE (erysipelas-like erythema) at diagnosis and at the time of attack and M694V homozygous and combined M694V/R202Q homozygous mutation (p<0.05). Conclusion: The most common mutation in our study was the R202Q gene mutation. Typical clinical findings of FMF can be observed in patients with this gene mutation, as in patients with exon 10 mutations. These results show that Familial Mediterranean Fever is a disease where both genotypic and phenotypic findings should be evaluated together. Compared with other mutations, clinical symptoms were more pronounced in patients with M694V and M680I mutations at diagnosis and during attacks. EBE findings were more common in patients with M694V mutation. As a result, it was thought that patients with M694V, M680I mutations could progress with more severe clinical findings.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında eklem tutulum sıklığı, akut/kronik artrit ayrımı ve genetik mutasyon çeşitlerinin eklem tutulumu üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
BÜŞRA IŞILAY GÖKÇE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAL ŞAHİN
DOÇ. DR. NİCEL YILDIZ SİLAHLI
- Pediatrik ailevi Akdeniz ateşi hastalarında biyolojik tedavinin değerlendirilmesi
Evaluation of biological treatment in pediatric familial Mediterranean fever patients
YAŞAM DORUK PERVANE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA BAĞLAN
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında gen mutasyonları ve prodromal semptomların ilişkisi : Tek merkez deneyimi
The relationship between gene mutations and prodromal symptoms in patients with Familial Mediterranean Fever: A single-center experience
PELİN ERDEM ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıHatay Mustafa Kemal Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDİP UÇAR
DOÇ. DR. METE PEKDİKER
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile izlenen hastaların kas iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
KÜBRA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA AYDIN
- MEFV mutasyonu olan ve olmayan FMF hastalarının klinik bulguları, tanı ve tedavi süreçlerinin retrospektif analizi
Retrospective analysis of clinical findings, diagnosis, and treatment processes in FMF patients with and without MEFV mutations
HATİCE KÜBRA YERİŞENOĞLU DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL BES