Ailevi akdeniz ateşi hastalarında genetik analiz klinik bulgular ve tedavi yanıtı değerlendirilme
Evaluation of genetic analysis, clinical findings and treatment response in familial mediterranean fever patients
- Tez No: 835010
- Danışmanlar: PROF. DR. DİDEM ARSLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 65
Özet
ÖZET Amaç: AAA, tekrarlayan ateş ve serözit atakları ile karakterize otozomal resesif hastalıktır. Bu çalışmanın amacı MEFV gen mutasyonu ve laboratuvar tetkikleri ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: AAA hastalığı olan 100 hasta çalışmaya alındı. Klinik ve laboratuvar parametreleri incelendi. MEFV tüm gen dizi analizi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezinde olan sonuçlar kullanıldı. Genetik analiz Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (NGS), Pyrosekans yöntemleri kullanılarak çalışıldı. İstatistiksel analiz, IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmada en sık rastlanan mutasyon R202 Q mutasyonu (%40) oldu. Tanı anında tespit edilen ateş bulgusu ile M694V mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p
Özet (Çeviri)
Objective: FMF is an autosomal recessive disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis. The aim of this study is to evaluate the relationship between MEFV gene mutation, clinical findings and laboratory tests. Materials and Methods: 100 patients with FMF were included in the study. Clinical and laboratory parameters were examined. For MEFV whole gene sequence analysis, the results of Çukurova University Medical Faculty Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center were used. Genetic analysis was performed using Sanger sequencing, Next generation sequencing (NGS), Pyrosekans methods. Statistical analysis was performed using IBM SPSS Statistics Version 20.0. Results: The most common mutation in the study was the R202 Q mutation (40%). A statistically significant correlation was found between fever detected at the time of diagnosis and M694V mutation (p
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında fenotip-genotip ilişkisi:Tek merkez deneyimi
Phenotype-genotype relationship familial mediterranian fever: Single center experience
YUSUF DÜRMÜŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
RomatolojiTrakya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BARIŞ YILMAZER
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geninin tam DNA sekans analizi ve klinik bulgular ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
AHMET DİRİCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
GenetikEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN KABASAKAL
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Investigation of the clinical and epidemiological features of children withfamilial mediterranean fever patients, and the relationship with the mutations
AYKUT ÇAĞLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. GÜL ÖZÇELİK
- Ailevi akdeniz ateşi olan çocuk hastalarda klinik-genetik özelliklerin ve iki farklı klinik tanı kriterinin geçerliliginin değerlendirilmesi
Familial mediterranean fever children in patients with clinical-features and genetic evaluation of two different clinical diagnostic criteria validity of
GÜLSÜN SU ACAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OZAN ÖZKAYA
- AAA hastalarının klinik laboratuar ve genetik özelliklerin incelenmesi, genetik mutasyonlar ile klinik ve laboratuar özelliklerinin ilişkisinin incelenmesi
Investigation of clinical laboratory and genetic features of AAA patients, investigation of the relationship between genetic mutations and clinical and laboratory features
İBRAHİM DİKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN