Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması
Investigation of the clinical and epidemiological features of children withfamilial mediterranean fever patients, and the relationship with the mutations
- Tez No: 535268
- Danışmanlar: DR. GÜL ÖZÇELİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, amiloidoz, çocuk, genotip, fenotip, Familial mediterranean fever, amyloidosis, child, genotype, phenotype
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), çocukluk çağında otoinflamatuar hastalıklar arasında en sık tanı konan, otozomal resesif kalıtım modeli bulunan genetik bir hastalıktır. Ataklar halinde klinik özellikler sergileyen bu hastalık ülkemizde de sık görülmektedir. Asemptomatik vakalardan en ölümcül komplikasyonu olan amiloidoza kadar değişen yelpazede kendini gösterebilir. Ülkemizdeki sıklığı 1/1000 olarak belirtilmektedir. Spesifik bir tanı testi bulunmamasına rağmen mutasyon analizi tanıyı destekleyici ve tamamlayıcı niteliktedir. Bu çalışmadaki amacımız hastaların klinik özellikleri ile mutasyon analizlerini karşılaştırarak takipte dikkat edilmesi gereken hususları belirlemektir. Materyal ve Metot: Çalışmamıza Çocuk Nefroloji polikliniğinden Tel-Hashomer kriterlerine göre tanı almış 130 AAA hastasının dosyalarından geriye dönük olarak yapıldı. Mutasyon analizi bakılmamış olan 49 hasta çalışma dışı bırakıldı. 81 hastanın mutasyon sonuçları ile epidemiyolojik özellikleri, klinik özellikleri, ağırlık skorlaması, tedavi yanıtı arasında ilişkiler değerlendirildi. Bulgular: Hastalarımızın kız/erkek oranı 1,3:1 ve tanı anındaki yaş ortalaması 9,21±3,46 olarak belirlendi. Çalışma sonucunda M694V mutasyonun baskın olan ve hastalık üzerindeki etkisi en belirgin olan mutasyon olduğu bulundu. Tüm amiloidoz hastalarımız M694V homozigot mutasyon taşımaktaydı. 4 hastamızda ilk tanı HSP idi. Hastalarımızın 43'ünde appandektomi öyküsü mevcuttu. 3 hastamızda daha önce ARA tanısı almıştı. Sonuç: AAA ülkemizde sık görülmektedir. Spesifik bir tanı testi olmamasına rağmen aile öyküsü ve klinik özellikler dikkate alındığında erken tanı koyulabilir ve düzenli tedavi ile komplikasyonların önüne geçilebilir.
Özet (Çeviri)
Object: Familial Mediterranean Fever (FMF), as the most commonly diagnosed autoinflammatory disease of childhood, is a genetical disorder which has an autosomal recessive inheritance. FMF disease is seen as very common in our country and has some clinical features that occur in attacks. These clinical features vary from asymptomatic disease to amyloidosis; the most fatal complication of FMF. Its frequency is defined as 1/1000 in Turkey. Although there is not a specific diagnostic test, mutation analysis is supportive and supplemental about the diagnosis. In this study, we aimed to determine the correlation between clinical features and mutation analysis of our patients and define the points that must be cared in follow up. Materıal and Method: We retrospectively investigated the medical records of 130 FMF patients who were diagnosed according to Tel-Hashomer criteria and followed by pediatric nephrology. 49 of the patients were excluded as they did not have mutation analysis. The relationships between mutation analysis results and epidemiological data, clinical features, severity scores, response to treatment of 81 patients were assessed. Results: The female/male ratio of our patients was defined as 1,3:1 and the median age at diagnosis was 9,21±3,46. M694V was found to be the most frequent and significantly effective mutation on the disease. All amyloidosis patients were found to have M694V homozygote mutation. The first diagnoses of 4 patients were HSP. 43 of the patients had a history of appendectomy. 3 of the patients had been diagnosed as ARA before. Conclusion: FMF is seen as very common in our country. Even though there is not a specific diagnostic test; when the family history and the clinical features are carefully investigated, it can be early diagnosed and with regular treatment, the complications can be prevented.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması
Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations
SOLMAZ ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ
- Henoch-schönlein purpuralı hastaların epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of epidemiologic, clinical and laboratory findings in patients with henoch-schönlein purpura
SANEM EŞREF
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NefrolojiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL
- Çocukluk çağı otoinflamatuar hastalıklarında mvk, NLRP3, TNFRFN1A ve mefv gen mutasyon dağılımı: Kuzey Anadolu deneyimleri
Screening of mutations in the mvk, NLRP3, TNFRSF1A and MEFVgenes in children with autoinflammatory diseases: North Anatolian experience
ENGİN ALTUNDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikOndokuz Mayıs ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR
- Düzce'deki çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının ve tedaviye cevaplarının araştırılması
MEVF mutations and treatment response in the investigation Mediterranean fever patients in childhood in Düzce
İLYAS SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY