Geri Dön

RAD51c ve BRIP1 genlerindeki yanlış anlamlı SNP'lerin in silico analizi

In silico analysis of missense SNPs in RAD51c and BRIP1 genes

PDF İndir

  1. Tez No: 856316
  2. Yazar: KAMRAN MAMMADLI
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biyoteknoloji, Genetik, Biology, Biotechnology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoinformatik Ana Bilim Dalı (Disiplinlerarası)
  12. Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 103

Özet

Meme kanseri meme bezlerinin kanalları ve lobüllerinin epitel hücrelerinde meydana gelmektedir. Hormonal dengesizlikler, radyasyona maruziyet, sağlıksız beslenme, çevre koşulları vb. olmak üzeri birçok etken DNA sarmalında bozulmalara neden olmaktadır. RAD51C ve BRIP1 genleri ise DNA tamir mekanizmasında görev almaktadır. Bu genlerdeki yanlış anlamlı SNP'ler proteinlerin yapı, fonksiyonu ve stabilizasyonu üzerinde zararlı etkilere sahip olabilmektedir. Yanlış anlamlı SNP'lerin olası zararlı etkilerini tahmin etmek için SNAP2, SIFT, PolyPhen-2, SNPs&GO, PhD-SNP, PANTHER, Meta-SNP, I-Mutant 2.0, MUpro ve HOPE yazılım araçları kullanılmıştır. RAD51C ve BRIP1 genlerinin gen-gen etkileşimlerini incelemek için GeneMANIA, protein-protein etkileşimlerini değerlendirmek için ise STRING yazılım aracı kullanılmıştır. RAD51C geninde 880 missense SNP'nin analizi sonucunda; rs28363311 (R249C), rs35151472 (G162E), rs137947462 (R212C), rs142058115 (G125S), rs143026267 (L297P), rs200857129 (R212H), rs267606997 (R258H), rs267606998 (G125V) varyantın zararlı olabileceği tespit edilmiştir. BRIP1 geninde ise 2881 missense SNP'nin analizi sonucunda; rs4988345 (R173C), rs28903098 (P47A), rs28997569 (R264W), rs45479297 (R823M), rs45572934 (R848C), rs146031731 (R855C), rs147755155 (P696L), rs149364097 (A349P), rs200894063 (R855H), rs200960251 (R762H), rs369631413 (R403W), rs371484780 (G763D), rs374334794 (R848H) ve rs4988355 (C832Y) varyantlarının zararlı olabileceği tespit edilmiştir. Olası zararlı etkiye sahip olduğu tespit edilen varyantların gelecekte meme kanseri ile ilgili yapılacak olan hem deneysel hem de in silico çalışmalara önemli katkı sağlayacağını düşünüyoruz.

Özet (Çeviri)

Breast cancer occurs in the epithelial cells of the ducts and lobules of the breast glands. Various factors, including hormonal imbalances, exposure to radiation, unhealthy eating, environmental conditions and others, can lead to disruptions in the DNA spiral. The RAD51C and BRIP1 genes play a role in DNA repair mechanisms. However, missense SNPs in these genes can have harmful effects on the structure, function and stabilization of proteins. To predict the potential harmful effects of missense SNPs, software tools such as SNAP2, SIFT, PolyPhen-2, SNPs&GO, PhD-SNP, PANTHER, Meta-SNP, I-Mutant 2.0, MUpro and HOPE were used. To examine gene-gene interactions of RAD51C and BRIP1 genes, GeneMANIA was employed and to assess protein-protein interactions the STRING software tool was used. As a result of the analysis of 880 missense SNPs in the RAD51C gene, it was determined that variants such as rs28363311 (R249C), rs35151472 (G162E), rs137947462 (R212C), rs142058115 (G125S), rs143026267 (L297P), rs200857129 (R212H), rs267606997 (R258H), rs267606998 (G125V) may be harmful. İn the BRIP1 gene, analysis of 2881 missense SNPs revealed variants such as rs4988345 (R173C), rs28903098 (P47A), rs28997569 (R264W), rs45479297 (R823M), rs45572934 (R848C), rs146031731 (R855C), rs147755155 (P696L), rs149364097 (A349P), rs200894063 (R855H), rs200960251 (R762H), rs369631413 (R403W), rs371484780 (G763D), rs374334794 (R848H) and rs4988355 (C832Y) may be harmful. We think that the variants identified as potentially harmful effect will make a significant contributions to future experimental and in silico studies related to breast cancer.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    549335

    Ailesel meme kanseri olgularında BRCA1 ve BRCA2 dışı yatkınlık genlerinin yeni nesil dizileme ile analizi

    Analysis of non-BRCA1/2 predisposition genes by next generation sequencing in familial breast cancer cases

    HAKAN AKKURT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE ESRA MANGUOĞLU

  2. Tez No

    534139

    Mutational spectrum of the Turkish hereditary breast and colon cancer patients

    Türkiye'deki kalıtsal meme ve kolon kanseri hastalarında mutasyon spektrumu

    ELİFNAZ ÇELİK

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  3. Tez No

    852641

    Eş zamanlı primer endometrium ve over kanseri olgularında klinik, histopatolojik ve moleküler profillerinin prognoz üzerine etkilerinin değerlendirilmesi.

    Effects of molecular and histological characteristics on prognosis in synchronous endometrial and ovarian cancer cases

    FERAH KAZANCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikBaşkent Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZERRİN ÇELİK YILMAZ

  4. Tez No

    699574

    Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease

    SEDA KURU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

  5. Tez No

    911609

    Fanconi anemi gen ailesinin herediter kanser ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the hereditary cancer relationship of thefanconi anemia gene family

    KÜBRA MÜGE ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA SILAN

Geri Dön