RAD51c ve BRIP1 genlerindeki yanlış anlamlı SNP'lerin in silico analizi
In silico analysis of missense SNPs in RAD51c and BRIP1 genes
- Tez No: 856316
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Biyoloji, Biyoteknoloji, Genetics, Biology, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoinformatik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
- Bilim Dalı: Biyoenformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Meme kanseri meme bezlerinin kanalları ve lobüllerinin epitel hücrelerinde meydana gelmektedir. Hormonal dengesizlikler, radyasyona maruziyet, sağlıksız beslenme, çevre koşulları vb. olmak üzeri birçok etken DNA sarmalında bozulmalara neden olmaktadır. RAD51C ve BRIP1 genleri ise DNA tamir mekanizmasında görev almaktadır. Bu genlerdeki yanlış anlamlı SNP'ler proteinlerin yapı, fonksiyonu ve stabilizasyonu üzerinde zararlı etkilere sahip olabilmektedir. Yanlış anlamlı SNP'lerin olası zararlı etkilerini tahmin etmek için SNAP2, SIFT, PolyPhen-2, SNPs&GO, PhD-SNP, PANTHER, Meta-SNP, I-Mutant 2.0, MUpro ve HOPE yazılım araçları kullanılmıştır. RAD51C ve BRIP1 genlerinin gen-gen etkileşimlerini incelemek için GeneMANIA, protein-protein etkileşimlerini değerlendirmek için ise STRING yazılım aracı kullanılmıştır. RAD51C geninde 880 missense SNP'nin analizi sonucunda; rs28363311 (R249C), rs35151472 (G162E), rs137947462 (R212C), rs142058115 (G125S), rs143026267 (L297P), rs200857129 (R212H), rs267606997 (R258H), rs267606998 (G125V) varyantın zararlı olabileceği tespit edilmiştir. BRIP1 geninde ise 2881 missense SNP'nin analizi sonucunda; rs4988345 (R173C), rs28903098 (P47A), rs28997569 (R264W), rs45479297 (R823M), rs45572934 (R848C), rs146031731 (R855C), rs147755155 (P696L), rs149364097 (A349P), rs200894063 (R855H), rs200960251 (R762H), rs369631413 (R403W), rs371484780 (G763D), rs374334794 (R848H) ve rs4988355 (C832Y) varyantlarının zararlı olabileceği tespit edilmiştir. Olası zararlı etkiye sahip olduğu tespit edilen varyantların gelecekte meme kanseri ile ilgili yapılacak olan hem deneysel hem de in silico çalışmalara önemli katkı sağlayacağını düşünüyoruz.
Özet (Çeviri)
Breast cancer occurs in the epithelial cells of the ducts and lobules of the breast glands. Various factors, including hormonal imbalances, exposure to radiation, unhealthy eating, environmental conditions and others, can lead to disruptions in the DNA spiral. The RAD51C and BRIP1 genes play a role in DNA repair mechanisms. However, missense SNPs in these genes can have harmful effects on the structure, function and stabilization of proteins. To predict the potential harmful effects of missense SNPs, software tools such as SNAP2, SIFT, PolyPhen-2, SNPs&GO, PhD-SNP, PANTHER, Meta-SNP, I-Mutant 2.0, MUpro and HOPE were used. To examine gene-gene interactions of RAD51C and BRIP1 genes, GeneMANIA was employed and to assess protein-protein interactions the STRING software tool was used. As a result of the analysis of 880 missense SNPs in the RAD51C gene, it was determined that variants such as rs28363311 (R249C), rs35151472 (G162E), rs137947462 (R212C), rs142058115 (G125S), rs143026267 (L297P), rs200857129 (R212H), rs267606997 (R258H), rs267606998 (G125V) may be harmful. İn the BRIP1 gene, analysis of 2881 missense SNPs revealed variants such as rs4988345 (R173C), rs28903098 (P47A), rs28997569 (R264W), rs45479297 (R823M), rs45572934 (R848C), rs146031731 (R855C), rs147755155 (P696L), rs149364097 (A349P), rs200894063 (R855H), rs200960251 (R762H), rs369631413 (R403W), rs371484780 (G763D), rs374334794 (R848H) and rs4988355 (C832Y) may be harmful. We think that the variants identified as potentially harmful effect will make a significant contributions to future experimental and in silico studies related to breast cancer.
Benzer Tezler
- Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population
Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi
NİSAN DENİZCE CAN
Doktora
İngilizce
2026
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Mutational spectrum of the Turkish hereditary breast and colon cancer patients
Türkiye'deki kalıtsal meme ve kolon kanseri hastalarında mutasyon spektrumu
ELİFNAZ ÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- Ailesel meme kanseri olgularında BRCA1 ve BRCA2 dışı yatkınlık genlerinin yeni nesil dizileme ile analizi
Analysis of non-BRCA1/2 predisposition genes by next generation sequencing in familial breast cancer cases
HAKAN AKKURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ESRA MANGUOĞLU
- Eş zamanlı primer endometrium ve over kanseri olgularında klinik, histopatolojik ve moleküler profillerinin prognoz üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Effects of molecular and histological characteristics on prognosis in synchronous endometrial and ovarian cancer cases
FERAH KAZANCI
Doktora
Türkçe
2024
OnkolojiBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZERRİN ÇELİK YILMAZ
- Meme kanserli olgularda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki duplikasyon ve delesyonların MLPA tekniği ile incelenmesi
Investigating duplications and deletions in BRCA1 and BRCA2 genes in Breast Cancer patiens with MLPA Technique
TUNÇ TUNCEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU