Geri Dön

Viabilite sınırının üstünde, anormal ultrason bulguları olan gebe kadınlarda prenatal tanı amaçlı amniyosentezin genetik ve perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi

Evaluation of genetic and perinatal results of amniocentesis performed over the viability threshold with abnormal ultrasound findings

  1. Tez No: 859346
  2. Yazar: GHAITH HEJAZI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NEFİSE TANRIDAN OKCU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Adana Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 99

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, ultrasonografik olarak kromozomal anomali riski yüksek olan ve genetik analiz amaçlı amniyosentez uygulanan gebe kadınlarda karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonu değerlendirmekti. Materyal ve Metod: Çalışma retrospektif planlandı. 01 Mart 2022 ile 01 Mart 2023 tarihleri arasında 22+0 ile 41+0 gebelik haftası arasında anormal ultrason bulgusu endikasyonu ile amniyosentez yapılan 64 hastanın dosyaları elektronik ortamda incelenerek gebelerin yaşı, gravidası, paritesi, abortus sayısı, işlem haftası, varsa tarama test sonucu, USG'de saptanan anomaliler, aile öyküsünün özelliği, akrabalık öyküsü, insersiyon sayısı, fetüse ait kromozomlardan QF-PCR, submikroskopik delesyon ve duplikasyon saptamak için yapılan micro-array sonuçları dokümente edildi. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem/nöral tüp defekt anomalisi grubu olmak üzere 2 ayrı hasta grubunda değerlendirilip, perinatal açıdan iyi ve kötü prognoz olarak gruplar ikiye ayrıldı. Her bir grup için; QF-PCR, kromozomal analiz, ve micro-array sayısı ve anomali oranı, fetosid oranı ve haftası, doğum haftası, doğum şekli, preterm doğum oranı, intrauterin ex fetüs oranı, 1. 5. Dk Apgar, postnatal yeni doğanda yatış oranı süresi ve endikasyonları, postnatal enfeksiyon, operasyon, ve ex fetüs oranı, aile öyküsü, akraba evliliği oranı, ileri maternal yaş oranı ve eşlik eden ultrason anomalisi oranı açısından farlılıklar incelendi. Sistem anomalilerine göre perinatal prognoz kriterleri karşılaştırılarak karyotip bozuklukların perinatal prognoz ile arasındaki korelasyonun araştırılması planlandı. Bulgular: Tüm olgularımızda, amniyosentez sonrası herhangi bir komplikasyon, amniyon mayi sızıntısı, fetal kaybı yada kültür başarısızlığı gelişmedi. Kromozom anomali oranı %23.43 (n=15) olarak bulundu. Perinatal kötü prognoz ve yüksek fetal morbiditesi olan vakaların %71.42'sinde başta iskelet sistem anomalileri olmak üzere en az bir başka sistem anomalisinin eşlik ettiği görüldü. Kardiyovasküler anomali ve santral sinir sistem anomalisi/nöral tüp defekti olanların iyi ve kötü fetal prognozlu gruplar arasında doğumhaftası ortalaması, 1. ve 5. dakika Apgar skoru, düşük doğum ağırlığı, ve postnatal ex fetüs oranı açısından anlamlı farklılık olduğu saptandı (p

Özet (Çeviri)

Objective: The aim of this study is to evaluate the correlation between karyotype disorders and perinatal prognosis in pregnant women with abnormal ultrasonographic findings who underwent amniocentesis for karyotype analysis. Materials and Methods: In our study, we retrospectively evaluated the data of pregnant women who applied to Adana City Training and Research Hospital gynecology and obstetrics clinic between March 2022 and March 2023 and had abnormal ultrasonographic findings. Patients' data including age, gravidity, parity, number of abortions, gestational age when amniocentesis performed, screening test result, if any were abnormal ultrasonographic findings, family history, consanguineous marriage, number of insertions, QF-PCR applied on fetal chromosomes and micro-array performed to detect submicroscopic deletions and duplications were collected electronically. Ultrasonographic findings were evaluated in two separate groups: cardiovascular anomaly and central nervous system/neural tube defect anomaly. And each group was divided into two subgroups as good and poor perinatal prognosis. For each group; QF-PCR, chromosomal analysis, micro-array anomaly rate, fetocide procedure rate, delivery date, type of birth, preterm birth rate, stillbirth rate, 1st and 5th minute Apgar scores, newborn hospitalization rate and duration, postnatal infection, operation, and neonatal death rate, family history, consanguineous marriage rate, advanced maternal age rate, and accompanying ultrasound anomaly rate differences were examined. It was planned to evaluate the correlation between karyotype disorders and perinatal prognosis by comparing perinatal prognosis criteria according to system anomalies. Results: In our study, no complications, amniotic fluid leakage, fetal loss or culture failure occurred due to amniocentesis. The chromosomal anomaly rate was found to be 23.43% (n=15). It was observed that 71.42% of the cases with poor perinatal prognosis and high fetal morbidity were accompanied by at least one other system anomaly, especially skeletal system anomalies. A significant difference was found between the good and poor fetal prognosis groups of those with cardiovascular anomaly and central nervous system anomaly/neural tubedefect in terms of average delivery date, 1'st and 5'th minute Apgar score, low birth weight and neonatal death rate (p

Benzer Tezler

  1. Preterm erken membran rüptürünün fetal kalbe etkisinin doku doppleri ile değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    AYŞEGÜL BESTEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ GEDİKBAŞI

    UZMAN ALİ EKİZ

  2. Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Araştırma Hastanesi'nde plasenta previa nedeniyle sezeryan yapılan hastaların neonatal sonuçlarının eski sezeryanlı hastalar ile karşılaştırılması

    The comparation of neonatal outcomes of patients who operated by cesarean section due to placenta previa versus previous cesarean section in Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital

    MELİH BESTEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bakanlığı

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    UZMAN HASAN CEMAL ARK

    UZMAN ALİ EKİZ

  3. Plasenta yerleşim anomalisi olan ve olmayan annelerin bebeklerinde mortalite ve morbiditenin değerlendirilmesi

    Plasenta yerleşim anomalisi olan ve olmayan annelerin bebeklerinde mortalite ve morbiditenin değerlendirilmesi

    MELEK GÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERİH ÇETİNKAYA

  4. İntrauterin gelişme geriliği olan fetusların kardiyak fonksiyonlarının doku doppleri ile incelenmesi

    Investigation fetal cardiac functions with tissue doppler in intrauterine growth restriction

    RABİA MERVE ERBIYIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ GEDİKBAŞI

    UZMAN BAŞAK KAYA