İdiopatik bronşiaktezili çocuklarda T-alel araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 86490
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
66 ÖZET Kistik fıbrozis, klinikte tipik olarak solunum sistemi hastalığı yanısıra pankreas yetmezliğine bağlı malabsorpsiyon ve gelişme geriliği ile görülmektedir.Bunun yanısıra klinik bulguları kistik fibrozise benzemesine rağmen atipik kistik fıbrozis olarak adlandırdığımız ve bronşiektazi semptomları ile kendini gösteren formları bulunmuştur. Kistik fibrozisin atipik formlarına DNA'daki polimorfik yapıların neden olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada etyolojisi tespit edilememiş bronşiektazi hastalarının KFTR kodlanmasında hatalara sebebiyet vererek, atipik kistik fibrozise neden olan DNA polimorfizmi ile olan ilişkisi araştınlmıştır.Polimorfik yapı olarak hastaların yedinci kromozomlannm sekizinci intronundaki politimidin zincir yapısı incelenmiştir. Çalışmaya alman hastaların kliniklerinde şikayetleri, fizik muayene bulguları, klinik skorlamalan ve anne-baba akrabalıkları değerlendirilmiştir. Çalışma grubu, sağlıklı kişilerle beraber, mutasyondan bağımsız olarak t alelinin klinikteki etkisini göstermek için kistik fibrozisli hastaların politimidin yapıları ile karşılaştınlmıştır.Kistik fibrozisli hastalar tutulan sistemleri, çomak parmakları, klinik skorlamalan ve pseudomonas kolonizasyonlanna göre değerlendirilmiştir. Çalışma grubunu oluşturan hastaların t alel yapıları; kistik fıbrozis ve sağlıklı kişiler ile literatürde bildirlen beyaz ırkın t alel yapısından farklı bulunmuştur. Bronşiektazili hasta grubunda 9 t en sık görülen varyasyonu oluşturmuştur.Bulunan bu farkın klinikteki anlamını gösterebilmek için t alel dağılımları hastaların diğer değişkenleri ile karşılaştınlmıştır.Anne ve babası akraba olan çocuklarda 9 t alelinin daha sık saptanmış olması genetik açıdan67 bu bulgunun önemini arttırmaktadır. Bu alelin her ne kadar deformite ile ters ilişkisi olsa da diğer klinik parametreler ile beraber değerlendirildiğinde hastalığın ağırlık derecesi ile anlamlı ilişki saptanamamıştır. Kistik fıbrozisli hastaların t alel dağılımları literatürdeki ve çalışmamızdaki sağlıklı kişilerin t alelinden farklı bulunmamıştır.Klinik parametreleri ile karşılaştırıldığında 7 t aleli ile çomak parmak arasında ilişki bulunmuş, ancak hastalığın ağırlık derecesi ile anlamlı bir ilişki saptanamamıştır.Literatürde 5 t alelinin kistik fibrozisle olan ilişkisi çalışmamızda tespit edilmemiştir. Çalışmamızda idiopatik bronşiektazili hastalarda t alel dağılımının kontrol grubuna göre farklılık gösterdiği saptanmış olup hastalarda 9 1 aleli taşıma oranının daha da yüksek olduğu tespit edilmiştir. Özellikle akraba olan hastalarda bu alelin daha da yüksek oranda bulunmuş olması, bu bulgunun önemini daha da arttırmaktadır.Henüz mekanizması anlaşılamamış olsa bile gerek literatürde 5 t aleli ile ilgili yayınlar gerekse bizim çalışmamızdaki bulgular, bronşiektazi oluşum mekanizmasında kistik fibrozis hastalığının oluşumunda rolü kanıtlanmış olan 7. kromozomun bir rolü olduğu konusunda şüphe uyandırmaktadır. Bu yüzden idiopatik bronşiektazili hastalarda bilinen KFTR mutastonu bulunamamış olsa bile KFTR polimorfizmi açısından araştırma yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- İdiopatik karpal tünel sendromu hastalarında median sinir kesitsel alanının USG ve MRG ile karpal tünel içerisinde farklı düzeylerden ölçülmesi ve modaliteler arasındaki uyumun belirlenmesi
Measurement of median nevre cross sectional area with ultrasound and MRI in idiopathic carpal tunnel syndome patients
MAHMUT DUYMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık BakanlığıRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. MAHMUT KACAR
- İdiopatik parkinson hastalığında stn ve GPİ derin beyin stimülasyonunun motor semptomlar, non-motor semptomlar ve denge üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of motor symptoms, non-motor symptoms and balance of stn and GPİ deep brai̇n stimulation in the idiopathic parkinson's disease
ÖZKAN ÇELİKER
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2015
NöroşirürjiPamukkale ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERİDUN ACAR
- İdiopatik parkinson hastalığında motor olmayan semptomların plazma ürik asit seviyesi ile ilişkisi
Associated between serum uric acit and non motor symptomps of parkinson's disease
AHMET KOÇER
- İdiopatik ve diyabetik epiretinal membran olgularında evrelerine göre pars plana vitrektomi cerrahisi sonrası retinal katmanların kalınlık ölçümlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of thickness measurements of retinal layers after pars plana vitrectomy surgery in idiopathic and diabetic epiretinal membrane cases according to their stages
YUNUS NACİ AZİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMRA KOCA
- İdiopatik skolyozda Musculus masseter Musculus sternocleidomastoideus ve Musculus temporalis kaslarının ultrasonla değerlendirilmesi
Ultrasonic evaluation of Musculus masseter, Musculus sternocleidomastoideus, and Musculus temporalis in idiopathic scoliosis
MUTLU GUYILDAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Anatomiİstanbul Medipol ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SELVA ŞEN
DR. AYNUR METİN TERZİBAŞIOĞLU