İdiopatik bronşiaktezili çocuklarda T-alel araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 86490
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
66 ÖZET Kistik fıbrozis, klinikte tipik olarak solunum sistemi hastalığı yanısıra pankreas yetmezliğine bağlı malabsorpsiyon ve gelişme geriliği ile görülmektedir.Bunun yanısıra klinik bulguları kistik fibrozise benzemesine rağmen atipik kistik fıbrozis olarak adlandırdığımız ve bronşiektazi semptomları ile kendini gösteren formları bulunmuştur. Kistik fibrozisin atipik formlarına DNA'daki polimorfik yapıların neden olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada etyolojisi tespit edilememiş bronşiektazi hastalarının KFTR kodlanmasında hatalara sebebiyet vererek, atipik kistik fibrozise neden olan DNA polimorfizmi ile olan ilişkisi araştınlmıştır.Polimorfik yapı olarak hastaların yedinci kromozomlannm sekizinci intronundaki politimidin zincir yapısı incelenmiştir. Çalışmaya alman hastaların kliniklerinde şikayetleri, fizik muayene bulguları, klinik skorlamalan ve anne-baba akrabalıkları değerlendirilmiştir. Çalışma grubu, sağlıklı kişilerle beraber, mutasyondan bağımsız olarak t alelinin klinikteki etkisini göstermek için kistik fibrozisli hastaların politimidin yapıları ile karşılaştınlmıştır.Kistik fibrozisli hastalar tutulan sistemleri, çomak parmakları, klinik skorlamalan ve pseudomonas kolonizasyonlanna göre değerlendirilmiştir. Çalışma grubunu oluşturan hastaların t alel yapıları; kistik fıbrozis ve sağlıklı kişiler ile literatürde bildirlen beyaz ırkın t alel yapısından farklı bulunmuştur. Bronşiektazili hasta grubunda 9 t en sık görülen varyasyonu oluşturmuştur.Bulunan bu farkın klinikteki anlamını gösterebilmek için t alel dağılımları hastaların diğer değişkenleri ile karşılaştınlmıştır.Anne ve babası akraba olan çocuklarda 9 t alelinin daha sık saptanmış olması genetik açıdan67 bu bulgunun önemini arttırmaktadır. Bu alelin her ne kadar deformite ile ters ilişkisi olsa da diğer klinik parametreler ile beraber değerlendirildiğinde hastalığın ağırlık derecesi ile anlamlı ilişki saptanamamıştır. Kistik fıbrozisli hastaların t alel dağılımları literatürdeki ve çalışmamızdaki sağlıklı kişilerin t alelinden farklı bulunmamıştır.Klinik parametreleri ile karşılaştırıldığında 7 t aleli ile çomak parmak arasında ilişki bulunmuş, ancak hastalığın ağırlık derecesi ile anlamlı bir ilişki saptanamamıştır.Literatürde 5 t alelinin kistik fibrozisle olan ilişkisi çalışmamızda tespit edilmemiştir. Çalışmamızda idiopatik bronşiektazili hastalarda t alel dağılımının kontrol grubuna göre farklılık gösterdiği saptanmış olup hastalarda 9 1 aleli taşıma oranının daha da yüksek olduğu tespit edilmiştir. Özellikle akraba olan hastalarda bu alelin daha da yüksek oranda bulunmuş olması, bu bulgunun önemini daha da arttırmaktadır.Henüz mekanizması anlaşılamamış olsa bile gerek literatürde 5 t aleli ile ilgili yayınlar gerekse bizim çalışmamızdaki bulgular, bronşiektazi oluşum mekanizmasında kistik fibrozis hastalığının oluşumunda rolü kanıtlanmış olan 7. kromozomun bir rolü olduğu konusunda şüphe uyandırmaktadır. Bu yüzden idiopatik bronşiektazili hastalarda bilinen KFTR mutastonu bulunamamış olsa bile KFTR polimorfizmi açısından araştırma yapılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- İdiopatik periferik fasial sinir paralizilerinde steroid ile steroid ve asiklovir kombinasyon tedavisinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
A. ERKAN TARHAN
- Splenektomiye refrakter kronik idiopatik trombositopenik purpura olgularında helikobakter pylori eradikasyonunun trombosit sayısı üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
AHMET ERKEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Genel CerrahiMarmara ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YUNUS YAVUZ
- İdiyopatik parkinson hastalarında subjektif uyku kalitesi ve serum ghrelin seviyeleriyle olan ilişkisi
Relationship between subjective sleep quality and serum ghrelin level in idiopathic parkinson patients
ALPER AZİZ HÜDAİ AYASLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiDüzce ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILDIZ DEĞİRMENCİ
- İdiopatik epilepsili adölesan kız hastalarda menstrüel siklusun farklı dönemlerinin antiepileptik ilaç kan düzeyi ve elektroensefalografi üzerine etkileri
The Effects of Different Phases of Menstrual Cycle on Blood Levels of Antiepileptic Drugs and Electroencephalography in Adolescent Girls with Idiopathic Epilepsy
SEMRA ATASOY YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SEVİM ŞAHİN