Investigation of biomarkers using lipidome-based research analysis in sialidosis
Sialidoz hastalığında lipidom analizi ile biyobelirteçlerin belirlenmesi
- Tez No: 872503
- Danışmanlar: PROF. DR. VOLKAN SEYRANTEPE
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Moleküler Tıp, Biology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Moleküler genetik, Molecular genetic
- Yıl: 2024
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
N-asetil-a-nöraminidaz olarak da bilinen Neuraminidaz 1, lizozomlarda bulunan ve NEU1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir. Bu enzim, terminal sialik asitlerin glikoproteinlerden ve oligosakaritlerden elimine edilmesinden sorumludur. NEU1 geninde mutasyonlar meydana geldiğinde, sialidoz olarak bilinen özel bir lizozomal depo bozukluğuna yol açar. Sialidoz, otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan nadir bir genetik hastalıktır. Sialidoz iki alt tipe ayrılır: Daha geç başlayan Tip I ve erken başlayan Tip II. Önceki çalışmalarda iç organlarda glikolipid düzeylerinde artış ve sialiloligosakkaritler ile siyaloglikoproteinlerin birikimi rapor edilmiştir. Ancak NEU1 sialidazın sialidoz patolojisinde sekonder lipid ekspresyon seviyeleri üzerindeki etkisi bilinmemektedir. İnsan ve fare sialidosis fibroblast hücre dizilerinin lipit ekspresyon düzeyleri ile inflamasyonu arasındaki ilişki ilk kez bu çalışmada analiz edildi. Sialidozda ikincil lipid değişiklikleri ile inflamasyon arasındaki bağlantıyı anlamak için moleküler biyolojik yaklaşımlar ve Shotgun Lipidome analizi takip edildi. Araştırmamızda sekonder lipid değişiklikleri ile sialidoz arasındaki ilişki belirlendi. Bulguların, fare ve hastaların sialidoz modellerinde lipidom özelliklerinin aydınlatılmasının yanı sıra, lipidom özellikleri ile sialidozda nöroinflamasyon oluşumu arasında bağlantı kurma potansiyeline sahip olduğu sonucuna vardık. Sekonder lipitlerdeki değişiklikler ile inflamasyon arasındaki korelasyonun anlaşılması, sekonder lipitlerin ekspresyonunu modüle ederek sialidoz hastaları için terapötik stratejiler sunabilir.
Özet (Çeviri)
Neuraminidase 1, also known as N-acetyl-α-neuraminidase, is an enzyme found in lysosomes and encoded by the NEU1 gene. This enzyme is responsible for eliminating terminal sialic acids from glycoproteins and oligosaccharides. When mutations occur in the NEU1 gene, it leads to a particular lysosomal storage disorder known as sialidosis. Sialidosis is a rare genetic disorder that is inherited in an autosomal recessive manner. Sialidosis is classified into two subtypes: Type I, which has a later onset and Type II, which presents with early onset. In previous studies, an increase in glycolipid levels in visceral organs, and accumulation of sialyloligosaccharides and sialoglycoproteins were reported. However, the effect of NEU1 sialidase on secondary lipid expression levels in sialidosis pathology remains unknown. The relationship between lipid expression levels and inflammation of human and mice sialidosis fibroblasts cell lines was analyzed for the first time in this study. To understand the connection between secondary lipid alterations and inflammation in sialidosis molecular biological approaches and shotgun lipidome analysis were followed. The link between the secondary lipid alterations and its association with sialidosis was determined in our research. We have concluded that the findings not only provide the elucidation of the lipidome characteristics in sialidosis models of mice and patients, but they also have the potential to establish a connection between the lipidome features and the occurrence of neuroinflammation in sialidosis. Grasping the correlation between the changes in secondary lipids and inflammation may offer therapeutic strategies for sialidosis patients by modulating the expression of secondary lipids.
Benzer Tezler
- Mesane kanserinde potansiyel biyobelirteçlerin omiks (metabolomiks) yöntemleri ile araştırılması
Investigation of potential biomarkers in bladder cancer using omics (metabolomics) approaches
ALEYNA BALTACIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
OnkolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiBiyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYSEL ÖZPINAR
- Gestasyonel Diyabet (GDM) tanısı almış hastalarda trimestere bağlı olarak serum biyobelirteçlerinin makine öğrenimi ile tahmin edici özelliklerinin araştırılması
Investigation of the predictive properties of serum biomarkers using machine learning in patients diagnosed with Gestational Diabetes (GDM) based on trimesters
TURANA MUSAYEVA
Doktora
Türkçe
2025
Kadın Hastalıkları ve DoğumEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET HAKAN AYDIN
- Preeklampsi tanısı almış hastalarda trimestere bağlı olarak serum biyobelirteçlerinin makine öğrenimi ile tahmin edici özelliklerinin araştırılması
Investigation of the predictive value of serum biomarkers across trimesters in preeclamptic pregnancies using machine learning
AZIZA GULUZADE
Doktora
Türkçe
2025
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HİKMET HAKAN AYDIN
- Investigation of the candidate tumor suppressor gene CTCF using multi-omics data mining
CTCF aday tümör süpresör geninin multi-omik veri madenciliği ile araştırılması
ESRA DURSUN
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Biyoistatistikİstanbul Medipol ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ KIVANÇ KÖK
- Toraks travması ile yoğun bakıma kabul edilen hastalarda mortalite ve morbiditenin seçili biyomarkerlar ve parametreler ile öngörülmesinin araştırılması
The investigation of predicting mortality and morbidity in patients admitted to intensive care unit with thoracic trauma using selected biomarkers and parameters
SÜLEYMAN SENCER ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Anestezi ve ReanimasyonSüleyman Demirel ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PINAR KARABACAK