Fenotip çeşitliliğini açıklamada ALX4 varyantlarının protein modellerinde incelenmesi
Investigation of ALX4 variants in protein models to explain phenotype diversity
- Tez No: 883695
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE NURTEN AKARSU, PROF. DR. TURGUT BAŞTUĞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyofizik, Genetik, Moleküler Tıp, Biophysics, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoinformatik Ana Bilim Dalı (Disiplinlerarası)
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
ALX gen ailesi, embriyonik gelişimde önemli rol oynayan ve mutasyonlarında insanlarda kafatasında ve yüzde malformasyonlar gösteren homeodomain içerikli transkripsion faktörlerini kodlar. Ailenin üyelerinden ALX1 ve ALX3 mutasyonları proteinde işlev kaybı mutasyonlarına yol açarken, ALX4'te işlev kaybı ve kazanımı sonucu ortaya çıkan farklı fenotipler gözlenmektedir. ALX4'ün tamamının üç boyutlu yapısı ve bu davranışının nedeni henüz bilinmemektedir. Bu tez çalışmasında önce ALX4 proteini modellenmeye çalışılmıştır. Güvenilir modellenebilen homeodomain bölgesindeki değişikliklerin amino asit etkileşimlerine bakılarak fenotipe etkilerinin işlev kaybı veya kazanımı olması hakkında tahmin yürütülebileceği saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
The ALX gene family encodes homeodomain-containing transcription factors that play an important role in embryonic development and whose mutations cause craniofacial malformations in human. While ALX1 and ALX3 mutations lead to loss-of-function mutations in the protein, ALX4 shows different phenotypes resulting in loss and gain of function. The full three-dimensional structure of ALX4 and the reason for this behavior is not yet known. In this thesis, we first tried to model the ALX4 protein. It was determined that the effects of changes in the homeodomain region, which can be reliably modeled, can be predicted to be loss or gain of function by looking at amino acid interactions.
Benzer Tezler
- Farelerde canlı ağırlık ve yem tüketiminden sorumlu major gen varlığının segregasyon analizi ile incelenmesi
Investigation on the existence of major gene responsible for body weight and feed intake using a segregation analysis in a mice population
ISSAM MOSLEM
- Klasik fenilketonürili hastalarda genetik mutasyon çeşitliliği
Genetic mutation diversity in patients with classical phenylketonuria
SEVGİ KUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
- Aydın ili ve çevresinde beta talasemi taşıyıcısı çocuklarda beta globin gen mutasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of beta globin gene mutations in beta thalassemia trait children in Aydin province and its environment
DENİZ İLGÜN GÜREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YUSUF ZİYA ARAL
- Molecular characterization of Salmonella isolates from animals and various foods
Gıda ve hayvanlardaki Salmonella izolat çeşitliliğinin moleküler düzeyde belirlenmesi
BORA DURUL
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YEŞİM SOYER
PROF. DR. MAHİNUR AKKAYA
- Nutrigenetik ve mikrobiota testlerinin bireye özgü klinik kullanımı için test panellerinin oluşturulması
Formation of test panels for individual-specific use of nutrigenetics and microbiota tests
GÜLSEN MERAL
Doktora
Türkçe
2024
GenetikBiruni ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF SİBEL ASLAN