Geri Dön

Polisitemia verada JAK2v617F mutasyonunun klinik seyir ve hastalık sonuçlarına etkisi

Effect of JAK2v617F mutation in polycythemia vera on clinical course and disease outcomes

PDF İndir

  1. Tez No: 908148
  2. Yazar: FATMA ÖZLEM KÖSE
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İLHAMİ BERBER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Polisitemia Vera, JAK2v617F mutasyonu, Splenomegali, Miyeloproliferatif Neoplazm, Polycythemia Vera, JAK2v617F mutation, Splenomegaly, Myeloproliferative Neoplasm
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İnönü Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş: Polisitemia Vera (PV) klonal hematopoezin örneklerinden biri olan miyeloproliferatif hastalıklardan biridir. Klonal çoğalma başta eritroid seri olmak üzere granülositik ve trombositik serideki her üç hücrenin anormal çoğalmasıyla karakterize bir durumdur. Gereç ve Yöntem: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi İç Hastalıkları Hematoloji kliniğinde 01.01.2009-01.012024 yılları arasında takip edilen 99 PV tanılı hasta çalışmaya dahil edildi. Çalışmada hastaların adı, soyadı, protokol numarası, yaş, cinsiyet, tanı anındaki risk skorlaması, tanı anında başlanan tedavi ve takiplerinde uygulanan en son tedavi, tanıdaki laboratuvar (hemoglobin, hematokrit, lökosit ve trombosit) değerleri, kan biyokimyası, serum EPO, LDH, abdomenin radyolojik görüntülemesi, kemik iliği aspirasyon ve biyopsi verileri, JAK 2 gen mutasyonu sonuçları ve görülen komplikasyonları (tanı anındaki ve takipteki arterial ve venöz tromboz durumu) içeren bilgiler retrospektif olarak incelendi ve kaydedildi. Bulgular: JAK2 sınıflamasına göre tanı sırası dalak boyutu dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmiştir. WBC değerleri bakımından JAK2V617F Allel yük sınıflaması ikili karşılaştırmalarda Pozitif %12.5-31 — Pozitif %78-100, arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmiştir. JAK2 sınıflamasına göre bireylerin HGB, HCT, PLT, LDH değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır Sonuçlar: Sonuç olarak JAK2v617F mutasyonu PV hastalığının ayrılmaz bir parçasıdır. Bizde çalışmamızda bu mutasyonun allel yük ve hastalığın diğer parametreleri arasındaki ilişkiyi açıklamaya ve hastalığın tedavisine etkisine araştırmayı amaçladık. Çalışmamızda splenomegalı ve WBC değerleri bakımından anlamlı bir ilişki bulunmuşken diğer parametreler ile arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. JAK2v617F alel yükünün uzun vadeli izlenmesinin klinik değeri üzerine yapılacak daha fazla araştırma, prognoz çıkarımı yapma, izleme stratejilerine rehberlik etme ve tedavi planlarını tasarlama açısından değerli olabilir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Polycythemia Vera (PV) is one of the myeloproliferative diseases that are examples of clonal hematopoiesis. Clonal proliferation is a condition characterized by abnormal proliferation of all three cells in the granulocytic and thrombocytic series, especially the erythroid series. Material and Methods: 99 patients diagnosed with PV who were followed up at İnönü University Faculty of Medicine Hospital Internal Medicine Hematology Clinic between 01.01.2009 and 01.012024 were included in the study. In the study, the patients' name, surname, protocol number, age, gender, risk scoring at the time of diagnosis, treatment started at the time of diagnosis and the last treatment applied during follow-up, laboratory (hemoglobin, hematocrit, leukocyte and platelet) values at diagnosis, blood biochemistry, serum EPO, LDH, Information including radiological imaging of the abdomen, bone marrow aspiration and biopsy data, JAK 2 gene mutation results and complications (arterial and venous thrombosis status at diagnosis and during follow-up) were retrospectively examined and recorded. Results: A statistically significant difference was detected in spleen size distribution at diagnosis according to JAK2v617F Allele load classification. In terms of WBC values, a statistically significant difference was detected between Positive 12.5-31% - Positive 78-100% in pairwise comparisons of JAK2v617F Allele load classification. According to the JAK2 classification, no statistically significant difference was found between the HGB, HCT, PLT, LDH values of individuals. Conclusion: In conclusion, JAK2v617F mutation is an integral part of PV disease. In our study, we aimed to explain the relationship between the allele load of this mutation and other parameters of the disease and to investigate its effect on the treatment of the disease. While a significant relationship was found in terms of splenomegaly and WBC values in our study, no significant relationship was found with other parameters. Further research on the clinical value of long-term monitoring of JAK2V617F allele burden may be valuable for inferring prognosis, guiding monitoring strategies, and designing treatment plans.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    341796

    Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki

    Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course

    İPEK YÖNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN

  2. Tez No

    406854

    Miyeloproliferatif neoplazilerde asxl1 gen mutasyonlarının klinik seyir ve prognoza etkisi

    The affect of asxl1 gene mutations on clinical course and prognosis of myeloproliferative neoplasms

    NESLİHAN USLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA

  3. Tez No

    307321

    Polisitemia vera tanısıyla izlenen hastalarda JAK 2 gen mutasyonunun klinik ve komplikasyonlarla ilişkisi

    Relation of JAK 2 gene mutation with complications and clinical course in patients with polycythemia vera

    MURAT BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN

  4. Tez No

    716446

    Philadelphia-negatif klasik kronik miyeloproliferatif neoplazilerde kanama ve trombotik komplikasyonlar: Prevelans, klinik risk faktörleri ve JAK2V617F mutasyonunun rolü

    Bleeding and thrombotic complications in philadelphia-negative classic chronic myeloproliferative neoplasms: Prevelance, clinical risk factors and the role of JAK2V617F mutation

    ÖMER BURAK EKİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN

  5. Tez No

    772525

    Philadelphia negatif klasik kronik myeloproliferatif neoplazilerde JAK2V617F gen mutasyonunun sıklığı ve klinik önemi

    Frequency and clinical significance of JAK2V617F gene mutation in philadelphia negative classical chronic myeloproliferative neoplasms

    EZGİ ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN

Geri Dön