Polisitemia verada JAK2v617F mutasyonunun klinik seyir ve hastalık sonuçlarına etkisi
Effect of JAK2v617F mutation in polycythemia vera on clinical course and disease outcomes
- Tez No: 908148
- Danışmanlar: PROF. DR. İLHAMİ BERBER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Polisitemia Vera, JAK2v617F mutasyonu, Splenomegali, Miyeloproliferatif Neoplazm, Polycythemia Vera, JAK2v617F mutation, Splenomegaly, Myeloproliferative Neoplasm
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
Giriş: Polisitemia Vera (PV) klonal hematopoezin örneklerinden biri olan miyeloproliferatif hastalıklardan biridir. Klonal çoğalma başta eritroid seri olmak üzere granülositik ve trombositik serideki her üç hücrenin anormal çoğalmasıyla karakterize bir durumdur. Gereç ve Yöntem: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi İç Hastalıkları Hematoloji kliniğinde 01.01.2009-01.012024 yılları arasında takip edilen 99 PV tanılı hasta çalışmaya dahil edildi. Çalışmada hastaların adı, soyadı, protokol numarası, yaş, cinsiyet, tanı anındaki risk skorlaması, tanı anında başlanan tedavi ve takiplerinde uygulanan en son tedavi, tanıdaki laboratuvar (hemoglobin, hematokrit, lökosit ve trombosit) değerleri, kan biyokimyası, serum EPO, LDH, abdomenin radyolojik görüntülemesi, kemik iliği aspirasyon ve biyopsi verileri, JAK 2 gen mutasyonu sonuçları ve görülen komplikasyonları (tanı anındaki ve takipteki arterial ve venöz tromboz durumu) içeren bilgiler retrospektif olarak incelendi ve kaydedildi. Bulgular: JAK2 sınıflamasına göre tanı sırası dalak boyutu dağılımı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmiştir. WBC değerleri bakımından JAK2V617F Allel yük sınıflaması ikili karşılaştırmalarda Pozitif %12.5-31 — Pozitif %78-100, arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark tespit edilmiştir. JAK2 sınıflamasına göre bireylerin HGB, HCT, PLT, LDH değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmamıştır Sonuçlar: Sonuç olarak JAK2v617F mutasyonu PV hastalığının ayrılmaz bir parçasıdır. Bizde çalışmamızda bu mutasyonun allel yük ve hastalığın diğer parametreleri arasındaki ilişkiyi açıklamaya ve hastalığın tedavisine etkisine araştırmayı amaçladık. Çalışmamızda splenomegalı ve WBC değerleri bakımından anlamlı bir ilişki bulunmuşken diğer parametreler ile arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. JAK2v617F alel yükünün uzun vadeli izlenmesinin klinik değeri üzerine yapılacak daha fazla araştırma, prognoz çıkarımı yapma, izleme stratejilerine rehberlik etme ve tedavi planlarını tasarlama açısından değerli olabilir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Polycythemia Vera (PV) is one of the myeloproliferative diseases that are examples of clonal hematopoiesis. Clonal proliferation is a condition characterized by abnormal proliferation of all three cells in the granulocytic and thrombocytic series, especially the erythroid series. Material and Methods: 99 patients diagnosed with PV who were followed up at İnönü University Faculty of Medicine Hospital Internal Medicine Hematology Clinic between 01.01.2009 and 01.012024 were included in the study. In the study, the patients' name, surname, protocol number, age, gender, risk scoring at the time of diagnosis, treatment started at the time of diagnosis and the last treatment applied during follow-up, laboratory (hemoglobin, hematocrit, leukocyte and platelet) values at diagnosis, blood biochemistry, serum EPO, LDH, Information including radiological imaging of the abdomen, bone marrow aspiration and biopsy data, JAK 2 gene mutation results and complications (arterial and venous thrombosis status at diagnosis and during follow-up) were retrospectively examined and recorded. Results: A statistically significant difference was detected in spleen size distribution at diagnosis according to JAK2v617F Allele load classification. In terms of WBC values, a statistically significant difference was detected between Positive 12.5-31% - Positive 78-100% in pairwise comparisons of JAK2v617F Allele load classification. According to the JAK2 classification, no statistically significant difference was found between the HGB, HCT, PLT, LDH values of individuals. Conclusion: In conclusion, JAK2v617F mutation is an integral part of PV disease. In our study, we aimed to explain the relationship between the allele load of this mutation and other parameters of the disease and to investigate its effect on the treatment of the disease. While a significant relationship was found in terms of splenomegaly and WBC values in our study, no significant relationship was found with other parameters. Further research on the clinical value of long-term monitoring of JAK2V617F allele burden may be valuable for inferring prognosis, guiding monitoring strategies, and designing treatment plans.
Benzer Tezler
- Polisitemia vera'da sitokin sinyal yolağının etkisi
Effect of cytokine signaling pathway in polycythemia vera
CEMİL ALTUNAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK SÖZER TOKDEMİR
- Polistemia vera'da farklı sitokinler varlığında STI 571'in eritroid koloni oluşumuna etkisi
The effect of STI 571 0n erythroid colony formation in the presence of different cytohines in polycythemia vera
ÖZDEM PİŞKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
HematolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAYRİ GÜNER ÖZSAN
- 2010-2020 yılları arasında KTU Tıp Fakültesi hematoloji polikliğine başvuran polisitemia vera tanılı hastaların klinik özellikleri ve tedavi sonuçları
Clinical characteristics and treatment results of patients diagnosed with polycythemia vera, WHO applied to the hematology polyclinic of Karadeniz Technical University Faculty of Medicine between 2010-2020
ÖZLEM GÜLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NERGİZ ERKUT
- Polisitemia vera ve esansiyel trombositemi tanılı hastalarda elektrokardiyografik ve ekokardiyografik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of echocardiographic and electrocardiographic findings in patients with polycytemia vera and essential trombocytemia
BAHATTİN ENGİN KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SİNAN DEMİRCİOĞLU