Komperatif genomik hibridizasyon tekniğinin prenatal tanıda uygulanması
The Usage of comperative genomic hybridization technique in prenatal diagnosis
- Tez No: 91687
- Danışmanlar: PROF. DR. NURETTİN BAŞARAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 155
Özet
Bilindiği gibi, yenidoğanlarda gözlenen kromozom anomalilerinin çoğunluğu 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ilişkin anöploidilerdir. Bu düzensizlikler prenatal olarak tanısı konan kromozom anomalilerinin % 95 ini oluştururlar. Amniyosentez ya da CVS den gerçekleştirilen tam karyotip analizi, kromozom sendromları bakımından risk altında olan gebelerde uygulanan bir yöntemdir. Ancak bu teknik hem zaman alıcı hem de emek yoğundur. CGH tekniğinin kültüre edilmemiş hücrelerin DNA lan ile kullanılabiliyor olması, kromozom anöploidilerinin araştırılmasında yeni bir çağ başlatmıştır. Bu çalışmada, kültüre edilmeyen amniositler ve/veya CVS örneklerinde bu örneklere CGH uygulanarak fetal cinsiyet ve anöploidi tayini amaçlanmıştır. Amniyosentez/CVS için endike olan 40 gebeden alınan amniyotik sıvı örneği CGH ile değerlendirilmiştir ve elde edilen bulgular standart sitogenetik yöntemlerle karşılaştırılmıştır. Toplam 40 örneğin 38 inde başarılı sonuç alınmış (% 95) olup bu 38 örneğin hepsinde fötal cinsiyet ve anöploidik fetus tanısı, sitogenetik bulgular ile paralellik göstermiştir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif bulgulara rastlanmamıştır. Ayrıca her örnek için metafazlardaki sinyal yoğunlukları değerlendirilmiştir. Bu araştırma, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücrelerinde ve/veya trofoblastlarda CGH tekniğinin güvenilir bir şekilde kullanılabileceğini ve özellikle ileri gebelik dönemlerinde fetal tanıya ulaşabilmek için tercih edilebileceğini göstermiştir. Anahtar kelimeler : Prenatal tanı, amniyosentez, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücreleri, CVS, kromozom anomalileri, anöploidi, trizomi, cinsiyet kromozomları, komperatif genomik hibridizasyon, sitogenetik. vı
Özet (Çeviri)
As it is known, the majority of chromosome abnormalities in newborn related aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y, are nearly 95 percent of all the chromosome abnormalities diagnosed prenatally. Full karyotype analysis from amniocentesis and/or CVS have been performed to the pregnancies at risk for chromosomal syndromes. However it is time consuming and labour-instensive. Comparative Genomic Hybridization (CGH) employed to uncultured cells has a new to investigate chromosome aneuploidies. In this study, we report the results of the first study evaluated the DNA of these samples for CGH analysis of uncultured amniocytes/CVS. The results of 40 amniotic fluid samples/CVS were analysed by CGH and the results were compared with the ones from standart cytogenetics were compared to each other. CGH allowed accurate sex and chromosome enumeration in 38 uncultured amniocytes/ trophoblasts (95%), consistent with the result obtained by traditional cytogenetic analysis. Neither false positive nor false negative results were obtained. Morever, the signals/nucleus for each probe was also evaluated. This experience demonstrates that CGH can provide a rapid and accurate clinical method for prenatal idendification of chromosome aneuploidies and sexes. Key words : Prenatal diagnosis, amniosentesis, uncultured amniotic fluid cells, CVS, chromosome aberrations, aneuploidy, trisomy, sex chromosomes, comparative genomic hybridization, cytogenetics. Vll
Benzer Tezler
- Multipl konjenital anomalili / mental retarde olgularda mikrodelesyon ve duplikasyonların komperatif genomik hibridizasyon yöntemi ile araştırılması
Detection of microdeletions and duplications in patients with multple congenital abnormality / mental retardation with comperative genomic hybridization
AYÇA TERZİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- İntrauterin gebelik kayıpları olan çiftlerde fetal materyallerinin moleküler etiyolojik sebepler açısından karşılaştırmalı genomik mikrodizin (mikroarray-cgh) yöntemi ile analizleri
The analysis of fetal materials for molecular ethiological parameters in couples with intrauterine pregnancy loss by comperative genomic hybridisation (microarray-cgh) technique
BARIŞ PAKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Array-CGH ile tespit edilen kopya sayısı değişikliklerinin doğrulanmasında kantitatif PCR yönteminin kullanılması
Başlık çevirisi yok
AYSEL ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERDA EMRİYE PERÇİN
- Konjenital/idiyopatik skolyozlu hastalarda array tabanlı karşılaştırmalı genom hibridizasyonu ile tüm genom analizi
Whole genome array-cgh analysis of congenital idiopathic scoliosis patients
ALİ GÖKGÖZ
- Meme kanserlerinde DNA kopya sayısı değişikliklerinin komparatif genomik hibridizasyon (CGH) ile saptanması
Detection of DNA copy number aberrations with comparative genomic hybridization in breast tumors
SULTAN CİNGÖZ
Doktora
Türkçe
2001
Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. OĞUZ ALTUNGÖZ