Geri Dön

Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, lenfadenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonu varlığının klinik seyire etkisi

Effect of the presence of MEFV gene mutation on the clinical course in patients diagnosed with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 917562
  2. Yazar: YEŞİM YARDIMCI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMET ALİ KANIK
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Periyodik ateş, PFAPA, Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV, Kolşisin, Çocuk, Periodic fevers, PFAPA, Familial Mediterranean Fever, MEFV, Colchicine, Children
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Amaç: Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit (PFAPA) sendromu, periyodik inflamasyon ataklarıyla karakterize sporadik bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) ile ilişkili gen olan MEFV'deki mutasyonlar, asemptomatik taşıyıcılarda subklinik inflamasyona yol açabilir ve bazı inflamatuar hastalıkların fenotipini değiştirebilir. Ülkemiz %20 taşıyıcılık oranı ile dünyada FMF taşıyıcılığının en fazla olduğu toplumlardandır. Bu çalışmada FMF taşıyıcılığının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvar bulguları, hastalık seyri ve şiddeti ile ilişkisini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2015-2021 yılları arasında İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi genel pediatri ve çocuk romatoloji polikliniğine başvuran PFAPA sendromu tanısı konulmuş ve MEFV gen analizi gönderilmiş 108 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, atak sayısı ve şiddeti, atak sırasındaki laboratuvar değerleri, MEFV gen analiz sonuçları kaydedilmiştir. MEFV gen mutasyonu pozitif olan 48 hasta ile MEFV gen mutasyonu negatif olan 60 hasta demografik veriler, klinik özellikler ve hastalık seyri açısından karşılaştırıldı. Bulgular: MEFV mutasyonu taşıyıcılarındaki PFAPA atak süreleri, MEFV mutasyonu olmayan hastalara göre daha kısaydı (4,22 ± 0,97' ye karşı 4,86 ± 1,40 gün, p= 0,014). MEFV mutasyonu mevcut olanlarda kolşisin yanıtı, mutasyonu olmayanlara göre belirgin olarak etkiliydi (%80.6' ya karşı %44,8, p=0,003). Ayrıca atak sırasında klinik bulgular ve laboratuvar değerleri (lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C-reaktif protein, prokalsitonin) MEFV gen mutasyonu taşıyanlarla taşımayanlar arasında farklılık gözlenmedi. Sonuç: PFAPA sendromunda MEFV gen taşıyıcılığı hastalığın şiddetinin azalmasıyla ilişkili değiştirici bir gen olabileceği gibi kolşisin tedavisi yanıtı açısından da önemli bir gösterge olabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome is a sporadic disease, characterized by periodic attacks of inflammation. Mutations in the MEFV, the gene associated with familial Mediterranean fever (FMF), may lead to subclinical inflammation in asymptomatic carriers and modify the phenotype of some inflammatory diseases. Our country is one of the communities with the highest number of familial Mediterranean fever carriers worldwide, with a rate of 20 %. This study aimed to investigate the association of MEFV gene carriage with clinical and laboratory findings, disease course and severity in children with PFAPA syndrome. Materials and Methods: In this study, the medical charts of 108 patients who were diagnosed with PFAPA syndrome and performed the MEFV gene analysis and who admitted to the pediatric and pediatric rheumatology outpatient clinics of İzmir Tepecik Training and Research Hospital between 2015 and 2021 were retrospectively reviewed. The patients' demographic data, clinical findings, number and severity of attacks, laboratory values during the attack, and MEFV gene analysis results were recorded. The 48 patients with positive MEFV gene mutation and 60 patients with negative MEFV gene mutation were compared in terms of demographic data, clinical features and disease course. Results: The duration of PFAPA attack in MEFV mutation carriers were shorter than in patients without MEFV mutation (4.22 ± 0.97 vs 4.86 ± 1.40 days, p = 0.014). The colchicine response in those with MEFV mutation was significantly more effective than in those without mutation (80.6% vs. 44.8%, p=0.003). In addition, no difference was observed in clinical findings and laboratory values (leukocyte count, erythrocyte sedimentation rate, C reactive protein, Procalcitonin) during the attack between those carrying MEFV gene mutation and those without. Conclusion: In PFAPA syndrome, MEFV gene carriage may be a modifying gene associated with a decrease in the severity of the disease and may also be an important indicator of colchicine treatment response.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    556874

    Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda NLRP3 gen mutasyonu

    NLRP3 gene mutation in patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome

    GÜLŞAH ÜNSAL

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MAHMUT EKİCİ

  2. Tez No

    910346

    Lactobacillus plantarum ve lactobacillus paracasei'nin pfapa atak sıklığı ve şiddeti üzerine etkisi

    The effect of lactobacillus plantarum and lactobacillus paracasei on pfapa attack frequency and severity

    ELİF SELCEN YABANCI ERTEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    UZMAN SEMA YILDIRIM

    DOÇ. DR. FATİH HAŞLAK

  3. Tez No

    424787

    PFAPA sendromu olan hastaların klinik ve laboratuvarlarının retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospektive analysis of clinical and laboratory findings in patients with PFAPA syndrome

    ZEHRA KÜÇÜKOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ŞÜKRÜ NAİL GÜNER

  4. Tez No

    880583

    PFAPA hastalarında behçet hastaları ile karşılaştırmalı olarak netozis, düşük dansiteli nötrofiller ve doğal lenfoid hücrelerin değerlendirilmesi

    Evaluation of netosis, low-density neutrophils, and innate lymphoid cells in PFAPA patients compared to behçet's disease patients

    ÜMRAN ABA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BARAN ERMAN

  5. Tez No

    886434

    Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (pfapa) sendromu tanılı hastalarda büyüme ve gelişmenin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    FADİME ÇAĞLA KAŞIKÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHAMMET ALİ KANIK

    PROF. DR. BELDE KASAP DEMİR

Geri Dön