Geri Dön

Osteoartrit tanılı hastalarda genetik ve epigenetik farklılıkların araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması

Investigation of genetic and epigenetic differences in patients diagnosed with osteoarthritis and comparison with clinical parameters

  1. Tez No: 918211
  2. Yazar: KHUMARA VAGİF KIZI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SACİDE PEHLİVAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Belirtilmemiş.
  6. Anahtar Kelimeler: Osteoartrit, Vitamin D, VDR, Polimorfizm, Metilasyon, Osteoarthritis, Vitamin D, VDR, Polymorphism, Methylation
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Çalışmanın amacı çeşitli hastalıklarda sık çalışılan polimorfizmlerden olan D Vitamini Reseptörü (VDR) geninin FokI, BsmI, TaqI polimorfizmleri ve DNA metilasyonu ile Osteoartrit (OA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek ve tespit edilebilen genetik ve epigenetik değişikliklerin hastalığın klinik evreleri, şiddeti ve biyokimyasal düzeyleri üzerine etkisinin olup olmadığını incelemektir. Amerikan romatoloji cemiyetinin OA tanı kriterlerini karşılayan 150 hasta ve sağlıklı 109 birey çalışmaya dahil edildi. OA tanılı hastaların radyografileri, Kellgren ve Lawrence'ın skalasına göre değerlendirilerek evre 0,1,2,3,4 düzeyinde olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Vizüel analog skala (VAS) hastaların fonksiyon, ağrı ve yaşamkalitesi sorgulamaları için, The Western Ontario and Mcmaster Universities Osteoarthritis İndeks (WOMAC) ve hastaların biyokimyasal verileri kaydedildi. VDR gen polimorfizmlerini tesbit etmek için Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) metodu; DNA'nın metilasyon analizi için Metilasyon Spesifik PCR (MSP) metodu kullanılmıştır. İstatistiksel yöntem olarak Student's t testi, Oneway ANOVA testi, Ki-Kare testi, Pearson testi kullanılmıştır. İstatistiksel analizde anlamlılık seviyesi p0,05). Klinik parametrelerle VDR gen poliformizmleri arasında anlamlı ilişki görülmemiştir (p>0,05). Ancak, Vitamin D düzey ölçümü ile VKİ arasında anlamlı bir ilişki görülmüştür (p=0,03). Çalışmamızda elde ettiğimiz bulguların OA hastalarının incelenmesinde temel bir kaynak olmasını, genetik ve epigenetik mekanizmaların OA tanısı konmuş hastalar üzerinde önemli bir etkisi olabileceğini düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

The study aims to evaluate the relationship between the Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms FokI, BsmI, and TaqI, as well as DNA methylation, with osteoarthritis (OA) in the Turkish population. It also investigates the impact of genetic and epigenetic changes on the clinical stages, severity, and biochemical markers of the disease. A total of 150 patients meeting the American College of Rheumatology's OA diagnostic criteria and 109 healthy individuals were included. Radiographs were assessed using Kellgren and Lawrence's radiological staging scale, categorizing patients into stages 0-4. Pain, function, and quality of life were evaluated using the Visual Analog Scale (VAS) and the Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC). Serum levels of calcium, phosphorus, parathyroid hormone, magnesium, and vitamin D were recorded. The PCR-RFLP method was employed for detecting VDR polymorphisms, and methylationspecific PCR (MSP) was used for DNA methylation analysis. Statistical analyses included Student's t-test, One-way ANOVA, Chi-square, and Pearson tests, with significance set at p0.05). However, a significant relationship was found between BMI and vitamin D levels (p=0.03). No significant differences were observed in VDR methylation analysis. Further research with larger and more diverse populations is needed.

Benzer Tezler

  1. Serum fetuin-A seviyesi ile generalize osteoartritin klinik şiddeti arasındaki ilişki

    The relationship between serum fetuin-A level and clinical severity of generalized osteoarthritis

    TUĞÇE NUR ÇOBAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞENAY ÖZDOLAP ÇOBAN

  2. Spondiloepi (meta) fizyel displazi ön tanılı hastalardaki genetik değişimin araştırılması

    Investigation of genetic mutation in patients with pre-diagnosed spondyloepi(meta)physeal dysplasia

    HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikCelal Bayar Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM

  3. Bolu bölgesinde primer nodal generalize osteoartrit ile HLA-A ve HLA-B doku uygunluk antijenleri arasındaki ilişkinin araştırılması.

    Evaluating the relationship between primary nodal generalized osteoartrhitis with tissue antigens HLA-A and HLA-B in Bolu region.

    CEMAL TAŞLIGİL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞİRZAT ÇOĞALGİL

  4. Klinik olarak gonartroz tanısı konulan hastalarda IL-6-174 gen polimorfizminin araştırılması

    Researching of IL-6-174 gene polymorfizm on patient who have clinical primary knee osteoarthritis

    MEHMET VAKIF KESKİNBIÇKI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GenetikCumhuriyet Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZEKERİYA ÖZTEMÜR

  5. Diz osteoartritli hastalarda farklı moleküler ağırlığa sahip hyalüronik asit deriveleri ve plasebonun etkinlik ve yan etki profilinin karşılaştırılması

    Comparisone of efficacy and side effect profile of different weight hyaluronic acid derivatives in knee osteoarthritis

    PERİHAN BAHADIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AYŞEGÜL JALE SARAÇ