Osteoartrit tanılı hastalarda genetik ve epigenetik farklılıkların araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması
Investigation of genetic and epigenetic differences in patients diagnosed with osteoarthritis and comparison with clinical parameters
- Tez No: 918211
- Danışmanlar: PROF. DR. SACİDE PEHLİVAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Belirtilmemiş.
- Anahtar Kelimeler: Osteoartrit, Vitamin D, VDR, Polimorfizm, Metilasyon, Osteoarthritis, Vitamin D, VDR, Polymorphism, Methylation
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Çalışmanın amacı çeşitli hastalıklarda sık çalışılan polimorfizmlerden olan D Vitamini Reseptörü (VDR) geninin FokI, BsmI, TaqI polimorfizmleri ve DNA metilasyonu ile Osteoartrit (OA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek ve tespit edilebilen genetik ve epigenetik değişikliklerin hastalığın klinik evreleri, şiddeti ve biyokimyasal düzeyleri üzerine etkisinin olup olmadığını incelemektir. Amerikan romatoloji cemiyetinin OA tanı kriterlerini karşılayan 150 hasta ve sağlıklı 109 birey çalışmaya dahil edildi. OA tanılı hastaların radyografileri, Kellgren ve Lawrence'ın skalasına göre değerlendirilerek evre 0,1,2,3,4 düzeyinde olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Vizüel analog skala (VAS) hastaların fonksiyon, ağrı ve yaşamkalitesi sorgulamaları için, The Western Ontario and Mcmaster Universities Osteoarthritis İndeks (WOMAC) ve hastaların biyokimyasal verileri kaydedildi. VDR gen polimorfizmlerini tesbit etmek için Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) metodu; DNA'nın metilasyon analizi için Metilasyon Spesifik PCR (MSP) metodu kullanılmıştır. İstatistiksel yöntem olarak Student's t testi, Oneway ANOVA testi, Ki-Kare testi, Pearson testi kullanılmıştır. İstatistiksel analizde anlamlılık seviyesi p0,05). Klinik parametrelerle VDR gen poliformizmleri arasında anlamlı ilişki görülmemiştir (p>0,05). Ancak, Vitamin D düzey ölçümü ile VKİ arasında anlamlı bir ilişki görülmüştür (p=0,03). Çalışmamızda elde ettiğimiz bulguların OA hastalarının incelenmesinde temel bir kaynak olmasını, genetik ve epigenetik mekanizmaların OA tanısı konmuş hastalar üzerinde önemli bir etkisi olabileceğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The study aims to evaluate the relationship between the Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms FokI, BsmI, and TaqI, as well as DNA methylation, with osteoarthritis (OA) in the Turkish population. It also investigates the impact of genetic and epigenetic changes on the clinical stages, severity, and biochemical markers of the disease. A total of 150 patients meeting the American College of Rheumatology's OA diagnostic criteria and 109 healthy individuals were included. Radiographs were assessed using Kellgren and Lawrence's radiological staging scale, categorizing patients into stages 0-4. Pain, function, and quality of life were evaluated using the Visual Analog Scale (VAS) and the Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC). Serum levels of calcium, phosphorus, parathyroid hormone, magnesium, and vitamin D were recorded. The PCR-RFLP method was employed for detecting VDR polymorphisms, and methylationspecific PCR (MSP) was used for DNA methylation analysis. Statistical analyses included Student's t-test, One-way ANOVA, Chi-square, and Pearson tests, with significance set at p0.05). However, a significant relationship was found between BMI and vitamin D levels (p=0.03). No significant differences were observed in VDR methylation analysis. Further research with larger and more diverse populations is needed.
Benzer Tezler
- Serum fetuin-A seviyesi ile generalize osteoartritin klinik şiddeti arasındaki ilişki
The relationship between serum fetuin-A level and clinical severity of generalized osteoarthritis
TUĞÇE NUR ÇOBAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞENAY ÖZDOLAP ÇOBAN
- Spondiloepi (meta) fizyel displazi ön tanılı hastalardaki genetik değişimin araştırılması
Investigation of genetic mutation in patients with pre-diagnosed spondyloepi(meta)physeal dysplasia
HAMİDE BETÜL GERİK ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Bolu bölgesinde primer nodal generalize osteoartrit ile HLA-A ve HLA-B doku uygunluk antijenleri arasındaki ilişkinin araştırılması.
Evaluating the relationship between primary nodal generalized osteoartrhitis with tissue antigens HLA-A and HLA-B in Bolu region.
CEMAL TAŞLIGİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAbant İzzet Baysal ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞİRZAT ÇOĞALGİL
- Klinik olarak gonartroz tanısı konulan hastalarda IL-6-174 gen polimorfizminin araştırılması
Researching of IL-6-174 gene polymorfizm on patient who have clinical primary knee osteoarthritis
MEHMET VAKIF KESKİNBIÇKI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikCumhuriyet ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZEKERİYA ÖZTEMÜR
- Diz osteoartritli hastalarda farklı moleküler ağırlığa sahip hyalüronik asit deriveleri ve plasebonun etkinlik ve yan etki profilinin karşılaştırılması
Comparisone of efficacy and side effect profile of different weight hyaluronic acid derivatives in knee osteoarthritis
PERİHAN BAHADIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AYŞEGÜL JALE SARAÇ