Osteoartrit tanılı hastalarda genetik ve epigenetik farklılıkların araştırılması ve klinik parametrelerle karşılaştırılması
Investigation of genetic and epigenetic differences in patients diagnosed with osteoarthritis and comparison with clinical parameters
- Tez No: 918211
- Danışmanlar: PROF. DR. SACİDE PEHLİVAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Osteoartrit, Vitamin D, VDR, Polimorfizm, Metilasyon, Osteoarthritis, Vitamin D, VDR, Polymorphism, Methylation
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çalışmanın amacı çeşitli hastalıklarda sık çalışılan polimorfizmlerden olan D Vitamini Reseptörü (VDR) geninin FokI, BsmI, TaqI polimorfizmleri ve DNA metilasyonu ile Osteoartrit (OA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek ve tespit edilebilen genetik ve epigenetik değişikliklerin hastalığın klinik evreleri, şiddeti ve biyokimyasal düzeyleri üzerine etkisinin olup olmadığını incelemektir. Amerikan romatoloji cemiyetinin OA tanı kriterlerini karşılayan 150 hasta ve sağlıklı 109 birey çalışmaya dahil edildi. OA tanılı hastaların radyografileri, Kellgren ve Lawrence'ın skalasına göre değerlendirilerek evre 0,1,2,3,4 düzeyinde olan hastalar çalışmaya dahil edildi. Vizüel analog skala (VAS) hastaların fonksiyon, ağrı ve yaşamkalitesi sorgulamaları için, The Western Ontario and Mcmaster Universities Osteoarthritis İndeks (WOMAC) ve hastaların biyokimyasal verileri kaydedildi. VDR gen polimorfizmlerini tesbit etmek için Restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) metodu; DNA'nın metilasyon analizi için Metilasyon Spesifik PCR (MSP) metodu kullanılmıştır. İstatistiksel yöntem olarak Student's t testi, Oneway ANOVA testi, Ki-Kare testi, Pearson testi kullanılmıştır. İstatistiksel analizde anlamlılık seviyesi p<0,05 olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak, OA hasta ve kontrol gurubu karşılaştırıldığinda hem VDR gen polimorfizmlerinin; FokI, TaqI, BsmI görülme oranları hem de VDR metilasyon durumu analiz edilmiş, istatistiksel anlamda önemli bir ilişki tespit edilmemiştir (p>0,05). Klinik parametrelerle VDR gen poliformizmleri arasında anlamlı ilişki görülmemiştir (p>0,05). Ancak, Vitamin D düzey ölçümü ile VKİ arasında anlamlı bir ilişki görülmüştür (p=0,03). Çalışmamızda elde ettiğimiz bulguların OA hastalarının incelenmesinde temel bir kaynak olmasını, genetik ve epigenetik mekanizmaların OA tanısı konmuş hastalar üzerinde önemli bir etkisi olabileceğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The study aims to evaluate the relationship between the Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms FokI, BsmI, and TaqI, as well as DNA methylation, with osteoarthritis (OA) in the Turkish population. It also investigates the impact of genetic and epigenetic changes on the clinical stages, severity, and biochemical markers of the disease. A total of 150 patients meeting the American College of Rheumatology's OA diagnostic criteria and 109 healthy individuals were included. Radiographs were assessed using Kellgren and Lawrence's radiological staging scale, categorizing patients into stages 0-4. Pain, function, and quality of life were evaluated using the Visual Analog Scale (VAS) and the Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC). Serum levels of calcium, phosphorus, parathyroid hormone, magnesium, and vitamin D were recorded. The PCR-RFLP method was employed for detecting VDR polymorphisms, and methylationspecific PCR (MSP) was used for DNA methylation analysis. Statistical analyses included Student's t-test, One-way ANOVA, Chi-square, and Pearson tests, with significance set at p<0.05. Results showed no significant differences in the frequencies of FokI (rs2228570), TaqI (rs731236), and BsmI (rs1544410) polymorphisms between OA and control groups (p=0.14; 0.64; 0.72). Clinical parameters such as disease stage, BMI, VAS, WOMAC, and serum markers also showed no significant associations with these polymorphisms (p>0.05). However, a significant relationship was found between BMI and vitamin D levels (p=0.03). No significant differences were observed in VDR methylation analysis. Further research with larger and more diverse populations is needed.
Benzer Tezler
- IgM, IgG ve lgA romatoid faktörlerin değişik artritli hasta gruplarında mikro-ELISA test yöntemiyle ölçülmesi
Başlık çevirisi yok
BAHRİYE KEŞ
- Gonartroz tedavisinde topikal antienflamatuar kullanımı ile birlikte egzersiz tedavisinde alınan sonuçlar
Başlık çevirisi yok
ABDOLHAMİD MASHREGHİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyonİstanbul ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ÖNCEL
- Koksartrozun cerrahi tedavisinde femur üst uç osteotomilerinin endikasyonları, uygulamaları ve geç sonuçları
Başlık çevirisi yok
R.FERRUH İLTER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN ARITAMUR
- Deneysel osteoartritte erken dönemde gelişen histopatolojik değişiklikler
Başlık çevirisi yok
ÖMER FARUK BİLGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Ortopedi ve TravmatolojiUludağ ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Gonartrozda kesikli ultrasonun etkisi
Başlık çevirisi yok
FERAY COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDokuz Eylül ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı