Comparative analysis of long-read structural variant calling tools: Benchmarking tools and different combinations for detecting somatic structural variants in whole-genome sequencing data
Uzun okuma yapısal varyant çağırma araçlarının karşılaştırmalı analizi: Tüm genom dizileme verilerinde somatik yapısal varyantları tespit etmek için araçların ve farklı kombinasyonların kıyaslanması
- Tez No: 919544
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET ACAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Kanser genomları, genler ve düzenleyici bölgeleri değiştirebilen geniş çaplı genomik yeniden düzenlemeler olan yapısal varyantlar dahil olmak üzere çeşitli mutasyonlar sergiler. Bu yapısal varyantlar, kanserin başlangıcı ve ilerlemesine önemli katkılarda bulunabilir. Ancak, kanser genomiklerinde somatik yapısal varyantları doğru bir şekilde tespit etmek hala zorlu bir görevdir. Uzun okuma dizileme yöntemleri, yapısal varyant tespiti için önemli bir potansiyele sahiptir ve bu sorunu ele almak için çeşitli yaklaşımlar geliştirilmektedir. Bu tezde, NCI-H2009 akciğer kanseri hücre hattı ve doğrulanmış bir somatik yapısal varyant veri setine sahip referans olarak kullanılan COLO829 melanoma hücre hattı gibi iki farklı kaynaktan alınan eşlenmiş tümör ve normal örneklerde, yaygın olarak kullanılan sekiz yapısal varyant tespit aracı değerlendirildi. Aday somatik yapısal varyantlar, tümör ve normal örnekler üzerinde bağımsız varyant çağrısı yapılarak, ardından varyant çağrılarının birleştirilmesi ve çıkarma yöntemi uygulanarak belirlendi. Ayrıca, somatik yapısal varyant tespitinin doğruluğunu artırmak için bu araçların çeşitli kombinasyonları değerlendirildi. Kapsamlı analizimiz, geniş bir varyant tipi ve sayısı yelpazesinde her bir aracın performansını detaylı bir şekilde değerlendirerek, doğruluk setiyle doğrulanan gerçek somatik varyantların hassas bir şekilde tanımlanmasını vurgulamaktadır. Sekiz yapısal varyant tespit aracı ve bunların kombinasyonlarını karşılaştırarak, bu çalışma mevcut araçların avantajlarını ve sınırlamalarını ortaya koymakta ve daha güvenilir yapısal varyant tespit iş akışları geliştirmek için bir temel sağlamaktadır. Bulgular, birden fazla aracı entegre etmenin ve farklı kombinasyonları test etmenin, gerçek somatik yapısal varyantların doğrulanmasını önemli ölçüde iyileştirebileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Cancer genomes exhibit a diverse set of mutations, including structural variations (SVs), which are large-scale genomic rearrangements. These SVs can alter genes and regulatory regions, making a significant contribution to cancer initiation and progression. However, accurately finding somatic structural variations in cancer genomics remains a challenging task. Long-read sequencing methods have significant potential for enhancing SV identification, and several approaches are being developed to address this issue. In this thesis, eight commonly used SV detection tools were used on paired tumor and normal samples from two different sources: the NCI-H2009 lung cancer cell line and the COLO829 melanoma cell line, which served as a reference with a verified somatic SV truth set. Candidate somatic SVs were identified by performing independent variant calling on tumor and normal samples, followed by merging variant calls and applying subtraction method. Additionally, various combinations of these tools were evaluated to enhance the accuracy of somatic SV detection. Our comprehensive analysis emphasizes the accurate identification of true somatic variants validated by the truth set, providing a detailed evaluation of the performance of each tool across a wide range of variant types and counts. By comparing eight SV calling tools and their combinations, both the advantages and limitations of existing tools were discovered and a foundation for developing more reliable SV detection pipelines were reported. The findings demonstrate that integrating multiple tools and testing diverse combinations could significantly improve the validation of true somatic SVs.
Benzer Tezler
- Nosql veritabanı sistemlerinin performans karşılaştırılması ve analizi
Comparison and analysis of the performance of nosql database systems
SÜLEYMAN ÖNDER
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolSakarya ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH SEVİN
- 1923-1960 yılları arasında Üsküdar'ın kent morfolojisindeki değişim
The change in the urban morphology of Üsküdar between 1923-1960
HACER TURAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET MURAT GÜL
- Kendini aşma kavramının gömülü desen bağlamında incelenmesi
Examination of the concept of self-transcendence in the context of grounded theory
AYŞENUR KARAHAN YABANİGÜL
- Mimarlıkta döngüsel tasarım yaklaşımı: Karar verme mekanizmaları için kavramsal bir çerçeve
Advancing circular design in architecture: A framework for decision-making mechanisms
AYŞE CEYLİN CEYDA HÜNDAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiBilişim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERYEM BİRGÜL ÇOLAKOĞLU
- TRC22 bölgesinin gelişme dinamiği olarak girişimcilik: Girişimciliğin sosyal ağlarında bölgesel gelişmeyi aramak
Entrepreneurship as the development dynamics of the TRC22 region: Searching regional development in the social networks of entrepreneurship
EFSUN TOĞRUL
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Şehircilik ve Bölge Planlamaİstanbul Teknik ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN ERKUT