Comparative analysis of long-read structural variant calling tools: Benchmarking tools and different combinations for detecting somatic structural variants in whole-genome sequencing data
Uzun okuma yapısal varyant çağırma araçlarının karşılaştırmalı analizi: Tüm genom dizileme verilerinde somatik yapısal varyantları tespit etmek için araçların ve farklı kombinasyonların kıyaslanması
- Tez No: 919544
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET ACAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Biyoloji, Genetics, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kanser genomları, genler ve düzenleyici bölgeleri değiştirebilen geniş çaplı genomik yeniden düzenlemeler olan yapısal varyantlar dahil olmak üzere çeşitli mutasyonlar sergiler. Bu yapısal varyantlar, kanserin başlangıcı ve ilerlemesine önemli katkılarda bulunabilir. Ancak, kanser genomiklerinde somatik yapısal varyantları doğru bir şekilde tespit etmek hala zorlu bir görevdir. Uzun okuma dizileme yöntemleri, yapısal varyant tespiti için önemli bir potansiyele sahiptir ve bu sorunu ele almak için çeşitli yaklaşımlar geliştirilmektedir. Bu tezde, NCI-H2009 akciğer kanseri hücre hattı ve doğrulanmış bir somatik yapısal varyant veri setine sahip referans olarak kullanılan COLO829 melanoma hücre hattı gibi iki farklı kaynaktan alınan eşlenmiş tümör ve normal örneklerde, yaygın olarak kullanılan sekiz yapısal varyant tespit aracı değerlendirildi. Aday somatik yapısal varyantlar, tümör ve normal örnekler üzerinde bağımsız varyant çağrısı yapılarak, ardından varyant çağrılarının birleştirilmesi ve çıkarma yöntemi uygulanarak belirlendi. Ayrıca, somatik yapısal varyant tespitinin doğruluğunu artırmak için bu araçların çeşitli kombinasyonları değerlendirildi. Kapsamlı analizimiz, geniş bir varyant tipi ve sayısı yelpazesinde her bir aracın performansını detaylı bir şekilde değerlendirerek, doğruluk setiyle doğrulanan gerçek somatik varyantların hassas bir şekilde tanımlanmasını vurgulamaktadır. Sekiz yapısal varyant tespit aracı ve bunların kombinasyonlarını karşılaştırarak, bu çalışma mevcut araçların avantajlarını ve sınırlamalarını ortaya koymakta ve daha güvenilir yapısal varyant tespit iş akışları geliştirmek için bir temel sağlamaktadır. Bulgular, birden fazla aracı entegre etmenin ve farklı kombinasyonları test etmenin, gerçek somatik yapısal varyantların doğrulanmasını önemli ölçüde iyileştirebileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Cancer genomes exhibit a diverse set of mutations, including structural variations (SVs), which are large-scale genomic rearrangements. These SVs can alter genes and regulatory regions, making a significant contribution to cancer initiation and progression. However, accurately finding somatic structural variations in cancer genomics remains a challenging task. Long-read sequencing methods have significant potential for enhancing SV identification, and several approaches are being developed to address this issue. In this thesis, eight commonly used SV detection tools were used on paired tumor and normal samples from two different sources: the NCI-H2009 lung cancer cell line and the COLO829 melanoma cell line, which served as a reference with a verified somatic SV truth set. Candidate somatic SVs were identified by performing independent variant calling on tumor and normal samples, followed by merging variant calls and applying subtraction method. Additionally, various combinations of these tools were evaluated to enhance the accuracy of somatic SV detection. Our comprehensive analysis emphasizes the accurate identification of true somatic variants validated by the truth set, providing a detailed evaluation of the performance of each tool across a wide range of variant types and counts. By comparing eight SV calling tools and their combinations, both the advantages and limitations of existing tools were discovered and a foundation for developing more reliable SV detection pipelines were reported. The findings demonstrate that integrating multiple tools and testing diverse combinations could significantly improve the validation of true somatic SVs.
Benzer Tezler
- Sivas-Kangal yöresinde kırsal gelişme ve pazara açılma sürecindeki farklılaşmalar (bir örnek olay incelemesi)
Başlık çevirisi yok
FAHRİ ERCEM
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
SosyolojiCumhuriyet ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. VAHAP SAĞ
- Sivas'ta kadınların işgücüne katılım farklılıkları
Başlık çevirisi yok
BİNNUR ERCEM
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
SosyolojiCumhuriyet ÜniversitesiKurumlar Sosyolojisi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FARUK KOCACIK
- Havadaki kükürt dioksit tayin metotlarının uygulanabilirlik ve hassasiyetlerinin karşılaştırılmalı incelenmesi
A Comparative study of the methods used for the determination ot sulphur dioxide in air in terms of applicability and precision
MURAT İLİM
- Etude contrastive des systemes verbaux du turc et du Français
Başlık çevirisi yok
YUSUF KURTOĞLU
Yüksek Lisans
Fransızca
1986
DilbilimGazi ÜniversitesiFransız Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. HAMİT SUNEL
- Ruminant yemlerinin sindirilebilirliklerini saptamada uygulanan çeşitli in vitro yöntemlerinin karşılaştırılması üzerinde bir araştırma
A comparative study on different in vitro methods used to determine the digestibility of the ruminant feeds
NİHAT YAZCIOĞLU