Sendromik kombine immün yetmezliklerin immünolojik açıdan değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 921893
- Danışmanlar: PROF. DR. NESRİN GÜLEZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 89
Özet
Giriş: İmmün sistem, vücudu zararlı organizmalara karşı koruyan, aynı zamanda homeostazın korunmasında da önemli bir savunma sistemidir. Primer immün yetmezlikler, ya da daha yaygın adıyla Doğuştan Gelen İmmün Sistem Bozuklukları , bağışıklık sisteminin doğuştan veya sonradan gelişen bir bölümündeki genetik hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Uluslararası İmmünoloji Birliği (IUIS) tarafından yapılan bir araştırma, immün yetmezlik ile ilişkili genetik sendromları 9 alt grupta tanımlamıştır. Amaç: IUIS tarafından tanımlanan sendromik kombine immün yetmezlik (SKİY) grubuna dahil olup genetik tanı almış hastaların retrospektif olarak kayıtlı verilerini incelenmek ve hastaların immünolojik, klinik ve demografik özelliklerini daha iyi anlamayı ve literatürdeki bilgiyi zenginleştirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma retrospektif tanımlayıcı çalışma, S.B.Ü. İzmir Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmunoloji Polikliniği'nde 1 Ocak 2004 - 31 Aralık 2023 tarihleri arasında SKİY nedeni ile takipli, 74 hasta ile gerçekleştirlmiştir. Hastaların sahip oldukları mutasyon, demogafik verileri, immünolojik laboratuvar verileri, klinik bulguları, izlem ve tedavileri, varsa diğer sistem etkilenmeleri, malignite varlığı değerlendirilecektir. Bulgular: SKİY hastalarının %54,1'i erkek, %45,9'u kadın olarak saptanmıştır. Hastaların en sık başvuru nedeni %50 oran ile dismorfik bulgu varlığıdır. Hastaların soygeçmişinde ebeveyn akrabalığı %39,2, ailede immün yetmezlik %25,7 oranında idi. IUIS tarafından tanımlanan SKİY alt gruplarına göre değerlendirildiğinde hastalarımız arasında en sık %41,9 Timik Defektler saptandı. Hastaların hematolojik ve immunolojik parametreleri hastalık gruplarına göre kategorize edildi. Hastalarda, % 24.3 invaziv enfeksiyon, % 17.6 otoimmünite, %8,1 malignite ve %14,8 exitus görüldü. Aşı yanıtı AntiHbs %41.9, anti tetanus %75.7 negatif idi. Hastaların %79,7'si izlemde immun globülin replasman tedavisi ve/veya antibiyotik-antifungal profilaksi, %9,5 hemapoetik kök hücre transplantasyonu uygulanmıştı. Sonuç: SKİY hastaları nadir hastalıklar grubunda olup önceden tanımlanmış parametreler doğrultusunda hastalar uygun tetkik ve tedavilerle yönetilirken yeni araştırmalar ve vakalar eşliğinde literatür bilgileri de değişebilmektedir. Bu değişikliklerin bildirilmesi ile uluslararası sınıflandırma sistemleri belirli periyotlarla güncellenmektedir. Biz de bu çalışma ile bu noktaları vurgulayarak literatüre katkı sağladığımızı düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Introduction: The immune system is a defense system that protects the body against harmful organisms and is also important in maintaining homeostasis. Primary immunodeficiencies, or more commonly known as Congenital Immune System Disorders, are caused by genetic defects in a part of the immune system that is either innate or acquired. A study by the International Union of Immunology (IUIS) has defined genetic syndromes associated with immunodeficiency in 9 subgroups. Objective: The aim of this study was to examine retrospectively recorded data of genetically diagnosed patients with syndromic combined immunodeficiency (SCID) as defined by IUIS and to better understand the immunological, clinical and demographic characteristics of the patients and to enrich the knowledge in the literature. Materials and Methods: This retrospective descriptive study was conducted with 74 patients who were followed up in the Pediatric Immunology Polyclinic of S.B.U. Izmir Dr. Behçet Uz Training and Research Hospital between January 1, 2004 and December 31, 2023. The mutation, demographic data, immunologic laboratory data, clinical findings, follow-up and treatment, other system effects, if any, and presence of malignancy will be evaluated. Results: 54.1% of SCID patients were male and 45.9% were female. The most common reason for presentation was the presence of dysmorphic findings with a rate of 50%. In the family history of the patients, parental consanguinity was 39.2% and family immunodeficiency was 25.7%. When evaluated according to the SCID subgroups defined by IUIS, thymic defects were the most common among our patients with a rate of 41.9%. Hematological and immunological parameters of the patients were categorized according to disease groups. Invasive infection was seen in 24.3%, autoimmunity in 17.6%, malignancy in 8.1% and exitus in 14.8%. Vaccine response was 41.9% anti Hbs and 75.7% anti tetanus negative. Immune globulin replacement therapy and/or antibiotic-antifungal prophylaxis were administered in 79.7% of patients and hemapoietic stem cell transplantation in 9.5%. Conclusion: Patients with SCID are in the group of rare diseases and while patients are managed with appropriate investigations and treatments in accordance with predefined parameters, literature information may change with new research and cases. International classification systems are updated periodically with the notification of these changes. We think that we have contributed to the literature by emphasizing these points with this study.
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezliği olan hastalarda akım sitometrisinin tanıdaki yeri ve önemi
The role and importance of flow cytometry in diagnosis in patients with primary immune deficiency
DİLARA BEŞLİ ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- Primer immün yetmezlik tanısında genetik yöntemlerin yeri ve önemi
Genetic methods' importance and place in the diagnosis of primary immune deficiency
DOĞAN KAYMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Allerji ve İmmünolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE AYDAN İKİNCİOĞULLARI
- Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında Ataksi Telanjiektazi tanısı ile izlenen hastaların klinik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and immunological characteristics of patients followed up with the diagnosis of Ataxia Telangiectasia in Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital, Department of Pediatric Immunology
RECEP SAĞLAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Primer immün yetmezlikli hastalarda alerjik hastalıklar
Allergic diseases in primary immunodeficiency patients
MESUT ZENCİRCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Allerji ve İmmünolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERAH GENEL
- Kök hücre nakli yapılan primer immün yetmezlik olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of hematopoetic stem-cell transplantation in primary immunodeficiency disorders
GÜLŞAH KILBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESLİHAN EDEER KARACA