Sendromik kombine immün yetmezliklerin immünolojik açıdan değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 921893
- Danışmanlar: PROF. DR. NESRİN GÜLEZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: İmmün sistem, vücudu zararlı organizmalara karşı koruyan, aynı zamanda homeostazın korunmasında da önemli bir savunma sistemidir. Primer immün yetmezlikler, ya da daha yaygın adıyla Doğuştan Gelen İmmün Sistem Bozuklukları , bağışıklık sisteminin doğuştan veya sonradan gelişen bir bölümündeki genetik hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Uluslararası İmmünoloji Birliği (IUIS) tarafından yapılan bir araştırma, immün yetmezlik ile ilişkili genetik sendromları 9 alt grupta tanımlamıştır. Amaç: IUIS tarafından tanımlanan sendromik kombine immün yetmezlik (SKİY) grubuna dahil olup genetik tanı almış hastaların retrospektif olarak kayıtlı verilerini incelenmek ve hastaların immünolojik, klinik ve demografik özelliklerini daha iyi anlamayı ve literatürdeki bilgiyi zenginleştirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma retrospektif tanımlayıcı çalışma, S.B.Ü. İzmir Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmunoloji Polikliniği'nde 1 Ocak 2004 - 31 Aralık 2023 tarihleri arasında SKİY nedeni ile takipli, 74 hasta ile gerçekleştirlmiştir. Hastaların sahip oldukları mutasyon, demogafik verileri, immünolojik laboratuvar verileri, klinik bulguları, izlem ve tedavileri, varsa diğer sistem etkilenmeleri, malignite varlığı değerlendirilecektir. Bulgular: SKİY hastalarının %54,1'i erkek, %45,9'u kadın olarak saptanmıştır. Hastaların en sık başvuru nedeni %50 oran ile dismorfik bulgu varlığıdır. Hastaların soygeçmişinde ebeveyn akrabalığı %39,2, ailede immün yetmezlik %25,7 oranında idi. IUIS tarafından tanımlanan SKİY alt gruplarına göre değerlendirildiğinde hastalarımız arasında en sık %41,9 Timik Defektler saptandı. Hastaların hematolojik ve immunolojik parametreleri hastalık gruplarına göre kategorize edildi. Hastalarda, % 24.3 invaziv enfeksiyon, % 17.6 otoimmünite, %8,1 malignite ve %14,8 exitus görüldü. Aşı yanıtı AntiHbs %41.9, anti tetanus %75.7 negatif idi. Hastaların %79,7'si izlemde immun globülin replasman tedavisi ve/veya antibiyotik-antifungal profilaksi, %9,5 hemapoetik kök hücre transplantasyonu uygulanmıştı. Sonuç: SKİY hastaları nadir hastalıklar grubunda olup önceden tanımlanmış parametreler doğrultusunda hastalar uygun tetkik ve tedavilerle yönetilirken yeni araştırmalar ve vakalar eşliğinde literatür bilgileri de değişebilmektedir. Bu değişikliklerin bildirilmesi ile uluslararası sınıflandırma sistemleri belirli periyotlarla güncellenmektedir. Biz de bu çalışma ile bu noktaları vurgulayarak literatüre katkı sağladığımızı düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Introduction: The immune system is a defense system that protects the body against harmful organisms and is also important in maintaining homeostasis. Primary immunodeficiencies, or more commonly known as Congenital Immune System Disorders, are caused by genetic defects in a part of the immune system that is either innate or acquired. A study by the International Union of Immunology (IUIS) has defined genetic syndromes associated with immunodeficiency in 9 subgroups. Objective: The aim of this study was to examine retrospectively recorded data of genetically diagnosed patients with syndromic combined immunodeficiency (SCID) as defined by IUIS and to better understand the immunological, clinical and demographic characteristics of the patients and to enrich the knowledge in the literature. Materials and Methods: This retrospective descriptive study was conducted with 74 patients who were followed up in the Pediatric Immunology Polyclinic of S.B.U. Izmir Dr. Behçet Uz Training and Research Hospital between January 1, 2004 and December 31, 2023. The mutation, demographic data, immunologic laboratory data, clinical findings, follow-up and treatment, other system effects, if any, and presence of malignancy will be evaluated. Results: 54.1% of SCID patients were male and 45.9% were female. The most common reason for presentation was the presence of dysmorphic findings with a rate of 50%. In the family history of the patients, parental consanguinity was 39.2% and family immunodeficiency was 25.7%. When evaluated according to the SCID subgroups defined by IUIS, thymic defects were the most common among our patients with a rate of 41.9%. Hematological and immunological parameters of the patients were categorized according to disease groups. Invasive infection was seen in 24.3%, autoimmunity in 17.6%, malignancy in 8.1% and exitus in 14.8%. Vaccine response was 41.9% anti Hbs and 75.7% anti tetanus negative. Immune globulin replacement therapy and/or antibiotic-antifungal prophylaxis were administered in 79.7% of patients and hemapoietic stem cell transplantation in 9.5%. Conclusion: Patients with SCID are in the group of rare diseases and while patients are managed with appropriate investigations and treatments in accordance with predefined parameters, literature information may change with new research and cases. International classification systems are updated periodically with the notification of these changes. We think that we have contributed to the literature by emphasizing these points with this study.
Benzer Tezler
- Türkiye'de serebral hareket bozukluklarının etiyolojisi epidemiyolojisi ve bazı klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
AŞER BENSUSAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Sella adenomlarının bilgisayarlı tomografik özellikleri ve çevre dokularda oluşturdukları lezyonların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NAZMİ OLCAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUZAFFER ALTINKÖK
- 1978-1987 yılları arasında izlenen 33 cushing sendromu olgusunun incelenmesi
Başlık çevirisi yok
METİN CANER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. H. HÜSREV HATEMİ
- Gastrgintestinal sistemin nonspesifik semptomlarının fonksiyonel mide-barsak hastalıkları yönünden araştırılması
Başlık çevirisi yok
HALUK ŞAVLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İSMAİL DİNÇ