Development of a computational pipeline for calculating polygenic scores from GWAS and identifying an optimal prediction model
GWAS istatistiklerinden poligenik skorların hesaplanması ve optimal bir tahmin modelinin belirlenmesi için hesaplamalı bir iş akışının geliştirilmesi
- Tez No: 925040
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖKHAN KARAKÜLAH
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Halk Sağlığı, Genetik, Public Health, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genom Bilimleri ve Moleküler Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasının ardından, Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojilerindeki hızlı ilerlemeler ve genomik veri paylaşım girişimleri, bireyselleştirilmiş tıpta önemli ilerlemeler sağladı. Bu bağlamda, Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS), karmaşık hastalıkların genetik geçmişini anlamak için vazgeçilmez bir araç haline geldi ve poligenik skorların (PGS) geliştirilmesinin önünü açtı. Bu çalışmada, genomik verilerin kalite kontrolünü sağlayarak ve ardından referans GWAS verileri üzerinde poligenik skor hesaplamalarını otomatikleştirerek araştırma süreçlerini kolaylaştıran kapsamlı bir iş akışı olan PGSXplorer'ı Nextflow DSL2 dilini kullanarak geliştirdik. PGSXplorer, PLINK, PRSice-2, LD-Pred2, Lassosum2, MegaPRS, SBayesR-C, PRS-CSx ve MUSSEL gibi çeşitli PGS hesaplama araçlarını entegre ederek, birden fazla kaynaktan gelen veri entegrasyonu yoluyla PGS'lerin genelleştirilebilirliğini artırmayı amaçlamaktadır. Docker kullanılarak tamamen kapsüllenen bu iş akışı, araştırmacılara esneklik sunarken farklı bilgi işlem ortamlarında tekrarlanabilirliği sağlar. Sentetik veri kümeleri üzerinde yapılan testler, PGSXplorer'ın çoklu popülasyon analizi için ölçeklenebilir ve kullanışlı bir çözüm sunduğunu göstermiştir. Gelecekteki güncellemelerle genişletilmesi planlanan PGSXplorer, hassas tıp alanında genetik araştırmaları destekleyen önemli bir araç olarak öne çıkmaktadır.
Özet (Çeviri)
Following the completion of the Human Genome Project, rapid advances in Next Generation Sequencing (NGS) technologies and genomic data sharing initiatives have enabled significant advances in individualized medicine. In this context, Genome-Wide Association Studies (GWAS) have become an indispensable tool for understanding the genetic background of complex diseases and paved the way for the development polygenic scores (PGS). In this study, we developed PGSXplorer, a comprehensive Nextflow DSL2 pipeline that streamlines research process by providing quality control of genomic data and then automating PGS calculations over reference GWAS data. PGSXplorer aims to increase generalizability of PGS through data integration from multiple origins, integrating various PGS computational tools such as PLINK, PRSice-2, LDPred2, Lassosum2, MegaPRS, S-BayesR-C, PRS-CSx and MUSSEL. Fully encapsulated using Docker, this workflow offers flexibility to researchers while guaranteeing reproducibility across different computing environments. Tests on synthetic datasets have shown that PGSXplorer offers a scalable and useful solution for multi-population analysis. PGSXplorer, which is planned to be expanded with future updates, stands out as an important tool supporting genetic research in the field of precision medicine.
Benzer Tezler
- Ovulasyon indüksiyonu tedavisinde folliküler gelişimin ultrasonografik takibi
Başlık çevirisi yok
MERİH BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kadın Hastalıkları ve DoğumGazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜLAZIM YILDIRIM
- Makro besin elementlerinin (NPK) İzmir'de Mayıs ayında açığa dikilen 4-6 cm çevre büyüklüğündeki Gladiolus cinsine ait“hunting song”ve“Novalüx”kültür çeşitlerinin yumrularının gelişmeleri üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
TAHA ALİ AMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
ZiraatEge ÜniversitesiPeyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ADNAN HATİPOĞLU
- Sanayi politikaları ve planlı dönemde imalat sanayine etkileri
Başlık çevirisi yok
AHMET CAFOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
EkonomiGazi ÜniversitesiEndüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YALÇIN EROL
- Pulmoner hipertansiyon etyopatogenezinde prostasiklin ve lökotrien C4'ün rolü
Possible role of leukotrien C4 and prostacyclin in the development of pulmonary hypertension
ÜLKÜ AYBERK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı