Development of a computational pipeline for calculating polygenic scores from GWAS and identifying an optimal prediction model
GWAS istatistiklerinden poligenik skorların hesaplanması ve optimal bir tahmin modelinin belirlenmesi için hesaplamalı bir iş akışının geliştirilmesi
- Tez No: 925040
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖKHAN KARAKÜLAH
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Halk Sağlığı, Genetics, Public Health
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genom Bilimleri ve Moleküler Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 113
Özet
İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasının ardından, Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojilerindeki hızlı ilerlemeler ve genomik veri paylaşım girişimleri, bireyselleştirilmiş tıpta önemli ilerlemeler sağladı. Bu bağlamda, Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS), karmaşık hastalıkların genetik geçmişini anlamak için vazgeçilmez bir araç haline geldi ve poligenik skorların (PGS) geliştirilmesinin önünü açtı. Bu çalışmada, genomik verilerin kalite kontrolünü sağlayarak ve ardından referans GWAS verileri üzerinde poligenik skor hesaplamalarını otomatikleştirerek araştırma süreçlerini kolaylaştıran kapsamlı bir iş akışı olan PGSXplorer'ı Nextflow DSL2 dilini kullanarak geliştirdik. PGSXplorer, PLINK, PRSice-2, LD-Pred2, Lassosum2, MegaPRS, SBayesR-C, PRS-CSx ve MUSSEL gibi çeşitli PGS hesaplama araçlarını entegre ederek, birden fazla kaynaktan gelen veri entegrasyonu yoluyla PGS'lerin genelleştirilebilirliğini artırmayı amaçlamaktadır. Docker kullanılarak tamamen kapsüllenen bu iş akışı, araştırmacılara esneklik sunarken farklı bilgi işlem ortamlarında tekrarlanabilirliği sağlar. Sentetik veri kümeleri üzerinde yapılan testler, PGSXplorer'ın çoklu popülasyon analizi için ölçeklenebilir ve kullanışlı bir çözüm sunduğunu göstermiştir. Gelecekteki güncellemelerle genişletilmesi planlanan PGSXplorer, hassas tıp alanında genetik araştırmaları destekleyen önemli bir araç olarak öne çıkmaktadır.
Özet (Çeviri)
Following the completion of the Human Genome Project, rapid advances in Next Generation Sequencing (NGS) technologies and genomic data sharing initiatives have enabled significant advances in individualized medicine. In this context, Genome-Wide Association Studies (GWAS) have become an indispensable tool for understanding the genetic background of complex diseases and paved the way for the development polygenic scores (PGS). In this study, we developed PGSXplorer, a comprehensive Nextflow DSL2 pipeline that streamlines research process by providing quality control of genomic data and then automating PGS calculations over reference GWAS data. PGSXplorer aims to increase generalizability of PGS through data integration from multiple origins, integrating various PGS computational tools such as PLINK, PRSice-2, LDPred2, Lassosum2, MegaPRS, S-BayesR-C, PRS-CSx and MUSSEL. Fully encapsulated using Docker, this workflow offers flexibility to researchers while guaranteeing reproducibility across different computing environments. Tests on synthetic datasets have shown that PGSXplorer offers a scalable and useful solution for multi-population analysis. PGSXplorer, which is planned to be expanded with future updates, stands out as an important tool supporting genetic research in the field of precision medicine.
Benzer Tezler
- Petrol ve gaz yatırımlarının Monte Carlo Simulasyonu ile değerlendirilmesi
Evaluation of oil and gas investment with Monte Carlo Saimulation
EBRU N. ALPKAYA
- FPGA üzerinde HYSA ve HYSA'ya özel öğrenme algoritmalarının birlikte gerçeklenmesi
Implementation of CNN and CNN specific learning algorithms on FPGA
ERDEM KÖSE
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektronik ve Haberleşme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜŞTAK ERHAN YALÇIN
- İsale hatlarında deprem riski: yöntem geliştirme ve istanbul için bir uygulama
Seismic risk of water mains : method development and application to istanbul
GÖKHAN ÇALIM
Doktora
Türkçe
2019
Deprem Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesiİnşaat Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA GÜLTEN GÜLAY
YRD. DOÇ. DR. İHSAN ENGİN BAL
- Marmaray projesi Tuzla-Güzelyalı kesiminin (Km28.800-30.000) mühendislik jeolojisi ve kazı şevlerinin stabilitesi
Geology engineering and stability of excavated slopes of Tuzla-Güzelyalı section (Km 28.800-30.000) of Marmaray project
MELDA YÜRÜR
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Jeoloji Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiJeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHİR VARDAR
- VHDL ile lojik devre tasarımı ve DSP uygulamaları için çarpma bloklarının modellenmesi
Başlık çevirisi yok
SIDDIKA BERNA ÖRS
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektronik ve Haberleşme Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET DERVİŞOĞLU