Atipik psikiyatrik belirtileri olan hastalarda frajil X taraması
Fragile X screening in patients with atypical psychiatric symptoms
- Tez No: 933635
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BERKER DUMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Frajil X sendromu, Frajil X mental retardasyon 1 geni (FMR1 geni), Frajil X premutasyonu, atipik psikiyatrik belirtiler, Frajil X gri bölge taşıyıcılığı, Fragile X syndrome, Fragile X mental retardation 1 gene (FMR1 gene), Fragile X premutation, atypical psychiatric symptoms, Fragile X gray zone carrier
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 104
Özet
Atipik Psikiyatrik Belirtileri Olan Hastalarda Frajil X Taraması Amaç: Frajil X ilişkili hastalıklar, frajil X sendromu (FXS) ve frajil X premutasyonu (FXPM) içeren nöropsikiyatrik hastalık grubudur. FXS, Frajil X Mental Retardasyon 1 geninin (FMR1) 5 translasyona uğramayan bölgesindeki sitozin, guanin, guanin adacık (CGG) tekrar sayısının >200 olmasıyla karakterizedir. Tekrar sayısının 55 ila 200 arasında olmasına premutasyon (PM) denir. Premutasyon taşıyıcılığı (PMT), genel popülasyonda, erkeklerde 1:400, kadınlarda 1:200 olmak üzere oldukça sıktır. Taşıyıcılarda Erken Over Yetmezliği (EOY) ve Fragile X ile İlişkili Tremor Ataksi Sendromu (FXTAS) olmak üzere iki sendromun ortaya çıktığı bilinmektedir. Bununla birlikte, taşıyıcılarda, aşikâr fenotipik ve nörobilişsel bulgular olmadan ve ilerde FXTAS ve EOY gelişiminden bağımsız olarak bazı dahili ve psikiyatrik belirtilerin genel nüfusa göre yaygın olduğu ve atipik özellikler gösterdiği fark edilmiştir. Bu çalışmanın amacı, FMR1 geni ile ilişkili olduğu düşünülen atipik psikiyatrik ve dahili belirtileri içerecek şekilde oluşturulmuş bir tarama algoritması ile seçilecek hastalarda FXPM taraması yapmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, FXPM ile ilişkili belirtileri hedef alan ve çalışmaya özgü olarak geliştirilen tarama algoritmasından 3 puan ve üzerinde alan 75 kadın (%37,5) ve 125 erkek hasta (%62,5) dahil edilmiştir. Katılımcılardan alınan kan örnekleri, moleküler yöntemlerle analiz edilmiştir. Moleküler analizler için, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR), LabGscan FRAXA PZR Kiti, Qsep100 Bio-fragment analyzer cihazı kullanılmıştır. Moleküler analizler sonucunda saptanan dar tanımlı ve geniş tanımlı gri bölge taşıyıcılarının tarama algoritmasından elde ettikleri puanlar arasındaki farkların istatistiksel olarak anlamlılığını belirlemeye yönelik olarak Mann-Whitney U testi uygulanmıştır. Bulgular: Katılımcıların birinde (%0,05) tam mutasyon saptanmıştır. FMR1 geninde 41 ila 55 arası CGG tekrar sayısının varlığı gri bölge taşıyıcılığı olarak kabul edildiğinde örneklemin %4'ü (n=8) dar tanımlı gri bölge taşıyıcısı; CGG tekrar sayısı 34 ila 55 tekrar olarak kabul edildiğinde örneklemin %18'i (n=36) geniş tanımlı gri bölge taşıyıcısı olmaktadır. Dar tanımlı (n=8) ve geniş tanımlı (n=28) gri bölge taşıyıcılarının tarama algoritmasından aldıkları puanların karşılaştırılması için Mann-Whitney U testi uygulandığında iki grup arasında anlamlı fark olmadığı görülmüştür (U= 98,50, Z=-0,517, p=0.605) Sonuç: Atipik psikiyatrik belirtileri olan hastalarda gri bölge taşıyıcılığının genel popülasyona göre daha yüksek sıklıkta görüldüğü saptanmıştır. Dar tanımlı ve geniş tanımlı gri bölge taşıyıcılarının tarama algoritmasından aldıkları puanlar karşılaştırıldığında aradaki farklın anlamlı olmaması,“geniş tanımlı gri bölge”tanımının daha doğru bir tanımlama olabileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Fragile X Screening in Patients with Atypical Psychiatric Symptoms Aim: Fragile X-related disorders are a group of neuropsychiatric disorders that include fragile X syndrome (FXS) and fragile X premutation (FXPM). FXS is characterized by more than 200 cytosine-guanine-guanine (CGG) repeats in the 5' untranslated region of the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) gene. A repeat number between 55-200 is called premutation (PM). PM carrier status (PMC) is relatively common in the general population, with an estimated prevalence of 1 in 400 males and 1 in 200 females. Two syndromes associated with carriers are Premature Ovarian Failure (FXPOI) and Fragile X Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS). However, it has been observed that regardless of the future development of FXTAS or POI, some physical and psychiatric symptoms are prevalent and show atypical features in carriers compared to the general population, without overt phenotypic and neurocognitive findings. The aim of this study is to screen for FXPM in selected patients with a screening algorithm designed to include atypical psychiatric/internal symptoms thought to be associated with the FMR1 gene. Materials and Methods: 75 female (37.5%) and 125 male patients (62.5%) are included to study who scored 3 or higher on a screening algorithm which is specifically developed for this study to target symptoms associated with FXPM. Blood samples collected from the participants were analyzed using molecular methods, including polymerase chain reaction (PCR), the LabGscan FRAXA PCR Kit, and Qsep100 Bio-fragment analyzer. Mann-Whitney U test was used to determine the statistical significance of the differences between the scores obtained from the screening algorithm of narrowly defined and broadly defined gray zone carriers detected as a result of molecular analysis. Results: A full mutation was identified in one participant (0.05%). In the case that gray zone carrier status was defined by the presence of 41–55 CGG repeats in the FMR1 gene, 4% of the sample (n=8) were identified as narrowly defined gray zone carriers. Expanding the definition to include 34–55 CGG repeats classified 18% of the sample (n=36) as broadly defined gray zone carriers. The Mann-Whitney U test comparing the screening algorithm scores of narrowly defined (n=8) and broadly defined (n=28) gray zone carriers revealed no significant differences between the two groups (U= 98,50, Z=-0,517, p=0.605) Conclusions: Gray zone carrier status was found to be more frequent in patients with atypical psychiatric symptoms than in the general population. The absence of significant differences in the screening algorithm scores between narrowly defined and broadly defined gray zone carriers suggests that the term“broadly defined gray zone”may be a more accurate definition.
Benzer Tezler
- Atipik antipsikotik alan şizofreni hastalarında insülin direnci, leptin ve adponektin düzeylerinin araştırılması
Investigating insulin resistance, alterations of leptin, adiponectin at the schizophrenia patients using atypical antipsychotics
YILDIRIM ŞİMŞEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
PsikiyatriMersin ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞENEL TOT ACAR
- Kronik şizofren hastalarda haloperidol, ketiyapin, olanzapin ve risperidonun etkinliklerinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
BURAK FİRİDİN
- Şizofrenik bozukluğu olan hastalarda obsesif kompülsif belirtilerin deskriptif ve fenomenolojik yönden incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ÖZGÜR ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
PsikiyatriEge ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BAYBARS VEZNEDAROĞLU
- Tipik ve atipik antipsikotik kullanan, şizofreni ve şizoaffektif bozukluğu olan hastalarda, metabolik sendrom sıklığı:6 aylık izlem çalışması
Metabolic syndrome frequency in schizophrenia and schizoaffective disordered patients treated with typical and atypical antiphysicotics: 6 month follow-up study
ÖZGÜR KALKANCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
PsikiyatriPamukkale ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ KARADAĞ
- Kardiyak olmayan göğüs ağrısının psikolojik etkenlerle ilişkisi
Relationship between non-cardiac chest pain and psychological factors
NURŞİN HİCRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
PsikiyatriMarmara ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KEMAL SAYAR