Geri Dön

Turner sendrom'lu hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması

Investigation of genotype-phenotype relationship in patients with Turner syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 934111
  2. Yazar: CİHAN GÖKTAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Turner Sendromu, Karyotip, Fenotip, Boy kısalığı, Dismorfik bulgu, Sistemik bulgular, Turner Syndrome, Karyotype, Phenotype, Short stature, Dysmorphic findings, Systemic findings
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Giriş ve Amaç: Turner sendromu (TS), kadınlarda ikinci cinsiyet kromozomunun veya bir kısmının kaybının olduğu bir durumdur. TS insidansı 1/2500 canlı kız bebek olarak bildirilmiştir. Antenatal veya farklı yaşlarda birden fazla sistem tutulumu ile tanı alınabilir. En sık klinik bulgusu boy kısalığıdır. Yele boyun, kubitus valgus ve lenfödem gibi spesifik dismorfik bulgular yaygındır. Çalışmamızda farklı genotiplerin fenotip üzerine etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: İstanbul Universitesi İstanbul Tıp Fakultesi, Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Cocuk Endokrinoloji Bilim Dalında Ekim 1994 ve Ekim 2024 tarihleri arasında 0-18 yaş arası TS tanısı ile izlenen hastaların dosyaları geriye dönük incelendi. Hastaların poliklinik dosyalarından başvuru, genotip, fenotip ve bazı izlem bulguları kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 155 hastanın çoğunluğunda 45,X (%47,7) ve ikinci ve üçüncü sıklıkta ise mozaik karyotipler yer alıyordu sırasıyla 45,X/46,XX (%14,8) ve 45,X/46,X,i(Xq);45,X/46,X,idic(Xp)(%14,2). En sık başvuru nedenleri boy kısalığı (%61,3), antenatal tanı alma(%11) ve boy kısalığı ve primer amenore birlikteliği(%10,3) saptandı. 45,X karyotipinde 45,X/46,XX göre antenatal tanı oranının daha yüksek olduğu görüldü (p=0,043). Hastaların ortalama başvuru yaşı 9±5 yıl ve başvuru boy SDS 3,07 ± 1,3 SDS bulundu ve karyotip gruplarında benzerdi. En sık görülen dismorfik bulguları ayrık-gömük meme başı(%54,1), kubitus valgus(%49,6) ve yele-kısa boyun (%47,7) idi. Ayrık-gömük meme başı ve yele-kısa boyun en sık 45,X grubunda görülmüştür. En sık eşlik eden sistem bulgusunun kardiyak anomali(%28,4) olduğu görülmüştür. İzlem sırasında hastaların 39(%42,8)'unun pubertesi spontan başlamıştır. Spontan puberte ortalama yaşı 12,04 ± 1,71 yıl görülürken indüksiyon ile puberteye giren hastaların ortalama yaşı 14,67±1,6 yıl bulunmuştur. Sonuçlar: Çalışmamızda da en sık karyotip 45,X(%47,7) ve 45,X karyotipinde diğer karyotiplere göre dismorfik bulgular daha sık görülmüştür. Kardiyak anomaliler en sık eşlik eden sistemik bulgudur.

Özet (Çeviri)

Introduction and Objective: Turner syndrome (TS) is a condition in female in which there is a loss of the second sex chromosome (45,X) or part of it. The incidence of TS has been reported as 1:2500 in newborn female. It can be diagnosed antenatally or at different ages with multiple system involvement. The most common clinical finding is short stature. Specific dysmorphic findings such as webbed neck, cubitus valgus and lymphedema are common. In our study, we aimed to investigate the effect of different genotypes on phenotype. Materials and Methods: We retrospectively reviewed the files of TS patients between the ages of 0-18 years who were diagnosed and followed up between October 1994 and October 2024 in the Unit of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty. Admission, genotype, phenotype and some follow-up findings were recorded from the files of the patients included in the study. Results: The majority of the 155 patients included in the study were 45,X (47.7%) and mosaic karyotypes were the second and third most common(45,X/46,XX (14.8%) and 45,X/46,X,i(Xq);45,X/46,X,idic(Xp)(14.2%), respectively). The most common reasons for presentation were short stature (61.3%), antenatal diagnosis (11%) and association of short stature and primary amenorrhea (10.3%). In 45,X karyotype, the rate of antenatal diagnosis was higher than 45,X/46,XX (p=0.043). The mean age at presentation was 9±5 years and the mean height at presentation SDS was 3.07±1.3 SDS and was similar in karyotype groups. The most common dysmorphic findings were inverted nipples (54.1%), cubitus valgus (49.6%) and webbed neck (47.7%). Inverted nipples and webbed neck were most common in the 45,X group. The most common associated system finding was cardiac anomaly (28.4%). During follow-up, 39(42.8%) of the patients had spontaneous onset of puberty. The mean age at spontaneous onset of puberty was 12.04±1.71 years, while the mean age at induction of puberty was 14.67±1.6 years. Conclusions: In our study, the most common karyotype was 45,X (47.7%) and in 45,X karyotype, inverted nipples and webbed neck were observed more frequently compared to other karyotypes. Cardiac anomalies are the most common associated systemic finding.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    243148

    Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuk ve adolesanların sınıflandırılması ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

    Classification and clininical evaluation of the children and adolescent with disorders of sex development

    SEMA ERDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. CENGİZ KARA

  2. Tez No

    489901

    CAKUT'' lu (congenıtal anomalıes of kıdney and urınary tract: Doğumsal böbrek ve üriner sistem anomalileri) çocuklarda sınıflandırma, olası risk faktörleri ve aile ağacının değerlendirilmesi

    Classification of CAKUT'(congenital kidney and urinary tract anomalies) and evaluation of possible risk factors and family tree

    ELİF KÖSEOĞLU YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET NEVZAT NAYIR

  3. Tez No

    156593

    Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması

    Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients

    A. BARIŞ AKCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU

  4. Tez No

    153879

    Turner sendromlu hastalarda çölyak hastalığı

    Başlık çevirisi yok

    LÜTFİYE ÇALIŞKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. SADİ VİDİNLİSAN

  5. Tez No

    176493

    Turner sendromlu hastalarda ekokardiyografi, sinyal ortalamalı ekg, p dalga dispersiyonu, qt dispersiyonu, ekg holteri bulguları

    Başlık çevirisi yok

    AHMET BİLGE SÖZEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Kardiyolojiİstanbul Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZEN GÜVEN

Geri Dön