Geri Dön

Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuk ve adolesanların sınıflandırılması ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

Classification and clininical evaluation of the children and adolescent with disorders of sex development

PDF İndir

  1. Tez No: 243148
  2. Yazar: SEMA ERDOĞAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. CENGİZ KARA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Amaç: LWPES/ESPE'nin önerdiği yeni tanımlayıcı sınıflandırmaya göre, birimimizde takip edilen CGB'li olguların etiyolojik dağılımını belirlenmek ve klinik özelliklerini değerlendirilmekHastalar ve Yöntem: Haziran 2006- Haziran 2009 tarihleri arasında takip edilen CGB'li hastaların dosya kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastalar karyotip sonucuna göre 3 ana tanı grubundan (46,XX CGB, 46,XY CGB ve seks kromozomu CGB) birine ayrıldı. Klinik, laboratuvar, görüntüleme ve patoloji sonuçlarına göre konulan özgül tanılarla etiyolojik dağılım belirlendi.Bulgular: Çalışmaya alınan toplam 95 olgunun 24'ü 46,XX CGB, 45'i 46,XY CGB ve 26'sı seks kromozomu CGB olarak saptandı. Her grubun etiyolojik dağılımı tabloda verildi. Başvuruda hastaların 36'sı kız, 22'si erkek, 37'si belirsiz cinsiyetteydi. Cinsiyet seçiminden sonra 56 kız ve 39 erkek hasta belirlendi. Başvuru yaşları 1 gün ile 17.5 yıl arasında değişiyordu; olguların 38'i, bebeklik (< 1 yaş), 22'si çocukluk (1-10 yaş), 35'i adölesan (>10 yaş) dönemde başvurdu. Yenidoğan döneminde başvuran olgu sayısı 28 idi. Hastaların %18'inde akrabalık öyküsü vardı. En sık başvuru nedenleri aşikar kuşkulu genital yapı (n: 22), boy kısalığı (n: 16) ve izole perineal hipospadias (n: 11) idi. KAH'lı hastalar en sık aşikâr kuşkulu genital yapı ile başvuruken, Turner Sendrom'lu hastalarda en sık nedenler boy kısalığı ve amenore, PAİS'lilerde ise perineal hipospadiyas, mikropenis ve kuşkulu genital yapıydı.Sonuçlar: Bu çalışmada yalancı hermafrodit (YH) ve interseks terimlerleri yerine cinsel gelişim bozukluğu terimi kullanılmıştır. Karyotipin esas alınmasıyla, eski sınıflandırmada (dişi YH, erkek YH, gerçek hermafrodit) yer almayan seks kromozomu CGB'nin dahil edilmesi etiyolojik dağılımda önemli değişikliğe neden olmuştur. Turner sendromun yeni sınıflandırmada ağırlıklı yer tutmaktadır. Böylece belirgin genital anormalliği olmayan hastalar ile CGB'nin içeriği genişlemiştir. CGB'li hastalar geniş bir yaş aralığında başvurabilir.

Özet (Çeviri)

The nomenclature `intersex?, `hermaphrodite? and `pseudohermaphrodite? is anachronistic, unhelpful, and perceived to be pejorative by some affected families. In its place, a consensus statement recommends the term `disorder of sex development? (DSD), a generic definition encompassing any problem noted at birth where the genitalia are atypical in relation to the chromosomes or gonads. The karyotype is used as a prefix to define the category of DSD, replacing the arcane terminology of male or female pseudohermaphroditism (now known as XY DSD or XX DSD, respectively). The professional societies representing paediatric endocrinology ? primarily the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) ? responded by organizing a consensus meeting on the management of intersex.Aim: The aim of this study is patients with disorders of sex development follow up in Pediatric Endocrinology Department, classifying them as the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) new classification which to be formed in 2006.Materials and Metods: A retrospective study of 95 patients evaluated by the team at Ondokuz Mayıs Uniercity Pediatric Endocrinology Department, from June 2006 through June 2009. The karyotype is used as a prefix to define the category of DSD (46,XX DSD, 46,XY DSD and sex chromozomal DSD). The etiologic classification performed with clinical, laboratory, radiographic and pathology metods.Findings: 95 cases could be categorised as 46,XX DSD (n:24), 46,XY DSD ( n:45) and sex chromosomal DSD (n: 26). The age of patients were between 1 day to 17,5 years, at the beginning 36 were female, 22 male, 37 undetermined. After the gender assignment 56 were female and 39 were male. Patients presented to us below one year 38(28 were newborn), 1-10 years 22, after 10 years 35. Parental consanguinity rate was %18.Most frequent complaint was ambiguous genitalia (n:22), short stature (n:16), perineal hypospadias. Childs with congetal adrenal hyperpasia had ambiguous genitalia, girls with Turner syndrome had short stature and amenorrhea, childs with PAİS had perineal hypospadias and ambiguous genitaliaResults: In this study we used that terminology: Disorder of Sex Development (DSD) instead of pseudohermapfroditizm and intersex. The karyotype is used as a prefix to define the category of DSD. So that Turner Syndrome join the DSD classification and take a big part of sex chromosomal DSD. After this practise patients who where have not have ambiguous genitale must be think inside to DSD table.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    863096

    Pediatri kliniklerinden istenen kadın hastalıkları ve doğumkonsültasyonlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of consultations for obstetrics and gynecological conditions requested from pediatric clinics

    EMİNE YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM TEZOL

  2. Tez No

    617616

    Adolesanlarda SCL-90 ile psikiyatrik semptomların taraması

    Screening of Psychiatric Symptoms with SCL-90 in Adolescents

    ZAHİDE YALAKİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ ŞİMŞEK ORHON

  3. Tez No

    282558

    Cinsel gelişim bozukluğu olan çocuklarda tedavi yönetimi

    Treatment management of childrens with sexual development disorders

    İLKNUR BANLI CESUR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜNAL ZORLUDEMİR

  4. Tez No

    791533

    Cinsel gelişim bozukluğu olan proksimal hipospadiaslı hastalarla primer proksimal hipospadiaslı hastaların uzun dönem sonuçlarının karşılaştırılması

    Long-term complication results of patients with proximal hypospadias with and without disorders of sex development

    ANAR QURBANOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk CerrahisiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET MURAT ÇAKMAK

  5. Tez No

    510159

    Selçuk Cinsel Gelişim Ölçeği (36-72 ay)'nin geliştirilmesi ve 48-72 ay yetersizliği olan çocuklarda cinsel gelişimin incelenmesi

    Development of Selçuk Sexual Development Scale (36-72 months) and examination of sexual development in children with disabilities for 48-72 months

    AYŞE ALPTEKİN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Eğitim ve ÖğretimSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Gelişimi ve Ev Yönetimi Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KEZBAN TEPELİ

Geri Dön