Ailesel akdeniz ateşi taraması yapılan 0-18 yaş grubunda hastaların klinik ve demografik özellikleri ve genetik mutasyon ile ilişkisi
Clinical and demographic characteristics of patients aged 0-18 years screened for familial mediterranean fever and their relationship with genetic mutation
- Tez No: 936342
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ESRA ŞEVKETOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş, karın ve eklem ağrısı ile serozit ataklarıyla seyreden, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada, Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde Ağustos 2013 - Ağustos 2015 tarihleri arasında FMF ön tanısıyla MEFV gen analizi yapılan 0–18 yaş arası 150 çocuk hastanın klinik bulguları ile genetik mutasyonları arasındaki ilişki değerlendirildi. En sık başvuru nedeni %44,7 oranında karın ağrısı olup, bunu eklem ağrısı (%20) ve ateş (%16,7) izledi. Mutasyonlar arasında en sık saptananlar R202Q (%37,2), E148Q (%23,4) ve M694V (%21,9) idi. Tüm mutasyon gruplarında karın ağrısı en yaygın klinik bulgu olarak gözlendi. M694V mutasyonunun genellikle en sık görülen mutasyon olmasına rağmen bu çalışmada R202Q ve E148Q'nun daha sık bulunması, olguların büyük ölçüde Doğu Anadolu kökenli olması ve bölgedeki etnik çeşitlilik ile ilişkili olabilir. Bulgular, MEFV mutasyonlarının bölgesel dağılım gösterebileceğini ve klinik bulgularla ilişkili olabileceğini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent episodes of fever, abdominal and joint pain, and serositis. In this study, we evaluated the relationship between clinical findings and MEFV gene mutations in 150 pediatric patients aged 0–18 years who underwent genetic testing for FMF at Bağcılar Training and Research Hospital between August 2013 and August 2015. The most common presenting symptoms were abdominal pain (44.7%), followed by joint pain (20.0%) and fever (16.7%). The most frequently detected mutations were R202Q (37.2%), E148Q (23.4%), and M694V (21.9%). Abdominal pain was the most prevalent symptom across all mutation groups. Although M694V is generally the most common mutation reported in Turkey, the predominance of R202Q and E148Q in our cohort may be attributed to the high proportion of patients of Eastern Anatolian origin and the ethnic diversity of this region. These findings suggest that the distribution of MEFV mutations may vary by region and could be associated with specific clinical manifestations.
Benzer Tezler
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ataksız dönemde gelen ailesel akdeniz ateşi hastalarının renal fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Renal functions of patients with familial mediterranean fever during remission
NİHAN BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması
Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative
EMİR FARUK TEKEOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) hastalığına yol açan MEFV geni mutasyonlarının saptanması
Screening of MEFV gene mutations which cause Familial Mediterranean Fever
ÖZDEN ALTIOK
Doktora
Türkçe
2002
Tıbbi BiyolojiDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ORHAN TERZİOĞLU
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması
Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five
GÖKÇEN ERFİDAN