Kedilerde PRNP geni polimorfizmlerinin ve genetik özelliklerinin belirlenmesi
Determination of PRNP polymorphism gene and genetic characteristics in cats
- Tez No: 948040
- Danışmanlar: PROF. DR. IRAZ AKIŞ AKAD
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Veteriner Hekimliği, Veterinary Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Veterinerlik Biyokimyası Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Veteriner Biyokimya Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
Bulaşıcı Süngerimsi Ensefalopatiler (TSE'ler), prion proteininin yanlış katlanmasından kaynaklanan, hem insanları hem de hayvanları etkileyen bulaşıcı, ölümcül nörodejeneratif bozukluklardır. Bazı türlerde, prion protein genindeki (PRNP) varyasyonlar, prion hastalıklarına yatkınlıkla ilişkilendirilmiştir. Bugüne kadar, prion proteinini evcil kedilerde araştıran sınırlısayıda çalışma vardır. Bu nedenle, bu çalışma rastgele yetiştirilen kedilerde kedi PRNP polimorfizmlerini tanımlamayı amaçlamaktadır. Bu amaçla, PRNP gen varyantlarını saptamak için Türkiye'den toplanan 74 kedi örneğinde DNA izolasyonu, PZR ve amplikon dizilemesi yapılmıştır. Dokuz adet SNP ve tandem tekrar bölgesinde 27 bp in/del polimorfizmi olmak üzere toplam 10 polimorfizm gözlenmiştir. Bu SNP'ler arasında üç adedi (c.201C>A, c.225C>T ve c.228A>C) ilk kez tanımlanmıştır. Açık okuma çerçevesindeki tüm SNP'ler eş anlamlıdır, prion protein dizisinde amino asit varyasyonuna yol açmamaktadır. Polimorfizmlerin alel ve genotip frekansları hesaplanmış, her lokus için Hardy-Weinberg dengesine uyumu hesaplamak için ki-kare testi yapılmıştır. Bu veriler kullanılarak haplotip tahmini ve frekans hesaplaması yapılmış, toplamda 28 haplotip gözlemlenmiştir. Frekansları 0,05'ten büyük veya eşit olan sekiz ana haplotip bulunmuştur. Haplotipler için bir ağ oluşturulmuştur. Kedi PRNP genindeki SNP'ler arasındaki bağlantı dengesizliği hesaplanmış ve altı lokus arasında istatistiksel olarak anlamlı, rastgele olmayan bir ilişki olduğu gözlemlenmiştir. R2 değerleri hesaplanmış ve bu değerlere göre bir ısı haritası oluşturulmuştur. Buna göre; 10 adet SNP 0,8 kb'lik bir bölgede yer almaktadır. Belirlenen 10 adet SNP'den; c.201C>A'nın, c.171C>T ve c.264T>C ile arasında daha düşük R2 değerleriyle LD bulunduğu görülmektedir. Isı haritasına göre; c.171C>T ile c.264T>C, ve c.-3G>A ve c.797G>A arasında ise 0,5'ten büyük R2 değerleri hesaplanmıştır. SNP'ler arasında başka bir korelasyon gözlenmemiştir. Bulgular, prion proteininin Türkiye'nin diğer bölgelerindeki popülasyonların aksine kuzeybatı Türkiye'deki kedilerde korunduğunu ve coğrafi olarak yakın gruplar arasında olası PRNP gen farklılıkları olduğunu göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Transmissible Spongiform Encephalopathies (TSEs) are contagious, fatal neurodegenerative disorders affecting both humans and animals, resulting from the misfolding of prion protein. In some species, variations in the prion protein gene (PRNP) have been associated with susceptibility to prion diseases. To date, there are limited studies investigating prion protein in domestic cats. Therefore, this study aimed to identify feline PRNP polymorphisms in randomly bred cats. For this purpose, DNA isolation, PCR and amplicon sequencing were performed in 74 cat samples collected from Türkiye to detect PRNP gene variants. A total of 10 polymorphisms were observed, including nine SNPs and a 27 bp in/del polymorphism in the tandem repeat region. Three of these SNPs (c.201C>A, c.225C>T and c.228A>C) were identified for the first time. All SNPs in the open reading frame are synonymous and do not cause amino acid variation in the prion protein sequence. Allele and genotype frequencies of polymorphisms were calculated, and chi-square test was performed to calculate the compliance with Hardy-Weinberg equilibrium for each locus. Haplotype estimation and frequency calculation were performed using these data, and a total of 28 haplotypes were observed. Eight main haplotypes with frequencies greater than or equal to 0.05 were found. A network was created for haplotypes. Linkage disequilibrium between SNPs in the cat PRNP gene was calculated and a statistically significant, non-random relationship was observed between six locus. R2 values were calculated and a heat map was created according to these values. Accordingly; 10 SNPs are located in a 0.8 kb region. Of the 10 SNPs determined; It is seen that c.201C>A is in LD with c.171C>T and c.264T>C with lower R2 values. According to the heat map; R2 values greater than 0.5 were calculated between c.171C>T and c.264T>C, and c.- 3G>A and c.797G>A. No other correlation was observed between SNPs. The findings show that prion protein is conserved in cats in northwestern Türkiye, unlike populations in other regions of Turkey, and that there are possible PRNP gene differences between geographically close groups.
Benzer Tezler
- Investigation of the misfolding pathway of different prion variants via molecular dynamics simulations
Farklı prıon proteini varyantlarının yanlış katlanma mekanizmalarının moleküler dinamik simülasyonları ile araştırılması
FULYA ECEM KESKİN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BÜLENT BALTA
- Kedi (Felis catus) PRNP geninin sekanslanması ve varyasyonlarının biyoinformatik analizi
Sequencing of the cat (Felis catus) PRNP gene and bioinformatics analysis of variations
MERVENUR GÜVENDİ
- Kedilerde bartonella henselae ve bartonella clarrıdgeiae prevalansının araştırılması
Investigation of Bartonella henselae and Bartonella clarridgeiae Prevalance in Cats
SALİHA MELDA ERİNÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
MikrobiyolojiAdnan Menderes ÜniversitesiMikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRÜ KIRKAN
- Kedilerde genel anestezide sevofluran uygulamasının intraoperatif doppler ultrasonografi aracılığıyla renal rezistif indeks üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of sevoflurane administration in general anaesthesia on renal resistive index by intraoperative doppler ultrasonography in cats
FARUK CEYHUN OĞUZER
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Veteriner HekimliğiBurdur Mehmet Akif Ersoy ÜniversitesiCerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM ŞENGÖZ ŞİRİN
- Kedilerde bupivakain ile epidural anestezinin kızıl ötesi kamera ve SEP ile tayini
Confirmation of epidural anesthesia with bupivacaine in cats by infrared thermographic inagining and SEP
MUAMMER AYBERK KARA
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Genel CerrahiBurdur Mehmet Akif Ersoy ÜniversitesiCerrahi (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM ŞENGÖZ ŞİRİN