Santral sinir sistemi demiyelizan hastalık tanılı çocuklarda romatolojik otoantikor sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of rheumatologic autoantibody results in children diagnosed with central nervous system demyelinating diseases
- Tez No: 948931
- Danışmanlar: PROF. DR. ÜNSAL YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 53
Özet
Amaç: Santral sinir sistemi demiyelinizan hastalıkları, çocukluk çağında heterojen klinik özellikler sergileyen, tanı sürecinde birçok farklı hastalıkla karışabilen bir grup hastalıktır. Çalışmamızda, demiyelinizan hastalık tanılı çocuklarda ve baş ağrısı nedeniyle değerlendirilen kontrol grubundaki çocuklarda romatolojik otoantikorların pozitiflik sıklığını, bu otoantikorların tanı gruplarına göre dağılımı ve klinik parametrelerle ilişkisini değerlendirmek; ayrıca demiyelinizan hastalıklarla ilişkili olabilecek bağ dokusu hastalıklarına dair serolojik bulguların araştırılması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Araştırma, 2014–2023 yılları arasında SBÜ Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi'ne başvuran hastalar üzerinde retrospektif olarak gerçekleştirilmiştir. Olgu grubuna demiyelinizan hastalık tanısı alan 90 hasta, kontrol grubuna ise baş ağrısı nedeniyle başvurup beyin MRG'sinde nonspesifik hiperintens lezyon saptanan 78 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, nörolojik belirti ve bulguları, laboratuvar sonuçları, BOS inceleme bulguları, radyolojik tetkik sonuçları ve elektrofizyolojik tetkik sonuçları ve romatolojik otoantikor sonuçları incelendi. Bulgular: Olgu grubundaki hastalara yapılan romatolojik otoantikor testlerinde ANA pozitifliği %21,1, ANCA pozitifliği %8,5, anti-dsDNA pozitifliği %3,0, anti-kardiyolipin pozitifliği %8,9, antifosfolipid pozitifliği %5,1, lupus antikoagülan pozitifliği %18,2 ve ENA paneli pozitifliği %13,3 oranında saptanmıştır. ANA pozitifliği özellikle NMOSD ve RIS hastalarında, ANCA pozitifliği yalnızca optik nörit grubunda görülmüştür. Anti-dsDNA, antikardiyolipin, antifosfolipid, lupus antikoagülan ve ENA gibi romatolojik otoantikorların pozitiflik oranları genelde düşük bulunmuştur. Anti-MOG ve anti-AQP4 antikorları, yalnızca MOGAD ve NMOSD tanılı hastalarda pozitif bulunmuştur. Çalışmamızda AQP4 pozitif NMOSD tanısıyla takip edilen bir kız hastada ANA, antikardiyolipin, antifosfolipid ve ENA panelinde anti-SSA pozitif saptandı ve bu hastaya NMOSD tanısından beş yıl sonra SLE tanısı konulmuştur. Sonuç: Bu çalışmada değerlendirilen romatolojik otoantikor testlerinin, büyük oranda özgül tanısal katkı sağlamadığı gözlemlenmiştir. ANA, anti-dsDNA, anti kardiyolipin, anti fosfolipid, lupus antikoagülan ve ENA gibi romatolojik otoantikorların pozitifliği, çalışmada hiçbir hastada demiyelinizan hastalık tanısını değiştirmemiştir. Elde edilen veriler, tanı sürecinde gereksiz tetkiklerin önüne geçilmesi, testlerin klinik bağlamda hedefe yönelik seçilmesi açısından klinik pratiğe önemli katkılar sağlayabilecek niteliktedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Central nervous system demyelinating diseases in childhood exhibit heterogeneous clinical presentations and can often resemble various other conditions during the diagnostic process. This study aimed to evaluate the frequency and distribution of rheumatologic autoantibody positivity in pediatric patients diagnosed with demyelinating diseases compared to a control group evaluated for headache. Additionally, the study sought to investigate the relationship of these autoantibodies with diagnostic subgroups and clinical parameters, and to explore serological findings that may indicate coexisting connective tissue diseases potentially associated with demyelinating disorders. Materials and Methods: This retrospective study was conducted at the Dr. Behçet Uz Children's Hospital between 2014 and 2023. The study group consisted of 90 pediatric patients diagnosed with central nervous system demyelinating diseases, while the control group included 78 children who presented with headache and were found to have nonspecific hyperintense lesions on brain MRI. Demographic data, neurological signs and symptoms, laboratory findings, cerebrospinal fluid (CSF) analysis, radiological and electrophysiological evaluations, as well as rheumatologic autoantibody results, were systematically reviewed. Results: In the study group, the positivity rates for rheumatologic autoantibodies were as follows: ANA 21.1%, ANCA 8.5%, anti-dsDNA 3.0%, anti-cardiolipin 8.9%, antiphospholipid 5.1%, lupus anticoagulant 18.2%, and ENA panel 13.3%. ANA positivity was particularly observed in patients with NMOSD and RIS, while ANCA positivity was detected exclusively in the optic neuritis subgroup. Overall, the positivity rates for anti-dsDNA, anti-cardiolipin, antiphospholipid, lupus anticoagulant, and ENA antibodies were low. Anti-MOG and anti-AQP4 antibodies were positive only in patients diagnosed with MOGAD and NMOSD, respectively. Notably, in one female patient with AQP4-positive NMOSD, concurrent positivity for ANA, anti-cardiolipin, antiphospholipid, and anti-SSA (ENA panel) was observed. This patient was subsequently diagnosed with systemic lupus erythematosus (SLE) five years after the initial NMOSD diagnosis. Conclusion: The rheumatologic autoantibody tests evaluated in this study were found to have limited diagnostic utility in most cases. Positivity for ANA, anti-dsDNA, anti-cardiolipin, antiphospholipid antibodies, lupus anticoagulant, and ENA panel did not lead to a change in the diagnosis of demyelinating disease in any patient. These findings suggest that routine use of such tests without clinical indication may be unnecessary, and selecting autoantibody panels based on clinical context could contribute meaningfully to more efficient diagnostic approaches in pediatric practice.
Benzer Tezler
- Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı'nda takip edilen santral sinir sistemi inflamatuar demiyelinizan tanılı hastaların klinik, demografik, radyolojik özellikleri ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, demographical, radiological features and response to the treatment of the patients diagnosed with central nervous system inflammatory demyelinating diseases who applied to Trakya University Medical Faculty Neurology department
CANAN ÇELEBİ
- Tümör nekroz alfa inhibitörü tedavisi alan hastalarda görülen nörolojik yan etkiler, tedavisi ve hastalık progresyonu ile ilişkisi
Neurological side effects seen in patients receiving Tumor Necrosis Alpha Inhibitor, its treatment and its relationship with disease progression
SEMA UMUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL SARI
- Merkezi sinir sisteminin demiyelinizan hastalıklarında omurilik servikal segment tutulumunun elektrofizyolojik yöntemlerle incelenmesi
Investigation of cervical segment involvement of the spinal cord in demyelinating diseases of the central nervous system using electrophysiological methods
SERAP RUKEN TEKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
DR. SEZİN ALPAYDIN BASLO
- Multiple skleroz hastalarında 25-hidroksikalsiferol düzeyinin kranial magnetik rezonans görüntüleriyle değerlendirilmesi
The assesment of serum vitamin D levels and relation between these levels and cranial MRG in multiple sclerosis
FERİDE ÜN CANDAN
- Multiple skleroz gelişimi ile ilişkili miRNA'ların araştırılması
Investigation of miRNAs related to multiple sclerosis development
FURKAN SARIDAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NörolojiUludağ ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ZARİFOĞLU