Geri Dön

Kalıtsal metabolik hastalık tanılı hastaların beyin MR bulgularının belirlenmesi ile tanı ve takipteki yeri

Determination of brain MRI findings of patients with a heredited metabolic disease and their role in diagnosis and follow-up

PDF İndir

  1. Tez No: 951334
  2. Yazar: DURMUŞ BORA ÇAĞER
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: mitokondriyal hastalık, organik asidemi, üre döngüsü bozukluğu ve aminoasidopati, manyetik rezonans görüntüleme, mitochondrial disease, organic acidemia, urea cycle disorder, aminoacidopathy, magnetic resonance imaging
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar, genetik mutasyonlara bağlı olarak enzim ya da taşıyıcı proteinlerin işlevlerinin bozulması sonucu gelişen heterojen bir hastalık grubunu oluşturur. Mitokondriyal hastalıklar, organik asidemiler, üre döngüsü bozuklukları ve aminoasidopatiler en sık rastlanan metabolik hastalık grupları olarak bilinmektedir. Bu çalışmada, mitokondriyal sitopati, organik asidemi, üre döngüsü bozukluğu ve aminoasidopati tanılı hastaların kraniyal MRG bulguları değerlendirilerek, her bir hastalık grubuna özgü beyin tutulum paternlerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: 01.01.2019 - 01.01.2025 tarihleri arasında Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Polikliniğine başvuran ve genetik olarak mitokondriyal sitopati, organik asidemi, üre döngüsü bozukluğu ve aminoasidopati tanılı MRG tutulum bulgusu olan 59 hastanın bulguları retrospektik olarak incelenmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 59 hastanın 23'ü (%39) kız, 36'sı (%61) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 8,08±4,34 yıl, ortanca tanı yaşı 1,60 [0,50-3,90] yıldı. Sırasıyla hastaların 33'ü (%55,9) mitokondriyal sitopati, 14'ü (%23,7) organik asidemi, altısı (%10,2) üre döngüsü bozukluğu ve altısı (%10,2) aminoasidopati tanılıydı. Otuz üç mitokondriyal sitopati tanılı hastanın MRG incelemeleri değerlendirildiğinde sırasıyla, en sık bulgu bazal gangliyon tutulumu (%42,4), ak madde tutulumu (%27,3), serebellar atrofi (%24,2), serebrum tutulumu ile miyelinizasyonda gecikme ve beyin sapı tutulumu (her biri %12,1) olduğu belirlenmiştir. Daha nadir olarak gri madde tutulumu ve Leigh tipi tutulum (%9,1) saptanmış, MELAS tipi tutulum ile ventriküler dilatasyon ise her birinde %6,1 oranında görülmüştür. Tek bir hastada serebral atrofi (%3) bulgusu kaydedilmiştir. Altı üre döngüsü bozukluğu tanılı hastanın MRG'ında, en sık saptanan bulgu ak madde tutulumu (%50) olup takiben, bazal gangliyon tutulumu ve serebrum tutulumu, her biri iki hastada (%33,3) görülmüştür. Daha nadir olarak, serebral ve serebellar atrofi bulgularına her biri bir hastada (%16,7) rastlanmıştır. Organik asidemi tanısı alan hastaların kraniyal MRG incelemelerinde ise en sık bazal gangliyon (%50) tutulumu görülmüştür. Serebral tutulum %42,9 ile ikinci sıklıkta yer alırken, ak madde ve gri madde tutulumu ise her birinde %21,4 oranında gözlenmiştir. Miyelinizasyonda gecikme (%14,3) ve beyin sapı tutulumu (%14,3) daha düşük oranlarda bildirilmiştir. Ayrıca, %7,1 oranında serebral atrofi ve ventriküler dilatasyon tespit edilmiştir. Aminoasidopati tanısı alan toplam altı hastanın kraniyal MRG'ında en sık saptanan tutulum ak madde (%83,3) düzeyinde saptanmıştır. İki (%33,3) hastada bazal gangliyon tutulumu izlenirken, birer hastada serebral korteks tutulumu (%16,7) ve gri madde tutulumu (%16,7) saptanmıştır. Sonuç: Çalışmada, hastaların kraniyal MRG bulguları metabolik hastalık gruplarına göre değerlendirilmiş ve mitokondriyal sitopati ve organik asidemilerde en sık bazal gangliyon, üre döngüsü bozuklukları ve aminoasidopatilerde ise en sık ak madde tutulum paterni görülmüştür. Aminoasidopati grubunda ak madde tutulumu ve mitokondriyal sitopati tanılı hastalarda serebellar atrofi istatiksel olarak anlamlı yüksek saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

Objective: Inherited metabolic disorders constitute a heterogeneous group of diseases that develop due to dysfunction of enzymes or carrier proteins resulting from genetic mutations. Among them, mitochondrial diseases, organic acidemias, urea cycle disorders, and aminoacidopathies are recognized as the most frequently encountered metabolic conditions. This study aimed to evaluate the cranial MRI findings of patients diagnosed with mitochondrial cytopathy, organic acidemia, urea cycle disorder, and aminoacidopathy, with the goal of identifying brain involvement patterns specific to each disease group. Materials and Methods: A retrospective analysis was conducted on 59 patients who were diagnosed genetically with mitochondrial cytopathy, organic acidemia, urea cycle disorder, or aminoacidopathy, and who presented cranial MRI findings. These patients were followed at the Pediatric Metabolism Clinic of Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital between 01.01.2019 - 01.01.2025. Results: Of the 59 patients included in the study, 23 (39%) were female and 36 (61%) were male. The mean age was 8.08 ± 4.34 years, and the median age at diagnosis was 1.60 [0.50–3.90] years. Thirty-three patients (55.9%) were diagnosed with mitochondrial cytopathy, 14 (23.7%) with organic acidemia, six (10.2%) with urea cycle disorder, and six (10.2%) with aminoacidopathy. Cranial MRI analysis of the 33 patients with mitochondrial cytopathy revealed basal ganglia involvement as the most common finding (42.4%), followed by white matter involvement (27.3%), cerebellar atrophy (24.2%), cerebral involvement, delayed myelination, and brainstem involvement (each 12.1%). Less frequently, gray matter involvement and Leigh-like lesions were observed (9.1%), while MELAS-like findings and ventricular dilatation were detected in 6.1% of patients. Cerebral atrophy was observed in only one patient (3%). In the six patients with urea cycle disorders, the most common finding was white matter involvement (50%), followed by basal ganglia and cerebral involvement, each in two patients (33.3%). Cerebral and cerebellar atrophy were less frequent, each detected in one patient (16.7%). Among patients with organic acidemia, basal ganglia involvement was the most frequently observed MRI finding (50%), followed by cerebral involvement (42.9%). White matter and gray matter involvement were each seen in 21.4% of patients. Delayed myelination and brainstem involvement were reported at lower frequencies (14.3%), while cerebral atrophy and ventricular dilatation were each present in 7.1% of cases. In the six patients with aminoacidopathy, white matter involvement was the most common finding, observed in 83.3% of cases. Basal ganglia involvement was noted in two patients (33.3%), while cortical and gray matter involvement were each observed in one patient (16.7%). Conclusion: This study evaluated cranial MRI findings based on metabolic disease subgroups and found that basal ganglia involvement was most frequently associated with mitochondrial cytopathy and organic acidemia, while white matter involvement predominated in urea cycle disorders and aminoacidopathies. Notably, white matter involvement in aminoacidopathies and cerebellar atrophy in mitochondrial cytopathy were found to be statistically significantly higher.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    836123

    Mitokondriyal hastalık tanılı hastalarda klinik ve laboratuvar bulguların değerlendirilmesi ile prognozun belirlenmesi

    Determination of prognosis by evaluating clinical and laboratory findings in patients diagnosed with mitochondrial disease

    FATMA BEYZA KARSLIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  2. Tez No

    852303

    Mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan 72 hastanın geriye dönük değerlendirilmesi: 32 yıllık deneyim

    Retrospective evaluation of 72 patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders: 32 years of experience

    FIDAN AHMADOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI

  3. Tez No

    786263

    Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi

    Assessment of neurological morbidity and psychiatric disease burden with metabqol 1.0 questionnaire in organic acidemias

    AYŞE ŞENOL ERSAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VİLDAN GÖKNUR HALİLOĞLU

  4. Tez No

    875913

    Erken başlangıçlı epileptik ensefalopatilerinin genetik etiyolojisinin mevcut klinik ekzom dizileme verileriyle değerlendirilmesi

    Evaluation of the genetic etiology of early-onset epileptic encephalopathies using current clinical exome sequencing data'

    MUSTAFA YAKUBİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUNİS DÜNDAR

  5. Tez No

    718651

    Pediyatrik metabolik kardiyomiyopati tanılı hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective Evaluation of Patients Diagnosed with Pediatric Metabolic Cardiomyopathy

    EZGİ TOPAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FADLİ DEMİR

Geri Dön