Şizofreni hastalarında folat metabolizması geni MTHFR rs1801133 polimorfizminin incelenmesi
Investigation of the MTHFR rs1801133 polymorphism in the folate metabolism gene in schizophrenia patients
- Tez No: 953986
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BURCU TÜRKGENÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Şizofreni, düşünce, algı, duygu, davranış ve gerçeklik değerlendirme süreçlerinde bozulmalarla seyreden kronik bir psikotik bozukluktur. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, folat metabolizmasında görev alır. Araştırmalar, özellikle MTHFR rs1801133 polimorfizminin şizofreni riskini artırabileceğini göstermektedir. Türk popülasyonu popülasyonunda ise MTHFR rs1801260 polimorfizmine yönelik çalışmalar sınırlı olup yalnızca tek bir grup tarafından yapılmış, bu da bulguların tekrarlanabilirliği ve genelleştirilebilirliği konusunda boşluk oluşturmaktadır. Çalışmamızda, Türk popülasyonunu temsilen özel şizofreni hastalarında MTHFR C677T (rs1801133) polimorfizminin genotip ve allel dağılımlarını incelemeyi hedeflemiştik. Yöntem: İstanbul NP Beyin hastanesi Psikiyatri polikliniğine başvuran ve şizofreni tanısı konmuş 20 hasta bireyde DNA izolasyonu gerçekleştirilmiş, daha sonra MTHFR C677T (rs1801133) polimorfizm çalışması için özgün olarak tasarlanmış TaqMan Kiti kullanılarak gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (Real-time PZR) ile genotipleme tayini yapılmıştır. Bulgular: Çalışmada, şizofreni hastalarının yaşları 20 ile 50 arasında değişkenlik göstermekte olup yaş ortalaması 36.50 ± 8.34, medyan yaş 39'dur. Kadın ve erkekler arasında ortalama yaş (p = 0.29) ve medyan (p = 0.34) açısından anlamlı bir farklılık saptanmamıştır. Şizofreni hastalarında MTHFR rs1801133 polimorfizmine ait genotip dağılımları incelendiğinde, olguların %70'inde (n=14) CC, %20'sinde (n=4) CT ve %10'unda (n=2) TT genotipi saptanmıştır. Alel frekansları değerlendirildiğinde ise, C alleli %80 (n=32) ve T alleli %20 (n=8) oranında bulunmuştur. Sonuç: Sonuç olarak, çalışmamızda elde edilen bulgular, önceki Türk popülasyonu verileriyle kıyaslandığında CC genotipinin daha yüksek, CT genotipi ve T allel sıklığının ise daha düşük olduğu dikkati çekmektedir. TT genotipi oranı ise önceki bulgularla benzerlik göstermektedir. Dolayısıyla elde edilen bulgular, şizofreni hastalarında MTHFR C677T polimorfizminin genotip ve allel dağılımları hakkında fikir verici olsa da bu farklılıkların gerçek genetik varyasyonu mu yansıttığı yoksa küçük örneklemden kaynaklanan bir yanlılık mı olduğu, daha geniş hasta gruplarıyla yapılacak ileri çalışmalarla netleştirilebilir.
Özet (Çeviri)
Schizophrenia is a chronic psychotic disorder characterized by impairments in thought, perception, emotion, behavior, and reality evaluation processes. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme plays a role in folate metabolism. Research indicates that certain polymorphic variants of the MTHFR gene, particularly rs1801133, may increase the risk of schizophrenia. Studies suggest that the MTHFR rs1801133 polymorphism may increase the risk of schizophrenia. In the Turkish schizophrenia population, however, investigations on the MTHFR rs1801260 polymorphism are limited to a single group, leaving a gap regarding the replicability and generalizability of the findings. Our study aimed to investigate the genotype and allele distributions of the MTHFR C677T (rs1801133) polymorphism in schizophrenia patients representing the Turkish population. Methods: DNA was isolated from 20 patients diagnosed with schizophrenia who attended the Psychiatry Outpatient Clinic at Istanbul NP Brain Hospital. Genotyping for the MTHFR C677T (rs1801133) polymorphism was performed using a custom-designed TaqMan Kit through real-time polymerase chain reaction (Real-time PCR). Results: The ages of schizophrenia patients ranged from 20 to 50 years, with a mean age of 36.50 ± 8.34 years and a median age of 39. No significant differences were observed between females and males in terms of mean age (p = 0.29) or median age (p = 0.34). The genotype distribution of the MTHFR rs1801133 polymorphism in schizophrenia patients was 70% CC (n=14), 20% CT (n=4), and 10% TT (n=2). Allele frequency analysis showed that the C allele accounted for 80% (n=32) and the T allele for 20% (n=8). Conclusion: Compared to previous data from the Turkish population, our findings indicate a higher frequency of the CC genotype and lower frequencies of the CT genotype and T allele, while the TT genotype frequency was similar to prior reports. Therefore, although these results provide informative insights into the genotype and allele distribution of the MTHFR C677T polymorphism in schizophrenia patients, whether these differences reflect true genetic variation or are due to bias from the small sample size requires further investigation with larger patient cohorts.
Benzer Tezler
- Kronik şizofrenide sözcük çağrışımların mantıksal bağlantı ve reaksiyon süresi ölçüleri açısından incelenmesi
Başlık çevirisi yok
İHSAN DAĞ
- Skizofrenik hastalarda nöroleptik kullanımının serum prolatkin düzeylerine etkisi
Başlık çevirisi yok
SELMA GÖKTÜRK
- Sosyal düşünce tarihimizde Erol Güngör
Başlık çevirisi yok
HALİL MUTİOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Sosyolojiİstanbul ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÜMİD MERİÇ YAZAN
- Şizofrenik psikozlarda serum kreatin fosfokinaz aktivitesinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
HİKMET ARTIRAN