Wilson hastalığında renal fonksiyonların değerlendirilmesi
Evaluation of renal functions in wilson's disease
- Tez No: 966140
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ASLI ÇİFCİBAŞI ÖRMECİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Gastroenteroloji, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Giriş: Wilson hastalığı ATP7B genindeki mutasyondan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bakır metabolizma hastalığıdır. Wilson hastalığının gerek tanısı gerek tedavisi sırasında böbrek fonksiyon testlerindeki anormallikler ve tedavinin seyrinde ortaya çıkabilecek tubulopati gibi etkiler üzerine az çalışma bulunmaktadır. Materyel ve yöntem: Çalışmamızda İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenterohepatoloji Bilim Dalı'nda Wilson Hastalığı tanısı ile takip edilmekte olan 58 hasta retrospekif olarak böbrek tutulumu açısından değerlendirildi. Tüm hasta grubunda hastaların genel dermografik özellikleri, biyokimyasal testleri, hastalık prezentasyon bulguları, hastalık tutulum şekli, ilaç kullanımı, şelatör ajanların böbrek üzerine yan etkisi, sirotik ve non sirotik karaciğer hastalığı varlığı, renal fonksiyon testleri ve tubulopati açısından değerlendirildi. Bulgular: Olguların % 39.7'i erkek ve % 60.3'ü kadındır, ortalama yaş 33.1±11.8 yıl, ortalama tanı yaşı 20.2±11.1 yıldır, hastaların %56.9'unda karaciğer, %24.1'inde nörolojik tutulum mevcuttu. Hastaların takip süresi en az 1 ay ve en çok 286 ay olmak üzere ortalama 93.9±85.4 ay olarak hesaplandı. Tüm hasta grubunda, mikroalbuminurisi olan hasta oranı %9.4, 150 mg/gün üzerinde proteinurisi olan hasta oranı % 8.8 idi. 1 hastada nefrotik düzeyde 8500 mg/gün proteinüri saptandı. 58 hastanın değerlendirmesinde tüm hasta grubunda asidoz hastaların %46 kadarında, hiperkalsiüri ise hastaların %17.9 kadarında saptandı. Hiperkalsiüri ve böbrek taşı %22.2 oranında saptandı. Böbrek fonksiyon bozukluğu olan ve olmayan grup arasında genel dermografik özellikler, hastalık tutulum şekli, ilaç kullanımı, karaciğer sirozunun varlığı açısından anlamlı fark saptanmadı. Sonuç: WH da Böbrek fonksiyon testlerinde anormallik sık görülmekle birlikte gerek tedavi öncesinde gerek tedavi sırasında ortaya çıkabilecek komplikasyon olup takipte dikkatle değerlendirilmelidir.
Özet (Çeviri)
İntroduction: Wilson's disease is an autosomal recessive copper metabolism disease caused by a mutation in the ATP7B gene. There are few studies related to the abnormalities in kidney function tests during diagnosis and treatment of Wilson's disease and effects such as tubulopathy that may occur during the course of the treatment. Material and method: In our study, 58 patients who were followed up in Istanbul Medical Faculty, Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterohepatology with the diagnosis of Wilson's disease were evaluated retrospectively in terms of kidney involvement. In all patient groups, general dermographic characteristics, biochemical tests, disease presentation findings, disease involvement, drug use, side effects of chelator agents on the kidney, presence of cirrhotic and non-cirrhotic liver disease, renal function tests and presence of tubulopathy were evaluated. Results: In our study, 39.7% of the cases were male and 60.3% were female, mean age was 33.1±11.8 years, mean age at diagnosis was 20.2±11.1 years, 56.9% of the patients had liver and 24.1% had neurological involvement. The mean follow-up period of the patients was 93.9±85.4 months (min. 1-max.286 months). In the whole patient group, the rate of patients with microalbuminuria was 9.4%, and the rate of patients with proteinuria over 150 mg/day was 8.8%. Nephrotic level proteinuria (8500 mg/day) was detected in 1 patient. Acidosis was detected in 46% of all patients, hypercalciuria was in 17.9%, and hypercalciuria and kidney stones was in 22.2%. There was no significant difference between the groups with and without renal dysfunction in terms of general dermographic characteristics, disease involvement, drug use, and presence of liver cirrhosis. Discussion: Although abnormality in kidney function tests is common in Wilson's disease, it is a complication that may occur both before and during the treatment and should be carefully evaluated during follow-up.
Benzer Tezler
- Nonselektif beta bloker etkili propranololun karaciğer sirozunda karaciğer ve böbrek fonksiyonlarına etkisi
Başlık çevirisi yok
AHMET TEOMAN ERTEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
GastroenterolojiAnkara ÜniversitesiGastroenteroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEGÜZ SÜMER
- Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Merkezinde Haziran2001-mart 2005 tarihleri arasında wilson hastalığı tanısı ile izlenen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with the diagnosis of wilson disease in Dr.Sami Ulus Child Health and Diseases Center between June 2001-march 2005
SERKAN TURSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÜLKER ERTAN
- Wilson hastalığına yol açan ATP7B genindeki mutasyonların bakır taşınmasındaki etkilerinin saccharomyces cerevisiae model sisteminde araştırılması
Searching the effect of mutations on ATP7B gene that caused wilson disease to the copper transport on saccharomyces cerevisiae model system
ÖZLENEN ŞİMŞEK PAPUR
Doktora
Türkçe
2012
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ORHAN TERZİOĞLU
- Wilson hastalarının klinik izlemi ve uzun dönem tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical courses and long term treatment outcomes of Wilson's disease cases
MEHMET SATILMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. İNCİ NUR SALTIK TEMİZEL