Erişkin ağır hemofili A ve B hastalarında eklem sağlığının karşılaştırmalı değerlendirilmesi
Comparative evaluation of joint health in adult patients with severe hemophilia A and B
- Tez No: 981780
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHLİS CEM AR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Hematoloji, Internal diseases, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Hemofili A, Hemofili B, Artropati, Hemofilik Artropati, Ultrasonografi, Hemophilia A, Hemophilia B, Hemophilic Arthropathy, Arthropathy, Ultrasonography
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Hemofili A (HA) ve B (HB), sırasıyla FVIII ve FIX eksikliğine bağlı, ön planda eklem içi kanamalar ile seyreden nadir kalıtsal kanama bozukluklarıdır. Hemofilik artropati, ağır hemofili hastalarında en önemli uzun dönem morbidite nedenidir. Eklem sağlığının korunması için düzenli profilaktik faktör replasman tedavisi ile eklem kanamalarının önlenmesi kritik öneme sahiptir. Literatürde eklem kanamalarının ve dolayısıyla eklem hasarının ağır HA ve HB hastalarında görülme sıklıkları ile ilgili çelişkili sonuçlar vardır. Bu çalışmada, söz konusu soruya yanıt aramak amacıyla erişkin ağır HA ve HB hastalarının kanama sıklıkları, yıllık faktör tüketimleri ve eklem sağlıkları karşılaştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hematoloji Polikliniği'nde faktör düzeyi <%1 olan toplam 45 erişkin ağır hemofili hastası (30 Hemofili A, 15 Hemofili B) dahil edildi. Demografik veriler, yıllık kanama sıklığı, yıllık faktör tüketimi, eklem cerrahisi öyküsü ve komorbiditeler hasta dosyalarından kaydedildi. Eklem sağlığı, HJHS ve HEAD-US yöntemleri kullanılarak değerlendirildi. Toplam 244 eklem incelendi; 26 eklem (2 diz ekleminde protez, 24 ileri kontraktür nedeniyle) analiz dışı bırakılarak ve istatistiksel değerlendirmelere dahil edilmedi. Fiziksel aktivite düzeyleri, IPAQ kısa formu ile ölçülerek düşük, orta ve yüksek olmak üzere üç kategoriye ayrıldı. İstatistiksel analizler SPSS v25.0 programı ile yapıldı; p<0.05 anlamlı kabul edildi. Bu çalışma İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Klinik Araştırmalar Etik Kurulu tarafından 08.10.2024 tarih ve 1114422 sayılı karar ile onaylanmıştır. Bulgular: Çalışmaya 45 ağır hemofili hastası (30 HA, 15 HB) dahil edildi. Yaş ortancası 35 yıl (IQR: 29,5–41), BMI ortancası 25,6 kg/m² idi. Hastaların %93'ü profilaksi, %7'si kanadıkça (on-demand) tedavi almaktaydı. Yıllık kanama sıklığı HA'da ortanca 3,5 [2–24], HB'de 2 [0–12] olup fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p=0.052). HJHS skorları HA'da 21,2±13, HB'de 30±18,7 (p=0,115), HEAD-US skorları ise sırasıyla 12±6,1 ve 16,5±15 (p=0.437) bulundu. Eklem bazında HEAD-US analizinde de anlamlı fark saptanmadı (tümü p>0,05). HEAD-US ve HJHS skorları arasında tüm grupta güçlü pozitif korelasyon izlendi (ρ=0.652, p<0.001); bu ilişki HA'da (r=0.641, p=0.003) ve HB'de (r=0.703, p=0.011) de anlamlıydı. HEAD-US skorları yaş (r=0.607, p<0,001) ve tanı süresi (r=0.490, p=0.005) ile pozitif korelasyon gösterdi. Hepatit B (p=0.017) ve C (p=0.030) taşıyıcılarında HEAD-US skorları anlamlı olarak daha yüksekti. Sonuç: Erişkin HA ve HB hastalarının eklem sağlığı skorları (HJHS ve HEAD-US), faktör tüketimi ve kanama sıklıkları açısından iki grup arasında anlamlı fark saptanmamıştır. Bu bulgu, özellikle ağır hemofili B hastalarının da ağır hemofili A hastaları kadar yakından takip edilmesi gerektiğini ortaya koymaktadır. Çalışmamızda HJHS ve HEAD-US skorları arasında güçlü korelasyon izlenmesi, ultrasonografi temelli HEAD-US yönteminin, fizik muayene temelli değerlendirmeleri tamamlayan değerli bir araç olduğunu göstermektedir. Ayrıca, hemofili A grubunda fiziksel inaktivite oranının daha yüksek bulunması dikkat çekici olup, yaşam tarzı ve egzersiz alışkanlıklarının eklem sağlığındaki rolünü vurgulamaktadır. Sonuç olarak; standart yarı ömürlü faktörlerle profilaksi alan ağır hemofili A ve B hastalarının eklem sağlığı benzer düzeyde bozulmakta ve her iki grup da yakından izlenmeyi gerektirmektedir. Hem klinik muayene hem de ultrasonografi temelli değerlendirmeler eklem hasarının erken tanınması ve takibi için birlikte kullanılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Aim: Hemophilia A (HA) and Hemophilia B (HB) are rare inherited bleeding disorders caused by deficiencies of FVIII and FIX, respectively. These deficiencies predominantly result in joint bleeds. Hemophilic arthropathy is the most important long-term morbidity in severe cases. Regular prophylactic factor replacement is essential for preserving joint health. However, published data on the frequency and severity of joint bleeds in severe HA versus HB remain inconsistent. In this study, we compared bleeding frequency, factor consumption and joint health in adult severe HA and HB patients. Material and Method: A total of 45 adult severe hemophilia patients (30 HA, 15 HB, factor level <1%) followed at Cerrahpaşa Medical Faculty were included. Demographic data, annual bleeding rate, annual factor consumption, joint surgery history and comorbidities were extracted from patient records. Joint health was assessed by HJHS and HEAD-US. Of 244 joints assessed, 26 were excluded due to prosthesis or contracture. Physical activity was evaluated with IPAQ. Statistical analyses were performed using SPSS v25.0, p<0.05 considered significant. Ethical approval was obtained from Istanbul University-Cerrahpaşa Clinical Research Ethics Committee (08.10.2024, no:1114422). Results: Median age was 35 years (IQR 29.5–41), median BMI was 25.6 kg/m². Ninety-three percent were on prophylaxis and 7% on-demand. Annual bleed rate was 3.5 [2–24] in HA and 2 [0–12] in HB (p=0.052). HJHS scores were 21.2±13 in HA and 30±18.7 in HB (p=0.115). HEAD-US scores were 12±6.1 and 16.5±15 (p=0.437). No joint-based difference was found (all p>0.05). HEAD-US and HJHS were strongly correlated in all patients (ρ=0.652, p<0.001), in HA (r=0.641, p=0.003) and HB (r=0.703, p=0.011). HEAD-US correlated with age (r=0.607, p<0.001) and disease duration (r=0.490, p=0.005). Scores were higher in patients with HBV (p=0.017) and HCV (p=0.030). Conclusion: No statistically significant differences were observed between patients with severe HA and HB in terms of joint scores, factor consumption, or bleeding frequency. These findings underscore the need for equally vigilant monitoring and management of severe HB patients. The strong correlation between HJHS and HEAD-US supports the use of ultrasound as a valuable adjunct to clinical examination for early detection of joint damage. Additionally, the higher rate of physical inactivity observed in the HA group highlights the importance of lifestyle interventions and exercise in maintaining joint health.
Benzer Tezler
- Ege erişkin hemofili ünitesinde takip edilen hemofili hastalarının sosyodemografik verilerinin ve komorbid durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of socio demographic factors and comorbidities in the patiens with hemophilia at ege adults hemophilia unit
FATMA KEKLİK KARADAĞ
- Hemofili hastalarında kanama kliniği ile kemik sağlığı arasındaki ilişki
Relation of bone health with bleeding in hemophilia patients
SERDAR ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUHLİS CEM AR
- Erişkin ağır hemofili hastalarında yaşam kalitesi
Health-related quality of life in adults with severe haemophilia
DERAM BÜYÜKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZAFER BAŞLAR
- Ağır ve orta hemofilililerde majör cerrahi girişimlerin yönetimi
Başlık çevirisi yok
GÜLEN TÜYSÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Hematolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN BÜLENT ZÜLFİKAR
- Aynı cerrah tarafından diz artroplastisi yapılan genel anestezi uygulanan hemofili hastalarında kronik ağrı gelişim sıklığının araştırılması
Başlık çevirisi yok
ALİ ZEYDANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Anestezi ve ReanimasyonEge ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDURRAHİM DERBENT