LEPR geninde mutasyon olan bireylerde beslenme alışkanlıklarının değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional patterns in individuals with mutations in the LEPR gene
- Tez No: 984295
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ORKUN GÜRBÜZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstinye Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
LEPR geni, kromozom 1'in p31 lokusu içinde bulunan; leptin hormonunun enerji homeostazı, iştah düzenlemesi ve metabolik süreçler üzerindeki fizyolojik etkilerinin modülasyonunun ayrılmaz bir parçası olan leptin reseptörünü (LEPR) kodlar. LEPR geni içindeki genetik değişiklikler, leptin sinyal yollarına müdahale edebilir ve potansiyel olarak obeziteyi ve diğer metabolik patolojileri hızlandırabilir. Bazı polimorfizmler, reseptörün fonksiyonel etkinliğini azaltma kapasitesine sahiptir ve böylece leptin direncine yol açar. Bu çalışma, LEPR genindeki rs1137101 (Gln223Arg) ve rs12405556 polimorfizmlerinin bireylerin beden kitle indeksi (BKİ), beslenme alışkanlıkları ve metabolik sağlık üzerindeki etkilerini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Aralık 2024 – Nisan 2025 tarihleri arasında yürütülen çalışmada, çevrimiçi anket yöntemiyle veri toplanmış; genetik analizler ile bireylerin yaşam tarzı faktörleri arasındaki ilişkiler SPSS 25.0 programı ile istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bulgular, hasta grubunun kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde daha yüksek BKİ (p=0,01) ve vücut ağırlığı değerlerine (p=0,01) sahip olduğunu, hastalık riski için 79,5 kg ve 26,33 BKİ değerlerinin eşik nokta olarak belirlendiğini göstermektedir. Lojistik regresyon analizine göre düzenli yürüyüş yapmama (OR=4,25), stres-kaygı bozukluğu yaşama (OR=2,32) ve hipertansiyon varlığı (OR=7,83) hastalık riskini bağımsız olarak artıran faktörler olarak saptanmıştır. Ancak rs1137101 ve rs12405556 polimorfizmleri ile hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı farklılık tespit edilmemiştir (p>0,05). Sonuçlar, LEPR gen varyantlarının çevresel ve davranışsal faktörlerle birlikte obezite ve metabolik bozukluk riskini şekillendirebileceğini göstermektedir. Genetik yatkınlıkların, bireylerin diyet bileşenlerine verdiği tepkileri değiştirebileceği ve bu bağlamda kişiselleştirilmiş beslenme stratejilerinin geliştirilmesinin önem arz ettiği vurgulanmaktadır. Bu çalışma, obeziteyle mücadelede genetik bilgilerle desteklenen bütüncül yaklaşımların geliştirilmesine katkı sağlamayı amaçlamaktadır.
Özet (Çeviri)
The LEPR gene, located on chromosome 1 at locus p31, encodes the leptin receptor (LEPR), which plays an integral role in modulating the physiological effects of the leptin hormone on energy homeostasis, appetite regulation, and metabolic processes. Genetic alterations within the LEPR gene can disrupt leptin signaling pathways and potentially accelerate obesity and other metabolic pathologies. Certain polymorphisms may reduce receptor functionality, contributing to leptin resistance. This study aims to evaluate the effects of LEPR gene polymorphisms rs1137101 (Gln223Arg) and rs12405556 on individuals' body mass index (BMI), dietary habits, and metabolic health. Conducted between December 2024 and April 2025, the study utilized an online questionnaire to collect data, while genetic analyses and lifestyle factors were statistically analyzed using SPSS 25.0 software. The findings reveal that the patient group had significantly higher BMI (p=0.01) and weight values (p=0.01) compared to the control group, with 79.5 kg and a BMI of 26.33 identified as risk thresholds for disease. Logistic regression analysis identified lack of regular walking (OR=4.25), presence of stress-anxiety disorders (OR=2.32), and hypertension (OR=7.83) as independent risk factors.However, no statistically significant differences were found between patient and control groups in terms of rs1137101 and rs12405556 polymorphisms (p>0.05). The results suggest that LEPR gene variants, in combination with environmental and behavioral factors, may influence the risk of obesity and metabolic disorders. Genetic predispositions can alter individual responses to dietary components, emphasizing the importance of developing personalized nutritional strategies. This study aims to contribute to the development of holistic approaches in combating obesity, supported by genetic insights.
Benzer Tezler
- Metabolik sendromlu hastalarda genetik epigenetik ve biyokimyasal farklılıkların klinik parametrelerle karşılaştırılması
Comparison of genetic, epigenetic and biochemical differences with clinical parameters in patients with metabolic syndrome
MARJAN JABBARLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT KÖSE
- LEP -2548G>A ve LEPR Q223R polimorfizmlerinin erkek infertilitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması
Investigation of possible relationships of LEP -2548G>A and LEPR Q223R polymorphisms with male infertility
MERVE AKMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
BiyolojiTokat Gaziosmanpaşa ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NEVİN KARAKUŞ
- Hipogonadotropik hipogonadizmin tanısında KAL1, FGFR1,GPR54, NELF mutasyonlarının multipleks ligasyon bağımlı prob amplifikasyon (MLPA) yöntemiyle analizi
Analysis of KAL1, FGFR1, GPR54 and NELF mutations with the method multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism.
HİLMİ UMUT ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGataİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Ş. EROL BOLU
- 5-15 yaş grubu obez çocuklarda leptin reseptör Gln223Arg gen polimorfizmi ve kan leptin düzeylerinin metabolik sendrom ölçütleri ile ilişkisi
Association between polymorphism in the leptin receptor Gln223Arg gene and blood leptin levels by using metabolic syndrome parameters in 5-15 years old obese children
ZÜHAL ÖRNEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıZonguldak Karaelmas ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA DEMİREL
- Pediatrik obez olgularda mitokondriyal ATPaz Subünite 6 ve Sitokrom B genlerinde SNP (Tek Nükleotid Polimorfizm) analizi
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Analysis of Mitochondrial ATPase Subunit 6 and Cytochrome B genes in pediatric obese cases
DURKADIN DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜL ALPER