2- 8 yaş arasındaki hiperfenilalaninemi tanılı çocukların Türkçe erken dil gelişimi testi (TEDİL) ile değerlendirilmesi
Assessment of early language development in turkish (TEDİL) forchildren aged 2-8 with hyperphenylalaninemia
- Tez No: 994209
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZLEM ÜNAL UZUN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve amaç: Bu çalışmada, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Çocuk Metabolizma Bilim Dalı'nda takip edilen hiperfenilalaninemi tanılı çocukların dil gelişim ölçeği ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Araştırmanın çalışma grubu Çocuk Metabolizma Polikliniği'ne Ekim 2024- Ekim 2025 yılları arasında başvuran hiperfenilalaninemi tanılı çocuklardan çalışma kriterlerini karşılayan 2-8 yaş arasında olan 24 çocuk olarak belirlenmiştir. Gönüllüğe dayalı olarak, başvuran hastaların ebeveynlerine Onam Formu imzalatılmıştır. Araştırmada veri toplama aracı olarak TEDİL testi ve Olgu Rapor Formu uygulanmıştır. Çocukların gelişim düzeylerini değerlendirmek adına 2-6 yaş arasındaki olanlara DENVER-II testi, 6-8 yaş arasında olanlara WISC-R testi hastanemizin psikoloğu tarafından gerçekleştirilmiştir. Çalışmada anket formu kullanılmamış olup; Katılımcı Davet Formu, Onam Formu, TEDİL Testi Genel Bilgi Formu, Olgu Rapor Formu kullanılmıştır. Hasların fenilalanin değerlerinin ortalaması, dalgalanması, medyanı, toksik düzeylerin medyanı, en yüksek düzeyi olarak kaydedilmiş olup dil gelişim testi sonuçlarındaki puanların standart deviasyonlarıyla karşılaştırılmıştır. Bulgular: Katılımcıların %50,0'ı hafif hiperfenilalaninemi (HFA), %33,3'ü klasik fenilketonüri (FKÜ), %12,5'i orta FKÜ ve %4,2'si hafif FKÜ tanısına sahiptir. Çocukların %87,5'i çekirdek aile yapısında olup %75,0'ı erkek cinsiyetindedir. Katılımcıların %66,7'si herhangi bir okul/kreş kurumuna gitmemektedir. Okula veya kreşe giden çocukların alıcı dil standart deviasyon skoru (ASDS) (Ort.=1,09±1,21) ve ifade edici dil standart deviasyon skoru (İSDS) (Ort.=0,91±1,18) SDS skorlarının, gitmeyen çocuklara kıyasla anlamlı düzeyde yüksek olduğu saptanmıştır (p=0,012; p=0,027). FKÜ alt grupları arasında ASDS ve İSDS ortalamaları açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmamıştır (p>0,05). Plazma fenilalanin düzeyi (FAD) ile ASDS ve İSDS arasında istatistiksel anlamlı ilişki bulunmamıştır (p=0,058, p=0,084). Benzer şekilde, yaşam boyu en yüksek fenilalanin düzeyi (FADmax) ile dil skorları arasında da anlamlı bir korelasyon saptanmamıştır (r=– 0,246, p=0,247; r=–0,108, p=0,616). Bununla birlikte, ASDS ve İSDS'ler arasında güçlü ve pozitif yönde anlamlı bir ilişki belirlenmiştir (r=0,924; p<0,01). Sonuç: Elde edilen bulgular, FA düzeyleri hedef aralıkta seyreden çocukların bilişsel tarama sonuçlarının normal sınırlarda olduğunu ve dil gelişimlerinde gerilik saptanmadığını göstermektedir. Pik sayısı fazla olan 3 olguda dil becerilerinin beklenenden daha iyi, tam tersi pik sayısı düşük olan 4 olguda da dil becerilerinin beklenenden daha kötü düzeyde olduğu gözlenmiştir. Bu durumun, bireysel FA duyarlılıklarındaki farklılıklar ve FA düzeyindeki yükselişi takiben hızlı bir düşüşün gerçekleşmesi dolayısıyla yüksek düzeye kısa süreli maruziyetin bilişsel ve dil performansını korumuş olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca okul ve kreş gibi erken dönem eğitim ortamlarına katılımın, dil becerilerinde anlamlı düzeyde ilerlemeye katkı sağladığı belirlenmiştir. Bu durum, erken yaşta sunulan eğitimsel ve sosyal uyaranların, özel gereksinimli bireylerde dahi dil gelişimi açısından kritik bir rol üstlendiğini ortaya koymaktadır. Bulguların, daha geniş örneklemlerle yürütülecek çalışmalar ve uzunlamasına araştırma tasarımları ile desteklenmesi, hiperfenilalaninemi tanılı çocuklarda dil gelişimini etkileyen biyolojik, çevresel ve bilişsel faktörlerin daha kapsamlı biçimde anlaşılmasına katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Introduction and Objective: This study aimed to evaluate children diagnosed with hyperphenylalaninemia who were followed up at the Department of Pediatric Metabolism, Clinic of Child Health and Diseases, Kocaeli University Faculty of Medicine Hospital, using a language development scale. Materials and Methods: The study group consisted of 24 children aged 2-8 years diagnosed with hyperphenylalaninaemia who met the study criteria and attended the Paediatric Metabolism Outpatient Clinic between October 2024 and October 2025. Based on voluntary participation, the parents of the attending patients signed a Consent Form. The TEDIL test and Case Report Form were used as data collection tools in the study. To assess the children's developmental levels, the DENVER- II test was administered to those aged 2-6 years, and the WISC-R test was administered to those aged 6-8 years by our hospital psychologist. No questionnaire form was used in the study; instead, the Participant Invitation Form, Consent Form, TEDIL Test General Information Form, and Case Report Form were used. The mean, fluctuation, median, median of toxic levels, and highest level of phenylalanine values were recorded and compared with the standard deviations of the scores in the language development test results. Results: 50.0% of participants have mild hyperphenylalaninemia (HFA), 33.3% have classic phenylketonuria (PKU), 12.5% have moderate PKU, and 4.2% have mild PKU. 87.5% of children are from nuclear families, and 75.0% are male. Sixty-six point seven percent of participants did not attend any school/daycare institution. Children attending school or daycare had significantly higher receptive language standard deviation scores (ASDS) (Mean=1.09±1.21) and expressive language standard deviation scores (SDIS) (Mean=0.91±1.18) SDS scores were found to be significantly higher than those of children who do not attend (p=0.012; p=0.027). There was no statistically significant difference in receptive and expressive language SDS means between PKU subgroups (p>0.05). No statistically significant relationship was found between plasma phenylalanine level (FAD) and ASDS and ISDS (p=0.058, p=0.084). Similarly, no significant correlation was found between lifetime peak phenylalanine level (FADmax) and language scores (r=–0.246, p=0.247; r=–0.108, p=0.616). However, a strong and positive significant relationship was determined between ASDS and ISDS scores (r=0.924; p<0.01). Conclusion: The findings indicate that children with FA levels within the target range have cognitive screening results within normal limits and no delay in language development. In the three cases with a high peak count, language skills were observed to be better than expected, while in the four cases with a low peak count, language skills were observed to be worse than expected. This suggests that differences in individual FA sensitivity and a rapid decline following an increase in FA levels may have protected cognitive and language performance during short-term exposure to high levels. Furthermore, participation in early educational settings such as school and nursery was found to contribute to meaningful progress in language skills. This situation reveals that educational and social stimuli provided at an early age play a critical role in language development, even in individuals with special needs. Supporting these findings with studies conducted on larger samples and longitudinal research designs will contribute to a more comprehensive understanding of the biological, environmental, and cognitive factors affecting language development in children diagnosed with hyperphenylalaninaemia.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri tanısı ile izlenen süt çocuklarında anne sütü kullanımının metabolik kontrol ve büyüme üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of breastfeeding on metabolic control and growth in infants with phenylketonuria
TÜLİNAY GÜLER
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Fenilketonürili hastalarda büyümenin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NERGİAL MOUEMINOGLOU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- 2-8 yaş arasındaki çocukların fonolojik gelişimlerinin phon yazılımı ile incelenmesi
Investigation of the phonological development ofchildren between 2-8 years old via phon software
MERVE BİÇER
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Dilbilimİstanbul Medipol ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM ÜNAL LOGACEV
- 2-6 Yaş arasındaki sağlıklı oyun çocuklarında oksolojik parametrelerin değerlendirilmesi
Evaluation of auxological parameters in healthy children of ages between 2-6 years
MEHVEŞ ANIL
- 2-8 yaş grubu dil gelişimi normal olan çocuklarda Artikülasyon Tarama Ölçeği'nin normalizasyonu
Normalization articulation screening scale in 2-8 age group children with normal language development
MERYEM MUTLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Kulak Burun ve BoğazBaşkent ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EROL BELGİN