Osteogenezis imperfecta tanılı çocuğa sahip kadınların gebelik, doğum ve yenidoğan süreçlerindeki deneyimlerinin incelenmesi
Exploring the experiences of mothers with children diagnosed with osteogenesis imperfecta during pregnancy, birth, and neonatal period
- Tez No: 1002246
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA YILMAZ ESENCAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Ebelik, Midwifery
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Ebelik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Ebelik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
OSTEOGENEZİS İMPERFECTA TANILI ÇOCUĞU OLAN KADINLARIN GEBELİK, DOĞUM VE YENİDOĞAN SÜREÇLERİNDE YAŞADIKLARI DENEYİMLERİN İNCELENMESİ Bu araştırma, Osteogenezis İmperfekta (Oİ) tanılı çocuğu olan kadınların gebelik, doğum ve yenidoğan dönemlerine ilişkin deneyimlerini incelemek amacıyla gerçekleştirilmiştir. Araştırma, Mart 2025–Şubat 2026 tarihleri arasında Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine başvuran ve Oİ tanılı çocuğu bulunan 81 kadının katılımıyla yürütülmüştür. Karma yöntem yaklaşımıyla tasarlanan araştırmada veriler; yüz yüze ve video konferans yöntemiyle gerçekleştirilen yapılandırılmış görüşmeler ile tıbbi kayıtların retrospektif olarak incelenmesi yoluyla elde edilmiştir. Nitel verilerin analizinde MAXQDA 2022, nicel verilerin analizinde ise SPSS 26.0 yazılım programları kullanılmıştır. Araştırmada katılımcıların yaş ortalaması 39.09 olup, %77.8'inin ev hanımı olduğu belirlenmiştir. Nitel veriler gebelik dönemi, doğum süreci ve yenidoğan dönemi olmak üzere üç ana tema altında yapılandırılmıştır. Bulgulara göre gebelikte Oİ tanısı alma oranı %4.9 iken, katılımcıların %83.9'unun Oİ'ye yönelik prenatal tarama testleri hakkında bilgi almadığı saptanmıştır. Akraba evliliği oranı %42, ailede Oİ ya da benzer hastalık öyküsü bulunma oranı ise %48.1 olarak belirlenmiştir. Oİ tanılı çocukların doğum şekilleri incelendiğinde, %63'ünün sezaryen, %37'sinin vajinal doğumla dünyaya geldiği bulunmuş; gebelikte Oİ tanısının yeterince konulamaması nedeniyle doğum şeklinin Oİ'ye bağlı olarak planlanmadığı saptanmıştır. Nitel analiz kapsamında elde edilen kod dağılımları da sezaryen doğumun daha sık tercih edildiğini desteklemiştir. Kırık oluşumunu etkileyen temel faktörün doğum şekli değil, Oİ tanısının doğum öncesinde bilinip bilinmemesi olduğu belirlenmiştir. Yenidoğan döneminde annelere sunulan bakım ve eğitimin oldukça sınırlı olduğu, annelerin günlük bakım sürecinde sıklıkla kırık oluşma korkusu yaşadığı saptanmıştır. Bebek bakımında en fazla zorlanılan alanların fiziksel bakım (%72.8) ve fizyolojik bakım (%34.6) olduğu, bakım gereksinimlerinin bu alanlarda yoğunlaştığı belirlenmiştir. Araştırma sonuçları, riskli gebeliklerin erken dönemde tanılanması ve izlenmesinin kritik öneme sahip olduğunu, doğum şeklinin tek başına kırık riskini belirlemediğini ve bilgilendirme süreçlerinin çoğunlukla medikal uygulamalarla sınırlı kaldığını göstermektedir. Evde bakım ve risk yönetimine yönelik bütüncül yaklaşımların yeterince sunulmadığı, Oİ konusunda farkındalığın artırılması ve riskli gebeliklere özgü klinik rehberlerin geliştirilmesi gerekliliği ortaya konmuştur. Ayrıca, ebelik hizmetlerinin yalnızca doğum süreciyle sınırlı kalmaması, sürekli izlem ve danışmanlık yoluyla risk farkındalığının artırılmasında önemli bir rol üstlenmesi gerektiği belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
INVESTİGATİON OF THE EXPERİENCES OF WOMEN WİTH CHİLDREN DİAGNOSED WİTH OSTEOGENESİS IMPERFECTA DURİNG PREGNANCY, CHİLDBİRTH AND NEWBORN PERİODS This study was conducted to examine the experiences of women who have a child diagnosed with Osteogenesis Imperfecta (OI) during pregnancy, childbirth, and the neonatal period. The study was carried out between March 2025 and February 2026 with the participation of 81 women who had a child with OI and applied to the Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic of Marmara University Pendik Training and Research Hospital. Designed using a mixed-methods approach, data were collected through structured interviews conducted face-to-face and via video conferencing, as well as through retrospective review of medical records. Qualitative data were analyzed using MAXQDA 2022, while quantitative data were analyzed using SPSS 26.0 software. The mean age of the participants was 39.09 years, and 77.8% were housewives. Qualitative findings were organized under three main themes: pregnancy period, childbirth process, and neonatal period. According to the results, the rate of receiving an OI diagnosis during pregnancy was 4.9%, while 83.9% of the participants reported that they had not received information about prenatal screening tests for OI. The rate of consanguineous marriage was 42.0%, and the rate of having a family history of OI or similar disorders was 48.1%. Regarding the mode of delivery of children with OI, 63% were born by cesarean section and 37% by vaginal delivery. Due to insufficient prenatal diagnosis of OI, the mode of delivery was not planned specifically based on the presence of OI. The distribution of codes obtained from qualitative analysis also supported that cesarean delivery was more frequently preferred. It was determined that the primary factor affecting fracture occurrence was not the mode of delivery itself, but whether the diagnosis of OI had been established prenatally. In the neonatal period, the care and education provided to mothers were found to be highly limited, and mothers frequently expressed fear of causing fractures during daily care. The areas in which mothers experienced the greatest difficulty were physical care (72.8%) and physiological care (34.6%), and care needs were concentrated in these domains. The results indicate that early identification and close monitoring of high-risk pregnancies are of critical importance, that the mode of delivery alone does not determine fracture risk, and that informational support is largely restricted to medical interventions. Holistic approaches to home care and risk management were found to be insufficiently provided. Furthermore, the findings highlight the need to increase awareness of OI and to develop clinical guidelines specific to high-risk pregnancies. In addition, midwifery services should not be limited solely to the intrapartum period; continuous follow-up and counseling by midwives play a crucial role in enhancing risk awareness and ensuring continuity of care.
Benzer Tezler
- Osteogenezis imperfecta tanılı hastaların kas gücünün değerlendirilmesi
Evaluation of muscle strength in patients with osteogenesis imperfecta
FATMA GÜNTÜLÜ DEĞİRMENCİ KARAAHMETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER ALPER GÜRLEK
- Osteoporoz tanılı çocuk hastalarda pamidronat tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği
Effectiveness and safety of pamidronate treatment in pediatric patients with osteoporosis
TUĞBA KENDİRLİ AVCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. EMİNE ÇAMTOSUN
- Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrin Polikliniğinde 2015-2022 yılları arasında takip edilen, pamidronat tedavisi alan primer ve sekonder osteoporoz tanılı hastaların retrospektif incelenmesi
Retrospective investigation of patients diagnosed with primary and secondary osteoporosis treated with pamidronate in Erciyes University Faculty of Medicine Pediatric Endocrine Outpatient Clinic between 2015-2022
DENİZ BÜŞRA İNCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÜLKÜ GÜL ŞİRAZ
- Osteogenezis imperfektalı olgularda uygulanan intramedüller teleskopik çivi yöntemi ve sonuçlarımız
Intramedullary telescopic nail results in patients with osteogenesis imperfecta
İLYAS ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Ortopedi ve TravmatolojiFırat ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞÜKRÜ DEMİR
- Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu
Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta
LAMIYA ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikBursa Uludağ ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL