DXA vücut kompozisyon analizi ile lipodistrofi hastalarının yağ dağılımının incelenmesi ve genomları ile ilişkilendirilmesi
Genomic associations of fat distribution in patients with lipodystrophy using DXA body composition
- Tez No: 1003096
- Danışmanlar: PROF. DR. FATMA OĞUZ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Hiperglisemi, Lipohipertrofi, Tıbbi görüntüleme cihazları, Hyperglycemia, Lipohypertrophy, Medical imaging equipments
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Lipodistrofi sendromları cilt altı yağ dokusunun kısmen ya da tamamen yokluğuyla ilişkili sendromlar grubuna verilen isimdir. Bu hastalıkların bazılarında genetik tanı mümkündür, fakat çoğunda klinik tanı dışında nesnel bir yöntem mevcut değildir. Tüm Beden Çift Enerjili X-ışını Soğurulması (Total Body Dual Energy X-ray Absorptiometry, TBDXA) görüntülerinde hastaların yağ dağılımının görsel olarak incelenmesi (yağ gölgesi tekniği) nesnel bir tanı yöntemi olarak denenmiştir. Elde edilen görüntülerde lipodistrofinin alt tipleri tanınabilmektedir. Lamin A/C (LMNA) genindeki patolojik varyantlar nedeniyle oluşan Familyal Parsiyel Lipodistrofi Tip 2 (FPLD2, Dunnigan varyantı) alt grubunda TBDXA'nın genetik tanıya eşdeğer bir yöntem olabileceği hipotezi sınanmıştır. Ege Üniversitesi'nde takipli 252 kontrol, 15 generalize lipodistrofi, 6 FPLD2 ve 21 diğer parsiyel lipodistrofi alt tipini içeren kohortun TBDXA'ları Hawaii Üniversitesinin 36000 sağlıklı gönüllü üzerinden geliştirdiği bir Principal Component Analizi uzayına yansıtılmıştır. Yöntemin tüm lipodistrofileri %88 duyarlılık (%95CI 72-97) ve %97 özgüllükle (%95CI 94-99) ve FPLD'yi %100 duyarlılık ve özgüllükle (%95 CI sırasıyla 54-100 ve 98-100) ayırt edebildiği gösterilmiştir. Yöntemin daha büyük kohortlarda validasyon çalışmasının yapılması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Lipodystrophies are a group of syndromes associated with partial or complete absence of subcutaneous fat. Though some subtypes are caused by well defined genetic causes and are thus amenable to genetic testing to confirm the diagnosis, there are no widely accepted objective diagnostic modalities to confirm the diagnosis in majority of the cases. Total Body Dual Energy X-ray Absorptiometry (TBDXA) scans offer the ability to visualize fat distribution using a technique that we have termed as the“fat shadow”, through which it was previously shown that all subtypes can be reliably recognized using the fat shadow. We have tested whether TBDXA's are comparable to genetic testing for the diagnosis of Familial Partial Lipodystrophy type 2 (FPLD2, Dunnigan variant) caused by pathologic variants in the Lamin A/C (LMNA). TBDXA's of 252 controls, 15 patients with generalized lipodystrophy, 6 patients with FPLD2 and 21 with other partial lipodystrophy subtypes were collected from the cohort of Ege University. They were projected onto the Principal Component Analysis Space developed by the University of Hawaii using 36000 healthy volunteers. It was found that this method allowed the training of linear discriminants that allowed the detection of all lipodystrophy with 88% sensitivity (95%CI 72-97) and 97% specificity (95%CI 94-99) as well as the detection of FPLD2 with 100% sensitivity and specificity (%95 CI was 54-100 and 98-100, respectively). It was concluded that the models need to be validated in larger cohorts.
Benzer Tezler
- Postmenopozal kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ile vücut kompozisyonu ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of body mineral density and body composition and quality of life in postmenoposal women
BURCU KARADAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Aile HekimliğiSelçuk ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KAMİLE MARAKOĞLU
- Postmenopozal kadınlarda, osteoporoz ile sarkopeni, serum irisin, adiponektin, asprosin ve anjiotensin enzim düzeyleri arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between osteoporosis and sarcopenia, serum irisin, adiponectin, asprosin and angiotensin enzyme levels in postmenopausal women
NUR ALPARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHarran ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPARSLAN YETİŞGİN
- Yağsız vücut kütlesinin kestiriminde kullanılan biyoelektrik impedans denklemlerinin genç erkek ve kadınlarda geçerliği
Validity of bioelectric impedance equations used in estimation of fat free mass in young men and women
YASİN ERGÜN ACAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
SporHacettepe ÜniversitesiEgzersiz ve Spor Fizyolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAHİR HAZIR
- Diz osteoartritli kadınlarda beden kompozisyonu ve klinik bulgularla ilişkisi
Relationship between body composition and clinical findings in women with knee osteoarthritis
EMRE YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAkdeniz ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET HAKAN NUR
- İnfantil pompe hastalığı tanısı ile çocuk metabolizma ve beslenme polikliniği'nde takip edilen ve enzim replasman tedavisi alan hastaların yaşam kalitelerinin, kas, kalp tutulum bulguları ile nörolojik gelişimlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of quality of life, muscle and cardiac involvement and neurologicaldevelopmental status of infantile pompe patients followed up in A pediatricmetabolism and nutrition clinic
CANER HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN