İnsan kulak fenotiplerinin belirlenmesinde SNP markırlarının kullanımı
The use of SNP markers in the determination of human ear phenotips
- Tez No: 1006352
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZLEM BÜLBÜL ERCAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Adli Tıp, Genetik, Antropoloji, Forensic Medicine, Genetics, Anthropology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Fen Bilimleri Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Adli DNA Fenotipleme (FDP), bilinmeyen bireylerin DNA örneklerinden biyocoğrafik soy ve görünür fiziksel özelliklerin tahmin edilmesine olanak sağlayarak klasik DNA profilleme yaklaşımlarını tamamlayan bir yöntemdir. Kulak morfolojisi; kişiye özgü, yaşam boyu büyük ölçüde stabil ve güvenlik kameralarında sıklıkla görüntülenebilen bir yapı olması nedeniyle, adli fenotipleme açısından potansiyel bir biyometrik parametre olarak değerlendirilmektedir. Bu çalışmanın amacı, Türkiye popülasyonunda kulak morfolojisine ilişkin fenotiplerin SNP markırları kullanılarak tahmin edilebilirliğini araştırmak ve antropometrik ölçümler ile genetik veriler arasındaki ilişkiyi değerlendirmek ve istatistiksel tahmin modelleri geliştirmektir. Bu çalışmada kulak morfolojisi ile ilişkili olduğu bilinen 20 SNP markırı seçildi ve iki ayrı multipleks panel halinde optimize edildi. Optimizasyon ve validasyon aşamalarında analiz eşiği, hassasiyet, dinamik alan ve tekrarlanabilirlik parametreleri değerlendirildi. Çalışmaya 18–45 yaş aralığında, kulak anomalisi veya estetik müdahale öyküsü bulunmayan 106 gönüllü dahil edildi. Katılımcılardan kan ve/veya ağız içi sürüntü örnekleri alındı, indirekt antropometrik kulak ölçümleri yapıldı. SNP analizleri primer uzama temelli SNaPshot yöntemiyle gerçekleştirildi. Kulak uzunluğu, kulak genişliği, kulak memesi uzunluğu ve genişliği gibi sürekli değişkenler ile tragus, antitragus, kulak memesi tipi, kulak kepçesi belirginliği, kulak kepçesi kıvrımı ve kepçe kulak gibi kategorik fenotipler için adımlı lineer ve lojistik regresyon modelleri oluşturuldu. Lojistik regresyon analizlerinde özellikle rs868157, rs1960918, rs62152530, rs10923574, rs7873690 lokuslarının çeşitli kulak özellikleri üzerinde istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler saptandı. Çalışmamızda rs1960918 ve rs868157 lokuslarının yaş ve cinsiyetin kulak morfolojisi üzerindeki etkileri mevcut çalışmalarla büyük ölçüde tutarlıdır. Model performansı açısından en yüksek açıklayıcılık antitragus (Nagelkerke R²=0,51) ve kulak memesi fenotipinde (R²=0,43) elde edilirken, en yüksek ayırt edicilik kepçe kulak (AUC=0,78) ve tragus (AUC=0,69) modellerinde gözlenmiştir. Ayrıca cinsiyet değerlendirmesinde erkek bireylerde en iyi açıklayıcılık gösteren model antitragus özelliği olmuştur (Nagelkerke R²=0,76). Lineer regresyonda kulak uzunluğu modeli en yüksek açıklama gücüne sahip bulunmuş (R²=0,53); yaş ve cinsiyet anlamlı belirleyiciler olarak saptanmıştır. Antropometrik değerlendirmede erkeklerde kulak boyutlarının genel olarak kadınlara göre daha yüksek olduğu saptanmış özellikle kulak uzunluğunun erkeklerde kadınlara oranla büyük olmasına yönelik bulgularımız literatürle uyumlu bulunmuştur. Ayrıca yaş faktörüyle birlikte kulak memesi uzunluğunun, tragus boyunun ve kulak uzunluğunun artış göstermesi literatürle uyumlu bulunmuştur. Sonuç olarak, elde edilen bulgular kulak morfolojisinin genetik temeline ilişkin mevcut literatürü desteklemekte ve bazı fenotiplerde özgün katkılar sunmaktadır. Daha geniş örneklem grupları ve ek genetik varyantların dahil edilmesi, model performansının artırılmasına katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Forensic DNA Phenotyping (FDP) is a method that complements classical DNA profiling approaches by allowing for the prediction of biogeographic lineage and visible physical characteristics from DNA samples of unknown individuals. Ear morphology; because it is a structure that is unique to the person, is largely stable throughout life and can be frequently displayed in security cameras, it is considered a potential biometric parameter in terms of forensic phenotyping. The aim of this study is to investigate the predictability of phenotypes related to ear morphology in the Turkish population using SNP markers and to evaluate the relationship between anthropometric measurements and genetic data and to develop statistical prediction models. In this study, 20 SNP markers that are known to be associated with ear morphology were selected and optimized into two separate multiplex panels. During the optimization and validation stages, analysis threshold, sensitivity, dynamic field and repeatability parameters were evaluated. The study included 18 volunteers aged 45 who had no history of ear abnormalities or aesthetic intervention. Blood and/or intraoral swab samples were taken from the participants and indirect anthropometric ear measurements were performed. SNP analysis was carried out with the primary extension based SNaPshot method. With continuous variables such as ear length, ear width, earlobe length and width, stepwise linear and logistic regression models were created for categorical phenotypes such as tragus, antitragus, earlobe type, earlamp prominence, earlap fold and bucket ear. In logistic regression analysis, especially rs868157, rs1960918, rs62152530, rs10923574, rs7873690 loci showed statistically significant associations on various ear characteristics. In our study, the effects of rs1960918 and rs868157 loci on ear morphology of age and gender were largely consistent with current studies. The highest explanatory quality in terms of model performance is achieved in antitragus (Nagelkerke R²=0,51) and earlobe phenotype (R²=0,43), while the highest distinguishing characteristic is the scoop ear (AUC=0,78) and the tragus (AUC=0,6) In addition, the best explanatory model in the gender assessment was the antitragus property in male individuals (Nagelkerke R²=0,76). In linear regression, the ear length model was found to have the highest explanatory power (R²=0.53); age and gender were identified as significant determinants. In anthropometric evaluation, it was determined that the ear sizes in men were higher than in women in general, and our findings aimed at making the ear length larger in men compared to women were consistent with the literature. In addition, the increase in the length of the earlobe, tragus neck and ear length with the age factor was found in accordance with the literature. As a result, the findings support existing literature on the genetic basis of ear morphology and offer unique contributions to some phenotypes. The inclusion of larger sample groups and additional genetic variants will contribute to improving model performance.
Benzer Tezler
- Nörogenetik hastalıklarda ekzom dizileme analizi ile aday genlerin belirlenmesi ve zebrafish modellerinin oluşturulması
Identification of candidate genes in neurogenetic disorders by whole exome sequencing and modeling in zebrafish
AYŞEGÜL OZANTÜRK
- Molecular and immunological studies of respiratory syncytial virus among Iraqi pediatric patients
Iraklı pediatrik hastalarda solunum sinsityal virüsünün molekülar ve immünolojik çalışmaları
NOOR MOHAMMED HANOON
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. IRMAK POLAT
DR. ÖĞR. ÜYESİ RANA ADEL HANOON
- Yarı kurak koşullarda bazı spektral yansıma aletlerinin ekmeklik buğday genotiplerinde verim ve kalite özelliklerini belirlemede kullanılabilirliği
The usability of some spectral reflection instruments to determine yield and quality traits in bread wheat genotypes in semi-arid conditions
ZÜLKÜF CEBELİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
ZiraatMardin Artuklu ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FERHAT KIZILGEÇİ
- Bazı arpa ( Hordeum vulgare L. ) genotiplerinde kurağa dayanım yönünden transpirasyon hızı ve su kullanım etkinliklerinin belirlenmesi
Determination of transpiration rate and water use efficiency in terms of drought resistance in some barley( Hordeum vulgare L. ) genotypes
HASAN DOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
ZiraatDicle ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET YILDIRIM
- Değişik buğday genotiplerinde tuz stresine dayanıklılık ve dayanıklılığın fizyolojik nedenlerinin araştırılması
Resistance to salinity stress in different wheat genotypes and physiological mechanisms involved in salt resistance
SEMA KARANLIK