Akondroplazili olgularda büyüme ve gelişme parametrelerinin ve komplikasyonların incelenmesi
Evaluation of Growth and Development Parameters and Complications in Patients with Achondroplasia
- Tez No: 1010124
- Danışmanlar: DOÇ. DR. DİLEK ULUDAĞ ALKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Akondroplazi, Antropometri, Çocuk, Obstrüktif uyku apnesi, Vosoritide, Achondroplasia, Anthropometry, Child, Sleep Apnea, Obstructive, Vosoritide
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Akondroplazi en sık görülen iskelet displazisidir. Bu çalışmada, akondroplazi tanılı hastalarda klinik özelliklerin, büyüme parametrelerinin ve eşlik eden komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmaktadır. Gereç ve Yöntem: Retrospektif, tek merkezli ve gözlemsel çalışmaya Ocak 1995-Ocak 2026 tarihleri arasında FGFR3 varyantı doğrulanan akondroplazi tanılı olgular dahil edildi Hastaların demografik, prenatal-perinatal, klinik, genetik, radyolojik, antropometrik ve izlem verileri incelendi. Boy, vücut ağırlığı, baş çevresi ve vücut kitle indeksi standart deviasyon skorları genel popülasyon ve akondroplaziye özgü referanslara göre hesaplandı. Büyüme hormonu, vosoritide tedavisi ve boy uzatma cerrahisi sonrası ölçümler analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 48 hasta dahil edildi. Ortanca başvuru yaşı 0,77 yıl, ortanca izlem süresi 4.75 yıl idi. En sık klinik sorunlar, artmış lomber lordoz, eklem hipermobilitesi, dirsek kısıtlılığı ve horlama idi. Polisomnografi yapılan hastaların %91.7'sinde obstrüktif uyku apnesi, kraniyal MRG yapılan hastaların %37.5'inde foramen magnum stenozu saptandı. Antropometrik incelemelerde popülasyon referanslarına göre boy SDS değerleri özellikle iki yaş sonrasında belirgin düşük seyretmekte idi. Büyüme takibinde yıllık boy uzama hızı yaşla azalırken, vosoritide tedavisi alan hastalarda yıllık boy uzama hızının 4.43±1.28 cm/yıldan 5.87±1.25 cm/yıla yükseldiği gözlendi (p=0,003). Sonuç: Akondroplazi özellikle nörolojik, ortopedik ve solunumsal komplikasyonlarla seyretmektedir. Vosoritide tedavisi alan hastalarda yıllık boy uzama hızında anlamlı artış izlenmektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia. This study aimed to evaluate clinical characteristics, growth parameters and associated complications in patients with achondroplasia. Material and Methods: This single-center, retrospective observational study included FGFR3-confirmed patients with achondroplasia followed between January 1995 and January 2026. Demographic, prenatal-perinatal, clinical, genetic, radiological, anthropometric and follow-up data were reviewed. Standard deviation scores for height, body weight, head circumference and body mass index were calculated using general population and achondroplasia-specific references. Measurements obtained after growth hormone therapy, vosoritide treatment and limb-lengthening surgery were analyzed separately. Results: A total of 48 patients were included. Median age at presentation was 0.77 years, and median follow-up duration was 4.75 years. The most frequent clinical findings were increased lumbar lordosis, joint hypermobility, limited elbow motion and snoring. Obstructive sleep apnea was detected in 91.7% of patients undergoing polysomnography, and foramen magnum stenosis in 37.5% of those undergoing cranial magnetic resonance imaging. Height SDS values based on general population references were markedly low, particularly after two years of age. Annualized growth velocity decreased with age; however, in patients treated with vosoritide, it increased from 4.43±1.28 cm/year to 5.87±1.25 cm/year (p=0.003). Conclusion: Achondroplasia is associated particularly with neurological, orthopedic and respiratory complications. A significant increase in annualized growth velocity was observed in patients treated with vosoritide.
Benzer Tezler
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- OSTEOKONDRODİSPLAZİLERDE SERUM C-TİP NATRİÜRETİK PEPTİD PLAZMA DÜZEYİ
SERUM C-TYPE NATRIURETIC PEPTIDE PLASMA LEVEL IN OSTEOCONDRODISPLASIA
SİRMEN KIZILCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRAN DARCAN
- Mutasyonlarda demografik bulgular
Başlık çevirisi yok
HATİCE SEVEN(ÇÖMEZOĞLU)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASIM CENANİ
- Çocuk Genetik Hastalıkları Polikliniğinde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz akondroplazi tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi, komplikasyonların yönetimi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-up of patients diagnosed with achondroplasia between 2000-2023 in the Pediatric Genetics Clinic, management of complications, and providing genetic counseling
SIMUZAR ALIYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU